HUMAN GENETICS

Autor: CASALS SENENT TERESA.
Jahr: 2003.
Universität: BARCELONA [www.ub.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.

Autor: ALEGRET COLOMÉ JOSEP MARIA.
Jahr: 2003.
Universität: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: ESCUELA DE POSTGRADO.

Autor: GALLARDO SAINZ DOMINGO.
Jahr: 2003.
Universität: BARCELONA [www.ub.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
Ort der Vorbereitung: CENTRE DE TRANSFUSIÓ I BANC DE TEIXISTS.

Inhaltsangabe: Es hat eine Methode entwickelt, mit der vereinfachten Nukleotid-Sequenzierung Analyse aller relevanten Regionen der FVIII-Gen in eine schnelle und Kleinschreibung. Dies ermöglichte die Entwicklung eines Protokolls optimiert für die molekulare Diagnostik der Hämophilie A hat gezeigt, dass die direkte große Haltbarkeit und Zuverlässigkeit, sondern implantiert wurde in der Routine nach der ISO-9001: 2000. Es hat auch eine schnelle Methode für die molekulare Diagnostik der direkten hemofília B stützt sich auf die systematische Analyse der relevanten Gen-Sequenzen nucleotídicas FIX. Es hat sich gezeigt, die Empfindlichkeit der Methode, nach der erfolgreich umgesetzt von genetischem Material aus dem Stamm einer einzigen Haar. Wie im Falle der Hämophilie A, diese Methode wurde in den Labors nach ISO-9001: 2000 Zertifizierung der Qualität der diagnostischen Tätigkeit. Diese neuen Strategien haben es ermöglicht, die Identifikation von insgesamt 56 Mutationen bei Patienten mit Hämophilie aus der spanischen Bevölkerung, 10 davon sind für die Hämophilie-B und 46 an Hämophilie A. Diese wurden an die internationale Registrierung von Mutationen bei Hämophilie A ( HAMSTeRS). Wir haben insgesamt 16 neue Mutationen, 2 in Verbindung mit Hämophilie B und 14 an Hämophilie A. Die Mutation 2409delT war die erste Mutation in einer Zeitschrift für internationale und an der Basis von Mutationen HMATeRS von einer spanischen Gruppe. Auf der anderen Seite ist klar geworden, dass die Identifizierung von Mutationen ermöglicht die Diagnose von einem hohen Anteil von Familien leiden Hämophilie durch die Anwendung der Technik der PCR-RFLP (ca. 75% in unserer Studie). Schließlich wurde zeichnet sich zum ersten Mal eine Mutation, die für die Entstehung eines angeborenen coagulopathy entstand als Folge der ungleichen homologe Rekombination zwischen Alu-Sequenzen. Diese Rekombination, vermittelt durch die Elemente, die verschiedenen Familien Alu befindet sich in angrenzenden Introns FVIII-Gen verursacht eine große delección von ca. 23 Kb, umfasst die gesamte Exon-25. Zwei mögliche Mechanismen beteiligt sind: Rekombination durch Kreuzen oder durch ungleichmäßige intracromosómico Angleichung zwischen Schwester Chromatiden.

Autor: SALIDO OLIVARES MARINA.
Jahr: 2004.
Universität: CÓRDOBA [www.uco.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE MEDICINA.

