ANTHROPOLOGICAL GENETICS

Autor: ANDRES MORAN AIDA.
Jahr: 2003.
Universität: POMPEU FABRA [www.upf.edu].
Ort der Lesung: DEPARTAMENTO DE CIENCIAS EXPERIMENTALES Y DE SALUD.
Ort der Vorbereitung: DEPARTAMENTO DE CIENCIAS EXPERIMENTALES Y DE LA SALUD.

Inhaltsangabe: Die Dissertation konzentriert sich auf die Studie gekauft mit unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen sowie verschiedene Arten (Menschen, Bonobos, Schimpansen, Gorillas und Orangutans) zwei Gehirn Genexpression. Erstens, es wird die Dynamik mutacional, die selektive Druck und demographischen Geschichte, die sich auf den aktuellen Stand der verschiedenen genetischen Markern Verwicklung in Krankheit. Diese Marker, der trinucleótidos CAG wiederholt, was die Entstehung von genetischen Krankheiten beim Menschen zu mutieren. Die vergleichende Studie ermöglicht die Rekonstruktion der Evolution, den Ursprung der Krankheit in einigen Fällen, und nur menschliche Eigenschaften, die dazu führen, dass das Auftreten der Krankheit. Zweitens haben wir die Entwicklung von Genen, die in der Funktion des Neurotransmitters Serotonin, ein Eckstein für die normale Entwicklung des zentralen Nervensystems, sowie für eine ordnungsgemäße Lernen und Verhalten. Insbesondere ist er analysiert den Einfluss der natürlichen Auslese hat, über die Entwicklung der einzelnen Gene, die Teil der Strecke funktionelle Neurotransmitter, um ein besseres Verständnis für die spezifische Rolle der einzelnen Gen in den ordnungsgemäßen Betrieb des Systems wie möglich pathologischen Veränderungen.

Autor: BAHAMONDE SANTOS MARIA ISABEL.
Jahr: 2003.
Universität: POMPEU FABRA [www.upf.edu].
Ort der Lesung: DEPARTAMENTO DE CIENCIAS EXPERIMENTALES Y DE LA SALUD.
Ort der Vorbereitung: DEPARTAMENTO DE CIENCIAS EXPERIMENTALES Y DE LA SALUD.

