GENETICA DE POBLACIONES

Autor: FERNANDEZ GONZÁLEZ BLANCA.
Año: 2003.
Universidad: VIGO.
Centro de lectura: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE CIENCIAS.

Resumen: En este trabajo se han analizado los métodos de estimación del coeficiente de dominancia más comunmente utilizados que emplean datos de poblaciónes segregante. Estos métodos asumen que la población objeto de estudio se encuentra en el equilibrio entre la aparición de mutaciones deletéreas y su eliminación por selección natural.Los estimadores del coeficiente de dominancia proporcionan --- de h ponderados por diferentes funciones del coeficiente selectivo de las mutaciones,b que los convierte en ---- de dificil interpretación.

Autor: COROMINAS MACÍAS HECTOR.
Año: 2003.
Universidad: AUTÓNOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: HOSPITAL DE SANT PAU.

Resumen: OBJETIVO 1,- Analizar los polimorfismos de Tiopurina S- metiltransfersa (TPMT). 2,- Describir las mutaciones de TPMT en artritis reumatoide (AR) y la enfermedad inflamatoria intestinal (EII). 3,- Estudiar el gen de TPMT en diferente origen étnico. 4,- Reportar individuos portadores heterocigotos con baja actividad enzimática (TPMT HL). 5,- Demostrar si el polimorfismo genético del TPMT justifica la retirada de azatioprina. MATERIAL Y MÉTODOS 111 AR, 146 colitis ulcerosa y muestras de ADN de tres grupos de diferente origen étnico: 138 individuos españoles, 51 vascos y 95 gitanos. El grupo control: ADN de 105 individuos sanos y muestras de ADN de 213 individuos sanos; 105 de Barcelona y 108 de Amesterdam. RESULTADOS Resultados publicados en 6 revistas nacionales e internacionales indexadas. CONCLUSIONES El estudio genotípico de TPMT identifica enfermos con: alto riesgo de desarrollar una toxicidad severa (TPMT LL), variantes alélicas asociadas con actividad intermedia (TPMT HL) un genotipo normal (TOMT HH), en este grupo, se pueden prescribir dosis más altas, sin riesgo aparente de toxicidad para conseguir una mejor respuesta terapéutica.

Autor: BEORIZ REMÍREZ BEATRIZ.
Año: 2003.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: FACULTAD CC. BIOLÓGICAS.
Centro de realización: FACULTAD CC. BIOLÓGICAS - U. COMPLUTENSE MADRID.

Resumen: El cangrejo de río Austropotamobius pallipes (Lereboullet, 1858), está incluido en la Lista Roja de la U.I.C.N. (Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza) en la categoría de "vulnerable", la igual que en el Catálogo Nacional de especies amenazadas por su tendencia poblacional regresiva que le ha llevado a desaparecer de una gran parte de su área de distribución anterior (BOE nº 149 de 23 de junio de 2003). Dada la situación que atraviesa el cangrejo de río nos hemos planteado, mediante la utilización de la metodología RAPD-PCR y marcadores morfométricos, el estudio de sus poblaciones. La combinación simultánea de ambos marcadores permite intentar conocer a fondo la estructura poblacional de la especie A.pallipes en España. Los patrones de distribución de la variabilidad, tanto genética como morfométrica observada en estas poblaciones, evidencian cierto grado de diferenciación entre ellas, probablemente fruto de la antigüedad del establecimiento y de la fragmentación que las poblaciones han sufrido. No existe una relación genético/morfométrico-geográfica ni genético/morfométrico-hidrográfica clara. Puede estar en relación con los movimientos de cangrejos de unos lugares a otros efectuados por el hombre el fin de perpeturar las poblaciones de cangrejo, o con la fragmentaciones, que han propiciado pequeños tamaños efectivos de las poblaciones y endogamia, posiblemente como consecuencia de los múltiples cuellos de botella donde la deriva genética ha podido jugar un papel muy importante. Estos cuellos de botella que han atravesado las poblaciones podrían deberse principalmente a las diferentes causas que han conducido a la regresión del cangrejo en nuestro país, entre las que se encuentran las alteraciones producidas por el hombre sobre el hábitat, la afanomicosis y la introducción de especies exóticas de cangrejos. La información obtenida puede resultar de eficaz para las Administraciones a la hora de diseñar programas de diseñar programas de recuperación de las poblaciones de cangrejo autóctono.

Autor: GOMEZ LLORENTE MARIA AMALIA.
Año: 2003.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA.
Centro de realización: INSTITUTO LOPEZ NEYRA.