Inhaltsangabe: ZIEL: Um zu prüfen, ob die MHC Polymorphismus ist im Zusammenhang mit Ansprechen auf die Behandlung mit Infliximab in der RA. PACIENTESY METHODEN: Wir haben 78 Patienten mit refraktärer RA nach vorheriger Behandlung mit anderen FAMEs, die mit Infliximab behandelt wurden nacheinander von 2001 bis 2002 im Dienste Reumatologíadel Klinische Hospital San Carlos und La Paz, in Madrid. Als Kontrollgruppe waren beschäftigt 342 Personen. Klinische Variablen wurden gesammelt und analytische vor der Therapie und 3 Monate nach Beginn. Es wurde die Auffassung des Patienten Responder (AB), wenn es eine Verbesserung erreicht mehr als 50% des ursprünglichen Wert der LSV, NAT Und zwei oder mehrerer der folgenden Kriterien: CRP, ESR, HAQ oder VAS. Es war auch der Meinung, wenn PR zeigte eine 25% Verbesserung gegenüber dem Ausgangswert absoluten DAS 28. Nach einem Jahr wurde das Ausmaß der nachhaltigen Reaktion. Die Studie bivariaten Ausgangswert Merkmale der Test wurde verwendet? 2 und Student'st, je nachdem, ob die Variable wurde qualitativ oder quantitativ. Die genetische Studie wurde verwendet? 2 und Quoten, und pruebaexactade Fisher in den Fällen, erwartet menoresde 5. ERGEBNISSE: Presentaban durchschnittlich 56,88 Jahre (22-88 Jahre), die Vorherrschaft der Frauen (76,9%), die durchschnittliche Dauer von RA für 10 Jahre und FR + in einer 84,62%. Die meisten mit der Kombinationstherapie behandelt. Alle präsentierten Kriterien Tätigkeit am Anfang. Nach der Therapie wurden als PR 41 Ycomo NFP 37. Ein Jahr beibehalten terapia56 Patienten (35 PR Y21 NFP). Die Mikrosatelliten TNF Haplotypen wurden keine Unterschiede, außer TNF a11b4c1d3e3 (41% und 16% PR NFP). Auch habe die Allele der epítopo geteilt und Mikrosatelliten MICA, 06S2223 und BAT2. Die einzige Allel sowie NFP wurde 06S273_3 (p = 0,04, OR = 0,37). Dieses Allel ist assoziiert mit BAT2_2 in der Bevölkerung. In unserem Fall ist dieser Vereinigung war in der NFP (85%), aber nicht in PR (46%), p = 0,02. In der VR assoziiert die 06S273 - 4 mit BAT2_2 (17 von 37 vs 4 von den 35 NFP, OR = 6,39 bzw. p = 0.001). Im Hinblick auf die Kontrolle Gruppe nur im Zusammenhang mit PR (OR = 4,27 Yp = 0,00002), und somit auch mit der positiven Reaktion auf die Therapie. Es scheint, dass es ein Haplotyp größten PR von 06S273_3, BAT2_2 und TNF a11b4c1d3e3 (OR = 10,93, P = 0.009). Auch scheint die im Zusammenhang mit der Anwesenheit von ORB1 * 0404. FAZIT: Es wurden keine Unterschiede in der Verteilung der Allele von epítopo gemeinsamen Polymorphismen in der Förderer des TNFa Mikrosatelliten oder YMCA und 06S2223. Die 06S273_3 ist das einzige Plus NFP und ist in Verbindung mit BAT 2_2 in der Bevölkerung. Die Allele BAT2_2 Und 06S273 - 4 erhöht sind nur in PR, bildeten Haplotyp mit TNF a11 b4c1 d3e3 und ist daher mit einer positiven Reaktion auf die Behandlung mit Infliximab. Es sind Markierungen in der MHC kann vorhersagen, dass das klinische Ansprechen auf die Behandlung mit Infliximab bei kurzfristigen RA Patientinnen zu anderen FAME.

Autor: PRIEGO CUADRA TERESA.
Jahr: 2004.
Universität: COMPLUTENSE DE MADRID [www.ucm.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: FAC. DE MEDICINA.

Inhaltsangabe: Während Entzündung Welle somatotropo ist gehemmt. Die Verwaltung der LPS wird als experimentelles Modell der Entzündung und Sepsis. Die LPS führt zu einer Abnahme der Serum-growth factor ähnlich wie Insulin (IGF-I). Der IGF-I wird durch Wachstumshormon (GH) und die Protein-Bindung an dieses Serum, IGFBP-3. Während die Zündung aktiviert ist die Welle hipotálamo-hipófiso-Nebennieren (HHA) Freigabe gluccoritcoides und induziert die Synthese weiterer wichtiger Regulator der entzündlichen Prozess, Stickstoffmonoxid (NO). Beide Verbindungen können Vermittlung Hemmung der IGF-I induziert durch die Gabe von LPS. Deshalb sind die Ziele waren die Untersuchung der Auswirkungen der Verabreichung von LPS auf der Welle somatotropo und analysieren die Rolle der Welle auslösen HHA und die Zunahme der NO in den Prozess einzubeziehen. Hypothalamus-Ebene, die Verwaltung der LPS, das Gen aktiviert die Expression von Somatostatin. Diese anregende Wirkung von LPS auf den Hypothalamus Somatostatin ist durch die Erhöhung der Freisetzung von NO. Auf Hypophyse, LPS, bei niedrigen Dosen, es hat eine anregende Wirkung auf die Sekretion von GH. Bei hohen Dosen, verringerte Sekretion von GH Hypophyse. Die Verwaltung der LPS hat eine direkte hemmende Wirkung auf die hepatische Expression von Genen, GH-Rezeptor, IGF-Iy von IGFBP-3. Die Abnahme der zirkulierenden IGFBP-3 einen Beitrag zur Verringerung der Serumspiegel von IGF-I. Die erhöhte NICHT, die nach Gabe von LPS spielt eine wichtige Rolle bei der Hemmung der hepatischen Expression von Genen des IGF-Iy von IGFBO-3. Der Anstieg der Glukokortikoid nach der Verabreichung von LPS nicht Hälfte dieser Hemmung, sondern hat eine schützende Wirkung.