Inhaltsangabe: Die Entdeckung in unserem Labor Modulation von E2 und AE Kanal Maxi - Cl - hat dazu beigetragen, die Untersuchung und funktionelle Relevanz dieses Kanals. Exposition von fibroblastic Zellen des Ursprungs (NIH3T3) und neroblástico (C1300) zur Bekämpfung von Östrogen (AE, Toremifen und Tamoxifen) aktiviert Kanal Maxi - Cl - in die Gestaltung elektrophysiologische ganze Zelle (ganze Zelle), so dass die Studie von Maxi - Cl in der Zelle Membranen ohne Splitting. Die Vorbehandlung der Zellen mit 17? Östradiol verhindert oder cAMP-Konzentration Aktivierung AE delas Flow Kanal Maxi - Cl -. Diese hemmende Wirkung aufgehoben wurde in Anwesenheit von estaurosporina, ein Inhibitor von Proteinkinasen, dass fosrolan Abfälle Art Serin / Threonin. Die Aktivierung des Kanals von AE kann auch dadurch verhindert werden, dass die Zugabe von Säure intrazelluläre okadaico (AO, 1 nM), ein Toxin, dass diese Konzentration vollständig hemmt die Aktivität von Protein Phosphatase 2A (PP2A). Allerdings ist die gesamte Tätigkeit der PP2A nicht verändert wird in Zellen ausgesetzt sowohl Estradiol und tniestrógenos, ist noch nicht vollständig geklärt der Prozess, durch den die Phosphatase 2A Handlungen zu differenzieren, den Kanal. Unsere Hypothese ist, dass der Kanal Maxi - Cl bleibt durch ein Ereignis Phosphorylierung des Kanals oder sogar regulatorische Proteine, die mit diesem. In Anwesenheit von AE; Kanal wird durch einen Prozess desforforilación durch die Aktion eines Phosphatase Typ PP2A. Ein großes Hindernis bei der Untersuchung von Regulierung durch E2 und EA's Maxi - Cl - wurde Unkenntnis der Identität molekularen Maxi - Cl. Die elektrophysiologischen Eigenschaften von Maxi - Cl - ist ähnlich wie beschrieben, für den Kanal anionischen VDAC, einen integralen Membranprotein, das überall in der äußeren Membran der Mitochondrien. Dieses Protein enthält die wichtigsten Route für den Transport von verschiedenen Substraten wie ATP und coleterol und wurde in den Prozess der mitochondrialen Apoptose. Die Hypothese, dass die VDAC könnte entsprechen korrelieren molekularen Kanal Membran Maxi - Cl - wurde diskutiert und in Frage gestellt durch mehrere Forscher. Jüngste Beobachtungen unterstützen die Präsenz des Proteins VDAC in der Plasmamembran (VDACpl) verschiedener Zelltypen. Die experimentellen Ergebnisse in dieser Arbeit zeigen die Anwesenheit einer Isoform des VDAC in der Plasmamembran der Zellen C1300 t- NIH3T3. Es verwendet verschiedene Techniken wie RT-PCR mit Primern, dass hybride direkt mit den kompletten Ablauf VDACpl; inmunodetección Proteinen auf Nitrocellulose unterstützen, mit dem monoklonalen Antikörper gegen den Handel mit menschlichen VDAC Peptid (31HL, Ab - 2); indirekte Immunfluoreszenz mit dem Gleichen monoklonalen Antikörper kommerziellen Ab - 2. Experimente inmunolocalización der VDAC durch konfokale Mikroskopie auch dazu bei, für das erste Mal, wenn eine Vorzugsbehandlung Lokalisierung von VDAC auf eine Reihe von peripheren Mitochondrien ist nicht die perinucleares - sowohl in Fibroblasten NIH3T3 wie in neuroblastos C1300. Die Beziehung zwischen dem Protein und VDAC Kanal Maxi - Cl - activado durch die Bekämpfung von Östrogen, wurde mit Hilfe antisens gegen die VDACpl. Die Inkubation der Zellen C1300 mit der Antisense Sequenz gegen die Führer der VDACpl, stark reduziert die Expression von VDAC Strom- und Kanal Maxi - Cl - durch die Antiöstrogen pemifeno. Nachdem gezeigt, die Verbindung zwischen Protein und VDAC Kanal Maxi - Cl - begann Klonen Kanal VDACpl in den beiden Zelltypen, wo er dokumentiert die Aktivierung von Maxi - Cl - von AE (C1300 und NIH3T3). Die Analyse der Folgen, die ergab, dass zwei identisch waren, und damit wäre das gleiche Protein, trotz der Tatsache, dass einige der elektrophysiologischen Eigenschaften von Maxi - C - unterscheidet sich in den beiden Zelltypen. Schließlich mediatne ein Essay von ATP (Reaktion luciferina / luciferasa) wurde gezeigt, dass der Kanal Maxi - Cl - aktiviert anties 8 trógenos 5c7 könnte als Weg aus der ATP zytosolischen. Zusammenfassend lässt sich sagen, die Daten bestätigen die Präsenz des Proteins VDAC in der Plasmamembran und Mitochondrien in peripheren, nicht in mitocondrías `perinukleäre von Zellen C1300 und NIH3T3. Die Rolle der VDAC in der Plasmamembran ist noch nicht klar. Auf der Grundlage der elektrophysiologischen Experimenten und der Freisetzung von ATP, es postuliert, dass dieser Kanal ist in der Ausgabe von ATP, und damit der Mangel an Stoffwechselstörungen Zellen ausgesetzt AE. Aber es ist nicht bekannt, ob dieser Kanal der Plasmamembran kann funktionell gekoppelt an VDAC mitochondriale Anion Channel, oder ob dies könnte in den Prozess der Zelle Apoptose durch Bekämpfung von Östrogen.

Autor: VAZQUEZ MAZARIEGO MARIA YOLANDA.
Jahr: 2003.
Universität: AUTÓNOMA DE MADRID [www.uam.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE CIENCIAS DEL DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA.
Ort der Vorbereitung: HOSPITAL RAMON Y CAJAL.