Resumen: La Fibrosis Quística (FQ), es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva más frecuente de la población caucasiana. Se produce por la lateración del gen CFTR localizado en el brazo corto del cromosoma 7. La genética de esta enfermedad es muy heterogénea, de forma que hasta el momento se han detectado más de 1000 mutaciones distintas responsables de la FQ. El tipo y la frecuencia de presentación de dichas mutaciones depende del origen étnico y geográfico de la población estudiada. A España le corresponde la mayor heterogeneidad de Europa dificultándose, por tanto, el diagnóstico genético. Para poder caracterizar un alto número de mutaciones se precisan técnicas complejas y costosas que no se encuentran al alcance de casi ninguno de los laboratorios que se dedican al diagnóstico molecular en España. Recientemente Applied Byosistem ha desarrollado un método que permita la detección simultánea de 31 mutaciones distintas de una forma simple y sencilla. El objetivo del presente trabajo es realizar un estudio basado en la detección simultánea de 31 mutaciones del gen CFTR en una muestra de enfermos de FQ andaluces y sus familiares en primer grado, e intentar establecer una relación genotipo-fenotipo en los pacientes estudiados. En una muestra total de 350 cromosomas se aplicó el método anteriormente comentado que combina técnicas de PCR, electroforesis capilar y detección fluorescente. De dicho análisis se obtuvieron un total de 8 mutaciones distintas en la muestra estudiad y que representan el 68,2% del total de los alelos estudiados: las mutaciones y sus correspondientes frecuencias de presentación fueron respectivamente delta F508 (43,5%), G542X (11.4%), R334W (5%), R1162X (3%), 2789+5GA (2,3%), delta l507 (1%),y la W1282X (1%). De la aplicación de este método aun quedan por detectar el 31,8% de los alelos, bien porque realmente no porten la mutación, o bien, porque porten una mutación no detectada por el método aplicado. Para solventar este hecho es por lo que diseñamos un método que permite la detección de dos mutaciones que se presentan con una frecuencia importante en Andalucía como son la 1881 + 1,6 Kb AG y la 1609 del CA, y no contenidas en el primer método aplicado. El método que se diseñó se basa en técnicas de PCR competiva. Se realizaron distintos ensayos y se obtuvieron como resultados las condiciones óptimas de PCR que permiten que se lleva a cabo la amplificación diferencial. Finalmente, se estudiaron una serie de parámetros clínicos de FQ recogidos por el Consorcio Americano para dicha enfermedad (Beryl et al., 1998). Estas variables clínicas se estudiaron en los 55 pacientes de FQ de la muestra estudiada se estableció una relación genotpio-fenotipo hallandose solamente esta relación entre la presencia de la mutación delta F508 en homocigosis y la presencia de patología digestiva, fundamentalmente la pancreática. CONCLUSIONES 1,- En el estudio realizado se han detectado 8 mutaciones diferentes que se presentan con una frecuencia igual o superior al 1% y que son: delta F508, G542X, R334W, R1162X, 2789+5GA, delta l507, y W1282X. 2,- La mutación delta F508 se presenta con una frecuencia del 43.5%, un 9% inferior a la de la población española en su conjunto, lo que indica, que en Andalucía, la heterogeneidad molecular dela FQ es superior a la del resto de España. 3,- El estudio genético realizado aporta datos que apoyan la teoría de la influencia que árabes, fenicios, judíos han tenido en la población andaluza en relación con la frecuencia de presentación de las mutaciones del gen CFTR. 4,- El diseño de los oligonucleótidos, realizados en este trabajo, ha permitido realizar una amplificación diferencial específica para las mutaciones 1609 del CA y 1811+ 1.6Kb AG en la siguientes condiciones: Concentración de DNA de 30 ng, número de ciclos de 24, temperatura de anillamiento de 53ºC, concentración de dNTPs de 10 microM, y una concentración de ologonucleótidos de 02 microM. La aplicación de esta metodología, junto con la de 8 sarrolla 3dd da por Applied byosistema, permitirá detectar un porcentaje superior al 80% de las mutaciones del gen CFTR en la población andaluza. 5,- Del estudio de relación genotipp-fenotipo se confirma, en la muestra estudiada, la existencia de una relación entre la patología pancreática y la homocigosis para la mutación delta F508.

Autor: CARMONA HEREDIA M. ANGELES.
Año: 2004.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: FACULTAD DE BIOLOGIA.
Centro de realización: FACULTAD DE BIOLOGIA , UB.