Autor: MARTÍNEZ GARAY ISABEL.
Jahr: 2004.
Universität: VALENCIA [www.uv.es].
Ort der Lesung: BIBLIOTECA DEL CAMPUS DE BURJASSOT.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS.

Inhaltsangabe: Geistige Behinderung ist eine soziale und gesundheitliche Problem, wächst in beide Richtungen, wenn es sich um eine condici6n erblich. Verschiedene Studien deuten darauf hin, dass für die Jahre, in Beton, geistige Behinderung im Zusammenhang mit dem X-Chromosom ist einer der führenden Ursachen für die psychischen Defizit leichter und mäßiger, mit einer kumulativen Inzidenz liegt bei 1: 300 bis 1: 600 Jungen. Dieses Papier hat sich mit der Analyse von mehreren betroffenen Familien spät mentalligado bis X, die beide Formen inespecíficas als sindr6micas. Die Analyse hat sich in erster Linie auf doS Regionen: Xp22 im 10S Fällen inespecíficos und Xq11.4 im syndromaler, sondern auch analysiert wurden zwei Gene in Xq24 - q25. In Xp22 und Xp11.4 haben 13 Gene bzw. habiendóse, die in einer Familie von einer Veränderung in einem (FLl14503), die nicht vorhanden ist, in der Reihenfolge Datenbanken oder bei gesunden Personen. Seine Analyse ist es möglich, für die Einstufung des Proteins Codierung als ein neues Protein im Zusammenhang mit microtUbulos, aber seine implicació der geistigen Behinderung (m hat nicht getestet wurde. Im Fall von Familien, die von dem Syndrom Lenz wurde mutaci6n verantwortlichen Gens PQBP 1, in Xp 11,23. Damit wird auch die Heterogenität alelica dieses Gen ist verantwortlich für die anderen Syndromen und geistige Behinderung inespecífico wie Heterogenität genica das Syndrom von Lenz, wie der dritte Ort im Zusammenhang mit dieser Krankheit. Analyse der Fall von sporadischen Syndrom Coffin - Lowry hat ein Einfügen eines Elements LINE L 1 defectivo in der Gentherapie RPS6KA3 als Ursache für die molekulare Pathologie der Patienten. Insertion ist aufgetreten Site Geber in der Nähe von intrón 3, wodurch das Überspringen von Exons 4, 10, die eine Verschiebung Das Muster des Lesens und der Entstehung einer vorzeitigen Stoppcodon, obteniéndose ein unvollständiges Protein.

Autor: GONZÁLEZ CABO MARÍA PILAR.
Jahr: 2005.
Universität: VALENCIA [www.uv.es].
Ort der Lesung: INSTITUTO DE BIOMEDICINA DE VALENCIA.
Ort der Vorbereitung: INSTITUTO DE BIOMEDICINA DE VALENCIA.

Inhaltsangabe: Das Defizit frataxina ist die führende Ursache der Friedreich Ataxie, einer neurodegenerativen autos6mica rezessiven Krankheit. Die Rolle der frataxina noch nicht bekannt. In diesem Papier zeigen wir, dass Yfh1p, ortólogo der frataxina Saccharomyces cerevisiae,, körperlich interagiert mit succinat Dehydrogenase, die speziell mit den Untereinheiten Sdh1 pa Sdh2p, in der Transportkette Mail mitochondriale Hefe, und auch mit den Untereinheiten ETF (Ly ETFj: flavoproteina transferidora Elektron Interaktion synthetischen geneticos Experimente haben bestätigt, einen funktionalen Zusammenhang zwischen dem Gen YFH1 und Gene succinat Dehydrogenase SDH1 und SDH2 Wir haben auch gezeigt, eine physische Wechselwirkung zwischen frataxina menschlichen und succinat Dehydrogenase Untereinheit der menschlichen, dass frataxina hat eine Rolle in der Transportkette Mail Mitochondriale beim Menschen. Daher empfehlen wir Ihnen, eine direkte Beteiligung der cadenarespiratoria in der Pathogenese der Friedreich Ataxie, die darauf hindeuten, sie können als eine Krankheit OXPHOS.Desde Entdeckung der frataxina und localizacipn wie Molekül der mitochondrialen Matrix, der Friedreich Ataxie hat Wird der Prototyp des mitochondrialen Erkrankungen, die durch ein Gen der nuklearen Es ist jedoch nicht das einzige Ataxie, die kann man als mitochondriale. Weiteres Beispiel Anämie Gen Gegenstück ABC7 im Caenorhabditis efegans und dann generaci6n eine Übergangszeit Mutante, die den folgenden Phänotyp. Embryonale Letalität (Amb.), stunting (Gro), Verringerung der Eiablage (Egi), und verändert Darm Erhöhung der Lebenserwartung. Phänotyp Dies ist vergleichbar mit anderen Phänotypen im Zusammenhang mit vorübergehend mutierten Gens im Zusammenhang mit der Biogenese von Clustern Fe - S in der Hefe.