Inhaltsangabe: Wir analysierten 69 Proben von Lymphomen aus Knochenmark, peripherem Blut und Lymphknoten, die von herkömmlichen zytogenetischen Techniken, Fluorescent In Situ Hybridization (HISF) und Polymerase Chain Reaction (PCR), um drei Punkte zu brechen t (14, 18): Ein Der Bruch höher (MBR), und zwei Punkte weniger Pause (mcr). Nach seiner Analyse waren die Chromosomenanomalien gefunden zytogenetische und erhalten die Häufigkeit der Neuordnung bcl2/JH von molekularen Techniken. Die Ergebnisse zeigen, dass Lymphome sind eine sehr heterogene Einheit, und dass die Umlagerung bcl2/JH können hier gefunden werden, die mit verschiedenen Arten von Lymphomen. Der Abschluss der Studie zeigte, dass beide Techniken zytogenetische Analyse von Chromosom als PCR molekularen Techniken angemessen und nützlich, zu verstehen, und Hilfe bei der Diagnose von Lymphomen.

Autor: PEREIRA SANTOS CRISTINA M..
Jahr: 2004.
Universität: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE CIENCIAS.
Ort der Vorbereitung: ESCUELA DE POSTGRADO.

Inhaltsangabe: Diese These besteht aus zwei Blöcken, ein Schwerpunkt auf die Charakterisierung biodemográfica und Genetik (mit mtDNA) der Bevölkerung der Inselgruppe der Azoren (Portugal) und der andere konzentriert sich auf die gleiche mitochondriale DNA (DNAmt), die speziell in der Entwicklung ein Methodik für die Einstufung und haplogrupos Bevölkerung in der Studie des Tempos der Mutation in der Region. Um mit der Charakterisierung biodemográfica und Genetik der Inselgruppe der Azoren und Gleichgültigkeit über die Herkunft ihrer Bewohner, wurden verschiedene Ansätze: 1 - Studieren DNAmt in Fächern nicht Hause azoreano, Vertreter der 3 Gruppen von Inseln: Eastern, Central Und Western. 2 - Charakterisierung der genetischen Struktur der Insel Flores im Laufe der Zeit (West Group) mit Nachnamen. 3 - Charakterisierung biodemográfica (Inzucht, outbreeding, Inzucht und Migration) der verschiedenen Gemeinden Flores (West Group) für den Zeitraum zwischen 1675 und 1875. Die Ergebnisse zeigen, die folgenden Punkte: 1 - Die Menschen in den Azoren kommt als Menschen mit Werten von Mitte Inzucht und Inzucht Werte ähnlich denen, die für Festland Portugal und anderen Städten im südlichen Europa. 2 - Wenn angesehen global Archipel, der "Pool" der genetischen mitochondriale die azoreanos ist sehr vielfältig, auch wenn die westlichen Gruppe unterscheidet sich in einem bedeutenden Weg über die Insel beiden anderen Gruppen. 3 - Der starke Rückgang der Bevölkerung, die sich in den Schären, insbesondere in Flores, scheint nicht gegeben zu haben, einen erheblichen Einfluss auf die genetische Struktur der Insel der Bevölkerung. 4 - Die Analyse filogeográfico der DNAmt hat dazu beigetragen, dass die überwiegende Mehrheit der Abstammung der DNAmt gefunden in die Azoren haben ihren Ursprung in der europäischen Bevölkerung, vor allem in Portugal. Darüber hinaus ist es möglich zu identifizieren Linien typischen afrikanischen Völker und der Bevölkerung des Nahen Ostens. In Bezug auf die Untersuchung von DNAmt, hat eine Methode entwickelt, die hierarchische Einstufung DNAmt im haplogrupos Bevölkerung caucasoides. Und der Analyse von DNAmt in den Familien von Herkunft azoreano, hat dazu geführt, dass die folgenden Forderungen: 1 - Der heteroplasmia kann nicht als eine einzigartige Status, wie es vor allem, ein Phänomen, nicht ungewöhnlich. 2 - Es gibt eine Möglichkeit, dass die DNAmt rekombinieren. 3, - wurden nicht überprüft elterlichen Beitrag der gleiche. 4 - Der Wert der bei der Mutation für D - Schleife 4,1878 x 10-6 Mutationen / vos / Generation, ein Wert, der an der oberen Spanne von Werten, die in der phylogenetischen Schätzungen.