Resumen: La especificidad de las conexiones cerebrales necesita la actuación de mecanismos dependientes da actividad , cruciales para la maduración y el refinamiento sináptico.En el cerebro en desarrollo, antes de la emergencia de la actividad evocada, se dan patrones de actividad espontánea coordinada,muy importantes para la construcción de los circuitos maduros.Las neurotrofinas son una familia de proteínas esenciales para la supervivencia neuronal y el desarrollo del sistema nervioso.La neurotrofina BDNF, mediante la interación con su receptor TRKB, regula además la neurotransmisión y la plasticidad sináptica. En esta tesis se ha estudiado la función de la señalización BDNF/TRKB in vivo en la actividad espontánea neuronal e incrementa la maduración de la neurotransmisión GABAérgica excitadora.En el hipocampo trkb-/- juvenil observamos un marcado aumento de la excitabilidad intrínseca de los circuitos asociado a una fuerte disminución dela eficacia de la inhibición BDNF/TRKB controla los niveles y la sincronía de las redes espontáneas neuronales mediante la regulación de la nuerotransmisión GABAérgica.

Autor: RODRIGUEZ HERNÁNDEZ JOSÉ VICTOR.
Año: 2004.
Universidad: CÓRDOBA.
Centro de lectura: FACULTAD DE VETERINARIA.
Centro de realización: FACULTAD DE VETERINARIA.

Resumen: La presente tesis se centra en el estudio del crecimiento de la raza ovina cárnica autóctona Segureña, para lo cual se han analizado los datos correspondientes al peso y crecimiento a partir de la base de datos de las ganaderias integradas en el Núcleo de Selección de la Asociación Nacional de Criadores de Ovino Segureño. Se partió del control del peso al nacimiento , y a los 30, 45 y 75 días de edad.Se determinaron los valores fenotípicos y genotípicos de los caracteres de peso y crecimiento de los reproductores de núcleo selectivo del ovino segureño y el estudio de las tendencias fenotípics y genotípicas de los caracteres evaluados. El ovino Segureño ha presentado unos pesos y crecimientos propios de una raza especializada en producción de corderos ligeros, caracteristicos del mercado español. En el presente estudio obtuvieron valores genáticos de gran calidad y alta precisión en el seno de un esquema de selección moderno, basado en al utilización de valores genéticos BLUP que avalan la influencia individual y familiar, por lo que este estudio , para los ganaderos con una correcta dirección técnica en la toma de decisiones , redundará sin duda en un eficaz progreso genético. Nuestros resultados tambien muestran que la selección masal, aplicada históricamente sobre esta raza, se ha apreciado como ineficaz, de acuerdo con las escasas tendencias genéticas demostradas.

Autor: RODRÍGUEZ RAMILO SILVIA TERESA.
Año: 2005.
Universidad: VIGO.
Centro de lectura: FACULTAD DE CIENCIAS.
Centro de realización: FACULTAD DE CIENCIAS.

Resumen: El procedimiento de igualar las contribuciones de los individuos a la descendencia es una de las estrategias más simples y ampliamente reconocidas para mantener la diversidad genética en programas de conservación, ya que con ello se reduce a la mitad la tasa de incremento en consanguinidad y la deriva genética. Sin embargo, el método conlleva el efecto negativo de reducir la intensidad con la que actúa la selacción natural, por lo que los genes deletéreos se eliminan de forma menos efectiva de la población , ocn la consiguiente consecuencia negativa para la capcidad reproductiva de los individuos. Se espera,por tanto, una mejor edicacia biologíca en programas en donde se igualan las contribuciones familiares relativa a aquéllos en los que las contribuciones son libres. Los resultados teóricos sugiern que este efecto es sólo sustancial para poblaciones con censos relativamente grandes y después de un largo período de tiempo. Sin embargo, los experimentos previos que se han llevado a cabo para compobar esta predicción, han utilizado censos poblacionales muy reducidos y cortos períodos de mantenimiento de las líneas. En esta trabajo se presenta un experimento a largo plazo con Drosophila melanogaster para comparar la eficacia biológica de líneas mantenidas con manejo reproductivo en las que se igualan las contribuciones (líneas CM) y otras mantenidas sin manejo (líneas SM) en las que los apareamientos y las contribuciones de los padres son libres. Se mantuvieron dos (cinco) réplicas de censo N=100 (20) individuos de cada tipo de línea durante 38 generaciones. Como era de esperar, las líneas en las que se igualaron las contribuciones mantuvieron mayor diversidad génica y alélica para cuatro marcadores microsatélites y mayor heredabilidad para el carácter número de quetas esternopleurales. Los caracteres reproductivos evaluados (la viabilidad huevo-adulto, el éxito en el apareamiento y una medida de la eficacia biológica global) descendieron con el transcurso de las generaciones, pero no se encontraron diferencias significativas entre la variación neutral y los caracteres reproductivos. La conclusión global es que igualar las contribuciones familiare no conlleva una desventaja en la capacidad reproductiva de las poblaciones en conservación, incluso a largo plazo, y el hecho de que el método mantenga mayor variación neutra y ésta esté correlacionada con la variación en caracteres reproductivos, confirma la utilidad práctica del método en programs de conservación.