Autor: López Nieva María del Pilar.
Jahr: 2005.
Universität: AUTÓNOMA DE MADRID [www.uam.es].
Ort der Lesung: Facultad de Ciencias.
Ort der Vorbereitung: Facultad de ciencias.

Inhaltsangabe: Lymphome tímicos Maus, die durch Gammastrahlung sind eine Klasse von relativ heterogenen Lymphome linfoblásticos Typ T von unreifen Thymozyten (in der Regel doppelt negativen (DN) oder doppelte positiven (DP)). Die offensichtlichen Schwierigkeiten in der Zusammenarbeit mit den menschlichen Proben wünschenswerte Entwicklung von tierischen Vorbilder, vor allem, wenn es um die Identifizierung von Suszeptibilitätsgenen Minderjährigen. Die Analyse einer umfangreichen Sammlung dieser Art von Lymphom induziert bei empfindlichen Stämme von Mäusen (C57BL/6J und BALB / cJ) hat es uns ermöglicht, um neue Störungen in mehreren großen Suszeptibilitätsgenen, wie c- Myc, Notch und p21 werden auf - In praktisch allen gleich. Verwenden Stämme consómicas und Stämme rekombinante congénicas zwischen einer Belastung sehr anfällig (C57BL/6J), und andere hoch resistent (SPRET oder SEG / Pas), haben wir auch zwei Regionen Gene enthalten Kandidaten unter Empfindlichkeit (einige Zeichen Modifikator) Chromosom 16 (Tlyr2 ) Und 19 (Tlyr1). Die Gene für die Codierung DNA PKcs und Ligand System PD-1/PD-L1 könnten gute Kandidaten in diesen Regionen.

Autor: ANTONELL BOIXADER ANNA.
Jahr: 2005.
Universität: POMPEU FABRA [www.upf.edu].
Ort der Lesung: DEPARTAMENTO DE CIENCIAS EXPERIMENTALES Y DE LA SALUD.
Ort der Vorbereitung: DEPARTAMENTO DE CIENCIAS EXPERIMENTALES Y DE LA SALUD.

Inhaltsangabe: Dieses Papier präsentiert molekularen Evolution und funktionelle Untersuchung von Genen in der segmentale Duplikationen in der Region 7q11.23, wurde in das Williams-Beuren-Syndrom (SWB). Jede dieser besteht aus drei sich überschneidenden Blöcke genannt A, B und C. Es wurde datiert die Entstehung dieser Duplikationen in den letzten 25 Millionen Jahren der Evolution und zeichnen sich im Detail der Region 7q11.23 Human-und ortólogas in anderen Primaten (chimpanzé, Gorilla, Orang-Utan und macaque). Jeder Block hat sich selbständig, mit Block B verdoppelt ausschließlich beim Menschen. Darüber hinaus schlagen wir vor, eine evolutionäre Modell mit spezifischen Rearrangements (vor allem Investitionen) und Mechanismen Generation. Alu-Sequenzen wurden in allen Enden der Blöcke der segmentale Duplikationen, was darauf hindeutet, dass Phänomene der homologen Rekombination zwischen diesen nicht-allelische haben, vermittelte der Erzeugung und Erweiterung der lokalen Doppelarbeit. Die außerordentliche Höhe der evolutionären Veränderungen in dieser Region, extrapoliert auf andere Regionen des Genoms reichen segmentale Duplikationen her, dass es eine erhebliche genomischen Unterschiede zwischen den Arten von Primaten Hominiden, die möglicherweise relevant und funktional Prädisposition für Krankheiten. Korrelationen clínico-moleculares bei Patienten mit SWB haben die haploinsuficiencia von NCF1, befindet sich in einer der Genduplikation und variable delecionado bei Patienten, es ist ein Schutz-Faktor für die Hypertonie. Er hat vorgeschlagen, ein Modell zu erklären, dieser Vereinigung pathogene, was bedeutet, Oxidase NAD (P) H und oxidativem Stress. Die haploinsuficiencia für die Elastin-Gen in allen Patienten mit SWB bekannt ist, führen zu Kreislauf-Stenose i prädisponiert Hypertonie, und zusammen mit Nicht-Deletion des Gens NCF1 und daher eine normale Fähigkeit zur Generierung von oxidativem Stress, macht Patienten mit Bluthochdruck entwickeln, viel mehr Wahrscheinlich, dass, wenn sie die Streichung von Gen NCF1. Es wurde auch vorgeschlagen, dass neue therapeutische Strategien verwendet werden können. Schließlich, es war teilweise charakterisiert die Rolle der GTF2lRD2, befindet sich in einem anderen der Genduplikation GTF2lRD2 Interaktion mit anderen Transkriptionsfaktoren Faktoren verknüpft, hat einen Standort subcel.lular variabel und bindet nicht an DNA. Diese Ergebnisse tragen zu einem besseren Verständnis der Mechanismen der Pathogenität und mutacionales SWB.