Autor: ALGUACIL ALGARRADA MARCOS.
Jahr: 2005.
Universität: PABLO DE OLAVIDE [www.upo.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES.

Inhaltsangabe: Das vorliegende Papier beschreibt die Entwicklung von molekularen Techniken für die Erkennung von Populationen von Hefe Genres Brettanomyces / Dekkera für Wein Proben, und seine Anwendung auf den gesamten Prozess der Herstellung von feinen Wein in der Weinstube Osborne. Im gleichen in der Lage gewesen, um festzustellen, die Mechanismen für die Einreise von Hefe im Weinkeller, der molekularen Identifizierung der verschiedenen Varianten, die in verschiedenen Weinbau, in der Folge des Wachstums in der Wein- und Techniken zu seiner Beseitigung. Als Ergebnis dieser Arbeit, die Anwendung dieser Techniken bei der Aufdeckung der Höhle, ist jetzt ein mehr Routineaufgaben der Abteilung für Mikrobiologie der Gesellschaft, und die Änderungen wurden in der Produktion Prozess, der in großem Maße zu reduzieren das Vorhandensein dieses Schadstoffes in der Keller.

Autor: SANTINO MUÑOZ ANDREA FABIOLA.
Jahr: 2005.
Universität: PABLO DE OLAVIDE [www.upo.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES.

Inhaltsangabe: Diese These wurde charakterisiert ein hitzeempfindlichen Mutante (swo1 - wird w1) Genen, die für das Protein Hitzeshock Hsp90 in der Spaltzone Hefe Schizosaccharomyces pombe, genannt swo1. Dies stellt ein Allel Phänotyp praktisch, die von einer wilden 25 ° C (Temperatur permissiven Wachstum), aber 36Â ° C (restriktive Temperatur) ein Phänotyp defectivo in der Zellteilung, die offenbar lange Zellen mit vielen Kernen und eine klare Defekt citocinesis das bedeutet, dass Die Zellen können nicht getrennt werden nach der Teilung. Dieser Mangel liegt auf der Hand, aus Zellen gebeizt mit calcofluor, die Highlights der Zellwand, dass Formen der Scheidewand Division, und auch in den verschiedenen Komponenten des Ringes actomiosina, führt die citocinesis. Studien in dieser Arbeit deuten darauf hin, dass das Protein Hitzeshock Hsp90 beteiligt sich in der Montage frühen Ring actomiosina. Durch genetische Analyse der Mutante swo1 - wird w1 mit unterschiedlichen Allelen von Proteinen in diesen Prozeß einbezogen werden, so wurde festgestellt, die Beteiligung der Kinase ein wichtiger Zellzyklus: Plo1, das war, dass physisch interagieren mit Hsp90/Swo1, Interaktion ATP-abhängigen. Es wurde auch die physische Interaktion zwischen Hsp90/Swo1 und Cdc2, die Kinase, die für die Einreise in Mitose, in diesem Fall die Interaktion ist unabhängig von ATP, dass jede Kinase beteiligt sich in einem Komplex von Hsp90/Swo1 anders. Schließlich wurden analysiert sobreexpresiones zwei Proteine, die mit Hsp90: p23/Wos2 und Cdc37 und seine Fähigkeit zur Beseitigung von synthetischen tödliche Phänotypen von swo1 - wird w1 in Kombination mit anderen Allele.

Autor: LAHOZ RUANO AURELIA M..
Jahr: 2005.
Universität: PABLO DE OLAVIDE [www.upo.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE EXPERIMENTALES.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE EXPERIMENTALES.