Autor: PÉREZ FIGUEROA ANDRES.
Año: 2005.
Universidad: VIGO.
Centro de lectura: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE BIOLOGÍA.

Resumen: La zona híbrida del caracol marino Littorina saxatilis en las costas expuestas de Galicia representan un escenario ideal para el estudio de la especiación simpátrica. La zona híbrida ha sido objeto de numerosos estudios experimentales y sobre ella se posee una gran cantidad de información genética, morfológica y poblacionesl. Sin embargo, hasta la fecha no se han llevado a cabo estudios teóricos sobre los factores evolutivos implicados y su contraste con los datos empíricos. Este sistema representa un posible caso de especiación incipiente y, por tanto, requiere un análisis pormenorizado del aislamiento reproductivo. Por ello, el pirmer estudio llevado a cabo en este trabajo de investigación fue el análisis, bajo diferentes escenarios biológicos, de las propiedades de estimación de 12 estadísticos utilizados comúnmente en la literatura para estimar el aislamiento reproductivo a partir de frecuencias de apareamientos. Se mostró que algunos índices eran apropiados para tamaños de muestra biológicos bajo diferentes condiciones, mientras que otros veían muy sesgada su estimación y por tanto debía evitarse su utilización. Recientemente, se ha propuesto una descomposición aditiva del coeficiente de correlación de Pearson para poder obtener una estima de la contribución de cada pareja al apareamiento asociativo para caracteres cuantitativos, conocida como coeficiente de correlación individual (ri). En el presente trabajo se ha estudido la distribución de valores del nuevo estadístico mediante simulaciones, con el comprobando así que significado biológico de la distribución de valores paramétricos de ri, se mantiene con tamaños de muestra finitos. Utilizando un novedoso procedimiento de selacción de modelos mediante simulaciones por ordenador se investigo la contribución de diferentes factores evolutivos en el mantenimiento del polimorfismo. Los resultados muestran que el modelo que mejor se ajusta a los datos observados se caracteriza por un alto flujo génico, un aislamiento reproductivo incompleto y una selección diversificadora de moderada a fuerte, favoreciendo a los ecotipos en su propio hábitat. Asimismo, el análisis indica que los escenarios que mejor explican el polimorfismo son un número relativamente alto de loci aditivos contribuyendo al carácter selaccionado y una definición restringida del fenotipo híbrido dentro del rango de valores fenotípicos. Por el contrario, tanto la eficacia biológica de los híbridos, como la plsticidad fenotípica o la variación ambiental, no parece ser parámetros claves. Uno de los estudios experimentales llevados a cabo para conocer la estructura genética de las poblaciones gallegas de L. Saxatilis ha sido el conducente a la estimación del censo efectivo de población por métodos temporales. Se utilizó el modelo de simulación previo conla intención de cuantificar el sesgo que se podría estar produciendo enla estimación del censo efectivo. Los resultados sugieren que en las poblaciones de L. Saxatilis de las costas expuestas de Galicia, la estimación del censo efectivo. Los resultados sugieren severamente sesgada por la presencia de flujo génico y por el uso de un número bajo de alelos marcadores independientes. Sin embargo, no parece que la estimación se vea afectada pro la presencia de loci selectivos o por variaciones en otros factores evolutivos como selección divergente, eficacia de los híbridos o nivel de aislamiento reproductivo.

Autor: SÁNCHEZ GRACIA ALEJANDRO.
Año: 2005.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: FACULTAT DE BIOLOGÍA.
Centro de realización: DEPARTAMENT DE GENÉTICA, UNIVERSITAT DE BARCELONA.

Resumen: En esta tesis se ha estudiado la evolución molecular de los genes del sistema olfatorio OS-E y OS-F en especies del subgénero Sophophora de Drosophila, concretamente en especies de los grupos melanogaster y obscura. Estos genes OS (olfactory-specific) codifican para proteínas de la familia de las OBPs, proteínas de unión a odorantes (i/o feromonas); debido a su participación en el sistema de reconocimiento de los individuos de su medio externo son genes que, a priori, podrían haber sufrido cambios de tipo adaptativo. El trabajo ha tenido como objetivo estudiar el posible impacto de la selección natural positiva en la evolución de estos genes en Drosophila. El estudio se ha realizado mediante el análisis de la variabilidad nucleotídica, tanto inter- como intraespecífica, y de su relación con el polimorfismo cromosómico y con la estructura y función de la proteína OBP. Los resultados del análisis permiten concluir que estos genes han podido sufrir procesos de tipo adaptativo durante su evolución dentro del género Drosophila.

Autor: BALAÑA ALCAIDE DANIEL.
Año: 2005.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: UNIVERSITAT DE BARCELONA FACULTAT DE BIOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAT DE BIOLOGIA, UNIVERSIDAD DE BARCELONA.

Autor: ARMERO MARTINEZ Ma. PILAR.
Año: 2005.
Universidad: SALAMANCA.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA.
Centro de realización: MEDICINA.

Resumen: El dolor es una respuesta neurofisiológica muy compleja que constituye algo más que una percepción sensorial meramente informativa ya que, al ser una experiencia desagradable, se convierte en un acto emocional. Desde una perspectiva fisiológica el dolor es una modalidad sensorial específica que consta de un sustrato morfológico y funcional específico. Desde un punto de vista funcional, en el proceso de percepción de la sensación dolorosa están implicados múltiples sistemas en los que intervienen una gran variedad de proteínas. Entre las posibles causas de la diferente percepción interindividual del dolor, desempeñan un papel importante las variaciones en los niveles de las proteínas implicadas en las diferentes etapas de la percepción de la sensación dolorosa e incluso en su componente emocional. Es por ello que variaciones en el genoma pueden modificar cuantitativa y cualitativamente las proteínas y modificar la respuesta a los estímulos dolorosos. En nuestro trabajo nos hemos planteado estudiar regiones polimorfas del genoma relacionadas con genes que codifican proteínas implicadas en la percepción del dolor y analizar si estas regiones están asociadas con la susceptibilidad al dolor. Para ello hemos obtenido muestras de ADN de un grupo de pacientes con dolor de tipo neuropático y un segundo grupo de pacientes con dolor de tipo inflamatorio. Finalmente, hemos estudiado un grupo de individuos que nunca ha sufrido dolor de intensidad o duración suficiente como para acudir a una consulta médica especializada. Nuestros resultados sugieren que variantes de los genes que codifican proteínas implicadas en diferentes etapas de la transmisión y percepción de la sensación dolorosa pueden asociarse con una predisposición a padecer dolor y de este modo modificar la susceptibilidad individual al dolor.

Autor: SOLIS LÓPEZ AINHOA.
Año: 2005.
Universidad: PAÍS VASCO.
Centro de lectura: FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA.

Resumen: En este trabajo se han caracterizado genéticamente las cuatro razas equinas autóctonas de la Comunidad Autónoma Vasca (CAV) y Navarra (Pottoka, Jaca Navarra, Burguete y Euskal Herriko Mendiko Zaldia (EHMZ)). Con este fin, se ha analizado el polimorfismo de 12 loci microsatélites (AHT4, AHT5, ASB2, HMS2, HMS3, HMS6, HMS7, HTG4, HTG6, HTG7, HTG10 Y VHL20), la región D-loop del DNA mitocondrial (mtDNA) y el SNP Pro258Leu del gen nuclear PRJAG3 (Protein Kinase Adenosine Monophosphate-Activate gamma3-subunit gene), posiblemente relacionado con las características fenotípicas, en un total de 417 individuos. En cuanto a los indicadores de variabilidad de los microsatélites analizados, existen diferencias estadísticamente significativas entre la raza Burguete y el resto. El hecho de que las cuatro razas presenten niveles de variabilidad ligeramente mayores que otras razas equinas europeas o americanas puede ser consecuencia del manejo tradicional que tienen estas. Respecto a la distribución de la variación genética observada dentro y entre las razas, el análisis de los estadísticos F indica que el 2.3% de la variabilidad puede ser atribuida a la diferencias entre las razas. La diferenciación existente entre las razas sería la responsable del exceso de homocigotos observado en la población caballar autóctona. A pesar de las referencias históricas sobre reducción en el tamaño poblacional, no se ha detectado cuello de botella en las razas ligeras o semiligeras Pottoka y Jaca Navarra. Teniendo en cuenta el alto valor de la probabilidad de exclusión en las cuatro razas analizadas, el panel de 12 microsatélites utilizado resulta muy adecuado para el control de parentesco. En los análisis filogenéticos y el análisis de correspondencias de las razas autóctonas, se agrupan por un lado las dos razas pesadas (EHMZ y Burguete), colocándose la raza Jaca Navarra en una posición intermedia entre estas y la raza Pottoka. Esto podría ser reflejo de la influencia de razas no autóctonas. En el análisis filogenético incluyendo otras razas equinas observamos que a pesar de la gran influencia de las razas francesas, la cuatro razas autóctonas forman un grupo independiente bien diferenciado del resto. Respecto a la conservación de razas, y según diversas aproximaciones, las razas ligeras son las que mayor aportación tienen a la diversidad total, aunque la pérdida de cualquiera de las cuatro razas analizadas conllevaría una disminución importante de la diversidad genética. El alelo variante Leu 258 del SNP Pro258Leu presenta mayor frecuencia en las razas pesadas que en las razas ligeras, pero aparece también, aunque en una baja frecuencia, en la raza Pottoka. Si aceptamos que la raza Pottoka es la que ha sufrido menor influencia de otras razas, estos resultados podrían en duda la hipótesis de que el alelo variante del SNP aparece tan solo en las razas pesadas. El análisis de las secuencias de la región D-loop del DNA mitocondrial, nos ha permitido detectar 27 haplotipos en los 80 individuos analizados. La diversidad nucleotídica y haplotípica es similar a las cuatro razas, siendo la raza ENHMZ la que mayor diversidad presenta. Los análisis de demografia poblacional basados en el mtDNA confirman que no ha habido cuello de botella en las cuatro razas. En este caso, el árbol filogenético entre las razas coincide con la localización geográfica de estas, ya que, por un lado se agrupan las razas Navarra Jaca Navarra y Burguete y por otro, las razas pottoka y EHMZ, las cuales se localizan en la CAV. En el estudio de las relaciones filogenéticas entre estas y otras razas equinas antiguas y modernas, el hecho de que los haplotipos centrados en las razas autóctonas se clasifiquen, jutno con haplitpos de otras razs, en 6 haplogrupos anteriormente descritos por otros autores, apoya la hipótesis de múltiples 8 proceso 312 de domesticación en áreas geográficas distintas a lo largo de un amplio lapso de tiempo.