Inhaltsangabe: In der These, zeichnet sich die Rolle des Proteins Etd1p in citocinesis und Pab1p, regulatorischen Untereinheit B Phosphatase Typ 2, verwickelt wurde in der Verordnung der citocinesis und Morphogenese in S.pombe. Es gibt Anzeichen für eine mögliche Kommunikation zwischen den beiden Strecken, die in geeigneter Weise Division. Auf der einen Seite Etd1p ist ein Protein, das sich an den Polen des Wachstums und der Website septación, variiert und auch über den Zyklus erreicht seinen höchsten Ausdruck während der Kontraktion des mittleren Rings und Synthese der Septum. Die Ergebnisse ausgesetzt Schluss, dass Etd1p ist ein Protein essentiell für die Aufrechterhaltung der Pfad OHNE aktive während der Kontraktion des Ringes actinomiosina und die Bildung des Septums. Die tödlichen Unfall erlitten durch den Mangel an Etd1p ist suprimidad durch eine Mutation im Gen pab1. Pab1p ist ein Protein für die Interaktion mit dem Protein Cdc11, Sid1, Mob1 und Sid2, Proteine von wesentlicher Bedeutung für die Kontraktion des Rings und die Synthese von Septum, die auf eine mögliche Rolle Regulierungsbehörde Pab1p in septación. Außerdem Pab1p zu haben scheint eine funktionale Rolle bei der Regulierung der Pfad der Morphogenese abhängig Ras1-Cdc42. Pab1p zu sein scheint, die in der Regelung der Tätigkeit -1,3-Glucan-Synthase. Insbesondere die Hemmung dieser Aktivität. So eine Mutation in pab1, erreichen höhere Aktivität -1,3-Glucan-Synthase und kann daher Fehler entfernen citocinesis bestimmten Mutanten, die in septación.

Autor: ALZUALDE ZULOAGA AINHOA.
Jahr: 2005.
Universität: PAÍS VASCO [www.ehu.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIAS UPV/EHU.

Inhaltsangabe: Die vorliegende Arbeit durchgeführt wurde, die genetische Charakterisierung der Bevölkerung alten Aldaieta (S. VI-VII AD), die sich in dem Gebiet Baske, jedoch stellt eine Kultur norpierenacia (Franca). Es wurde analysiert die Variabilität der mitochondrialen DNA und cromosoma-Y zu interpretieren, die genetische Variabilität in der Nekropole in den Kontext der beiden alten Populationen von Baskenland, wie die derzeitige EU. Es hat auch eine Analyse über die möglichen Verbindungen der Verwandtschaft in der Bevölkerung und wurden interpretiert Grabkunst Praktiken, um den Ansatz biosoziales Verhalten der Bevölkerung. Die Daten zeigen, dass das Substrat mitochondrialer Genetik der Bevölkerung Aldaieta ist Teil der Variabilität zeigt die aktuelle Bevölkerung des Kantabrischen Sims schlagen daher vor, dass der Einfluss von Gruppen norpirenaicos wurde vorwiegend kultureller Natur sind. Allerdings ist die gemeinsame Analyse aller Daten über die DNA alten Baskenland bestehenden bisher zeigt die Existenz von einigen Gen-Flow zwischen Bevölkerungen der europäischen atlantischen Achse, einschließlich des Territoriums Baske. Auch die mitochondriale Linien, on the one hand, deuten darauf hin, dass dieser Bereich nicht außerhalb der Bewegungen migracionales während der Jungsteinzeit und auf der anderen Seite zeigen die Existenz von einigen Gen-Flow vor der islamischen Eroberung zwischen Nordafrika und der Iberischen Halbinsel durch Der Straße von Gibraltar. Die genetische Profiling hat die Existenz der verschiedenen Gruppen in der Familie der Nekropole, sowie der Analyse von Daten zusammen mit den kulturellen genetischen ermöglicht es uns, deuten darauf hin, dass Aldaieta stellt eine ungleiche Gesellschaft und / oder hierarchisch aufgebaut. Eines der Szenarien könnte erklären, dass die Anwesenheit der beiden kulturellen Elemente "offen" in diesem Nekropole des Baskenlandes, wie Ungleichheiten in der Gesellschaft, ist, dass es hätte ein Phänomen der Identität Frankreich, durch die Prestige gewonnen, nachdem der Service - Armee befreit, die von einigen Mitgliedern der Bevölkerung. Auf der Grundlage genetischer Daten, schlagen wir vor, dass diese prominente Mitglieder in der sozialen und / oder wirtschaftlichen Status, hätte übertragen zu anderen Mitgliedern ihrer Familie. Es ist vernünftig, zu vermuten, dass sie möglicherweise die Konsolidierung der lokalen und regionalen Behörden der Zeit.