Autor: GONZÁLEZ ANDRADE JORGE FABRICIO.
Año: 2005.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: DEPARTAMENTO DE MEDICINA LEGAL Y FORENSE.
Centro de realización: LABORATORIO DE GENÉTICA FORENSE.

Resumen: En este trabajo se analizó un total de 1438 muestras de 4gupos étnicos de Ecuador, entre ellos mestizos, amerindios hollaras, amerindios waorani y negros afroamericanos; se analizó por técnicas manuales y electroforesis capilar 20 microsatelites autonómicos D3S1358, HumFGA, D21S11, Penta E, Penta D, HuntvWA, D8S1179, D7S820, D13 S317, DSS818, D16S539, HumTHOI, HumCSFIPO, HumTPOX, HumFI3A01, HumF13B, HumLPL, HumHPRTB, HumFES/FPS y amelogenina; se analizaron también por electroforesis capilar 12 microsatélites del cromosoma Y como DYS19, DYS385 a/b, DYS 3891, DYS389II, DYS390, DYS39I, DYS392, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 y DYS439. Todos los grupos étnicos analizados mostraron estar en equilibrio de Hardy-Weinberg para todos los STRs autosómicos analizados. La utilización en fama conjunta de 15 STRs autosómicos (en formato multiplex) ha demostrado poseer una elevada variabilidad y ofrece un Poder de Discriminación (PD) conjunto superior a 0,99999999 y de Poder de Exclusión a priori (MEC) siempre por encima de 0,99999925, la Probabilidad de Matching combinado encontrado es de 1 en 1.27 x 1017 para mestizos.Se ha confirmado y cuantificado que mestizos y afroecuatorianos son poblaciones trihíbridas, con proporciones variables de contribución de amerindios, europeos y africanos. Como se observa a partir de cromosoma "Y", la contribución de los varones europeos (claramente los españoles en el caso de los mestizos) fue mucho mayor que cuando las estimaciones de mezcla se calcularon a partir de los STRs autosómicos. Se ha confirmado y cuantificado con los marcadores STRs autosómicos que mestizos y afroecuatorianos son poblaciones trihíbridas. Los mestizos contienen ~73 % de cromosomas autosómicos de origen amerindio, un ~19% europeo putativo y ~8 % origen africano. Los afroecuatorianos se pueden estimar en el ~57 % africanos, ~28 % europeos y ~15 % nativos americanos. En mestizos, amerindios kichwas y negros afroamericanos, la diversidad haplotípica del cromosoma "Y" es alta y bastante próxima a uno; se debe observar que este parámetro, en los sistemas haploides como ADN mitocondrial y el cromosoma "Y", es numéricamente idéntico a los parámetros forenses de información a priori como el poder de discriminación o el poder de exclusión en los casos de paternidad. Se confirma que los mestizos tienen una corta distancia genética con los españoles y con las poblaciones caucasoides de la península ibérica, mientras que los kichwas claramente nativos del nuevo continente se aproximan a la mayoría de poblaciones urbanas de centroamérica y del área andina, en aquellos sitios donde existe una clara presencia indígena. Siete haplotipos diferentes fueron compartidos entre kichwas y mestizos, uno entre mestizos y afroecuatorianos y uno entre kichwas, afroecualorianos y mestizos. Este último resulta ser el haplotipo más frecuente en los europeos y, particularmente, en los españoles. El número total de haplotipos diferentes es 276 en toda la muestra analizada. Los mestizos muestran una distancia corta a los kichwas, pero su distancia a los españoles es claramente más corta que entre los kichwas y los españoles. También es este el caso para su respectiva distancia. a los guineanos. Esto es consistente con un triple origen genético para los mestizo: amerindios, europeos y africanos, como se demuestra por los STRs en el cromosoma "Y" . Los afroecuatorianos son los más próximos a los guineanos pero están más próximos a los kichwas y a. los españoles que lo que lo están los guineanos. Con diferentes proporciones de mezcla, el modelo de triple origen propuesto para los mestizos también aplica a los afroecuatorianos. La herencia haplotípica y la. gran posibilidad de combinaciones que ofrecen estos marcadores advierte de la posible existencia de composiciones alélicas todavía sin analizar, y de aquellas en las que se desconoce la frecuencia real. La colaboración de todos los laboratorios forenses permitirá seguir ampliando la base de datos para el cromosoma Y, de este modo se podrá aumentar la 8 precisió 3a8 n estadística a la hora de interpretar los resultados de la investigación de la individualidad biológica en la rutina forense. Los datos obtenidos son de enorme valor antropológico y permitirán trazar mejor la historia de Ecuador en busca de los orígenes de los actuales pobladores del Nuevo Mundo.

Autor: Varela Muiño Miguel Angel.
Año: 2006.
Universidad: A CORUÑA.
Centro de lectura: Facultad de Ciencias.
Centro de realización: Facultad de Ciencias.

Resumen: Los microsatélites constituyen regiones del genoma de especial interés tanto por sus peculiares características mutacionales como por su utilización como marcadores genéticos. En esta tesis se analizaron distintas muestras mejillones del género Mytilus y de navajas del género Ensis mediante marcadores microsatélite y marcadores ISSR (Inter-Simple-Sequence Repeat) que se basan en la amplificación de fragmentos de ADN situados entre dos microsatélites lo suficientemente cercanos como para ser amplificados por PCR. Complementariamente se analizó la distribución de las interrupciones presentes en los microsatélites caracterizados en el presente estudio y en los contenidos en las bases de datos del genoma humano. Mediante el polimorfismo de los marcadores ISSR en el género Mytilus se identificaron muestras procedentes de las dos principales zonas de hibridación de dicho género en Europa, el mar Báltico y las Islas Británicas-Noroeste de Francia. El análisis molecular de la varianza apoya la existencia de un intenso flujo génico entre las localidades de muestreo de la costa atlántica europea. Los resultados de un AMOVA y un análisis bayesiano indican la existencia de una estructura poblacional poco pronunciada entre las localidades analizadas y una alta variabilidad genética dentro de cada localidad, abarcando hasta un 85 % de la diversidad haplotípica. Los microsatélites analizados en este estudio se aislaron a partir de la secuenciación de los propios ISSR y de la elaboración de una genoteca enriquecida. El análisis multivariante, el árbol NJ y los estimadores de FST calculados en base a la variabilidad genética de los marcadores microsatélite en Ensis siliqua, indican la existencia de una ligera diferenciación genética entre las localidades gallegas de Finisterre y Cangas, con respecto a las portuguesas, Olhao y Setúbal, así como una clara diferenciación entre estas localidades y la irlandesa de Strangford Lough. Esta diferenciación genética no es proporcional a la distancia geográfica entre localidades de muestreo. Esto puede ser debido a un intenso flujo genético existente entre las localidades españolas y portuguesas por la dispersión de larvas o adultos a grandes distancias. Los datos de diversidad genética son, por tanto, más concordantes con los distintos grados de explotación de las localidades estudiadas que con la distribución del vertido del Prestige, que afectó en mayor medida a las localidades gallegas. Las medidas de diferenciación genética calculadas entre muestras procedentes de una misma localidad de muestreo, tanto en Ensis siliqua como en E. arcuatus, sugieren la existencia de diferenciación temporal en la composición genética de dichas muestras. Esta diferenciación podría estar condicionado por fluctuaciones periódicas de ciertas corrientes en el movimiento de las larvas o adultos a lo largo de la costa o por característica intrínsecas de la biología reproductiva de estos bivalbos como la varianza en el éxito reproductivo. Estos datos sugieren que no todas las diferencias observadas entre muestreos son atribuibles a restricciones del flujo genético entre las distintas localidades. Al menos parte de la diferenciación observada en estos análisis podría ser debida al azar o a la heterogeneidad temporal de la composición genética de las localidades analizadas. Los resultados de la amplificación de microsatélites homólogos en el género Ensis indican que los marcadores microsatélite desarrollados no pueden ser aplicados directamente en otra especie sin un rediseño previo de cebadores. Sin embargo, el conocimiento de secuencias homólogas de ADN microsatélite en Ensis arcuatus y Ensis siliqua ha permitido el estudio de algunos sucesos mutacionales acontecidos en estas secuencias repetitivas se completó mediante el análisis de ADN microsatélite del genoma h 8 umano qu 589 e constató la existencia de un sesgo en la presencia de las interrupciones en los nucleótidos que componen las unidades de repetición de los microsatélites dinucleotídicos. Además, en el caso de los microsatélites (AC)n se observó una polaridad 5´- 3´en alguna de las mutaciones y una tendencia de las mutaciones a situarse en los extremos del microsatélite. El análisis de la distribución de las interrupciones en la secuencia repetitiva de los microsatélites de motivo AC en ADN microsatélite del genoma humano sugiere que la similitud y los patrones de las secuencias flanqueantes podrían originarse como resultado de la degenación de la propia secuencia repetitiva y, por lo tanto, no sería necesario recurrir a la convergencia evolutiva para explicar estas características.

Autor: Ferrando Lebraud Ainhoa.
Año: 2006.
Universidad: AUTÓNOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: Facultad de Ciencias y de Biociencias.
Centro de realización: Facultad de Ciencias y de Biociencias.

Resumen: La presente tesis se centra en la caracterización genética de la población de nutrias que fue reintroducida en la provincia de Girona entre los años 1995 y 2002, en las cuencas de la Muga y del Fluviá y en el Parque Natural de los "Aiguamolls de l'Empordà". Los principales objetivos de esta tesis son: 1) aportar datos que permitan inferir la historia evolutiva de la nutria europea mediante el estudio de secuencias mitocondriales para detectar si existen diferencias genéticas entre las nutrias ibérica y otras poblaciones europeas, determinar la distribución filogeográfica de la nutria en Europa y valorar la posibilidad de que la Península Ibérica haya actuado como refugio para las nutrias durante el último periodo glaciar , y 2) estudiar la evolución de la diversidad genética entre la población fundadora reintroducida en Girona y la población residente en el 2004, utilizando, en este caso, muestras biológicas obtenidas de forma no invasiva. La primera parte consiste en el estudio de la filogeografía de la nutria en Europa mediante el análisis de un fragmento de 361pb de la zona 5' de la región control del ADN mitocondrial de 73 animales procedentes de 8 países europeos. Se incluyeron animales originarios de la Península Ibérica, de la Península Escandinava, del Reino Unido y de países del este de Europa para ampliar el área de muestreo respecto a estudios anteriores. Los resultados mostraron que la variabilidad genética es extremadamente baja en todas las regiones estudiadas. Existe un haplotipo ampliamente difundido en Europa y unos pocos haplotipos en baja frecuencia que presentan muy pocas mutaciones respecto al haplotipo dominante. La región control también posee una zona microsatélite que presenta una mayor variabilidad que la zona 5' pero que no es informativa desde el punto de vista filogenético. Estos datos apoyan la teoría de una recolonización postglaciar de Europa desde un único refugio que estaría ubicado fuera de la Península Ibérica. La segunda parte de la tesis se centra en el seguimiento de la población reintroducida en Girona aplicando técnicas no invasivas. En una primera fase, se han caracterizado genéticamente los animales fundadores mediante el análisis de su genotipo con 10 marcadores microsatélite. Paralelamente, se ha desarrollado una metodología para poder analizar el ADN de muestras biológicas de los animales obtenidas de forma no invasiva. Estas muestras permiten estudiar la población sin interferir en ella. Con esta metodología se han obtenido, y analizado con los mismos marcadores, muestras de heces y secreciones de la población residente en la zona de reintroducción en un muestreo realizado el año 2004. Los resultados obtenidos muestran que se ha producido un importante relevo generacional, que la relación de sexos está equilibrada y que la población está en equilibrio Hardy-Weinberg. Los animales de una de las poblaciones donantes -que representó dos tercios de la población fundadora y fueron los primeros en ser reintroducidos- son los que más han contribuido genéticamente a la composición genética de la población actual. También se ha detectado la presencia de alelos no identificados en la población fundadora analizada cuyo origen es discutido en la tesis.