Autor: GÓMEZ ABAD CRISTINA ISABEL.
Jahr: 2005.
Universität: COMPLUTENSE DE MADRID [www.ucm.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE CC. QUÍMICAS.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS.

Inhaltsangabe: Lafora-Krankheit ist eine Epilepsie Mioclónica Progressive ab tritt in der Pubertät, und wird begleitet durch eine fortschreitende neurologische Verschlechterung der rasanten Entwicklung in Richtung auf eine Terminal-vegetativen Zustand. Die Patienten sterben meist innerhalb von einem Bereich, schwankt zwischen 5 und 10 Jahre nach dem Ausbruch der Krankheit. Das Merkmal der Krankheit ist die Präsenz der intrazellulären PAS-positiven Spread Anzahlung. Wir haben zwei Gene für die Erkrankung verantwortlich: EPM2A und EPM2B. In dieser Arbeit, die wir klinisch und molekular analysiert werden insgesamt 104 Patienten mit Lafora-Krankheit diagnostiziert, der Zugehörigkeit zu 82 Familien. Das mutierte Gen gefunden wird am häufigsten in unserer Reihe von Patienten ist EPM2A (67,1% der Haushalte). EPM2B mutiert ist, in 30,5% der Haushalte. Ein 2,4% der Familien wurden nicht erkannt Mutationen in einem der beiden Gene. In EPM2A haben wir 34 verschiedene Mutationen, von denen 8 neu sind. Analyse von Haplotypen, die mit der häufigsten Mutation in EPM2A, R241X, deutet darauf hin, dass der Ursprung dieser Mutation ist auf eine Wirkung, als Gründer der Wiederholung. In EPM2B haben wir 18 verschiedene Mutationen, von denen 12 neu sind. Analyse von Haplotypen, die mit der häufigsten Mutationen in EPM2B deutet darauf hin, dass die Herkunft der Mutation P69A ist auf eine Wirkung, als Gründer der Wiederholung, während die Mutation C26S ist auf die Existenz eines Gründer-Effekt. Es hat sich auch durch eine vergleichende Studie zwischen Genotyp und Phänotyp. Die verschiedenen klinischen Variablen in den Vergleich der Phänotypen EPM2A und EPM2B (Alter der Beginn der Verschlechterung der Motor, des Alters und des Todes Jahr der Fortschreiten der Krankheit) deuten darauf hin, dass, obwohl beide Mutationen in Genen, die gleichen Phänotyp, der in den Zeitraum der Evolution ist Mehr bei Patienten mit Mutationen in EPM2B. Die Existenz von Familien mit Lafora-Krankheit diagnostiziert wird bestätigt durch Biopsie ohne Mutationen in EPM2MA noch EPM2B, implizieren die Existenz von mindestens einem Drittel Gen beteiligt Lafora-Krankheit.

Autor: SAN PEDRO GARCÍA JOSÉ IGNACIO.
Jahr: 2005.
Universität: PAÍS VASCO [www.ehu.es].
Ort der Lesung: HOSPITAL DE CRUCES.
Ort der Vorbereitung: UNIVERSIDAD DEL PAIS VASCO.

Inhaltsangabe: Der Typ-1-Diabetes ist eine Autoimmun-Erkrankung, bei der statt der Zerstörung der Beta-Zellen des Pankreas von T-Lymphozyten vermittelte Zöliakie, für ihren Teil, ist eine Autoimmun-Erkrankung, die durch eine Unverträglichkeit gegenüber Gluten Ernährung. Beide sind in genetisch anfälligen Personen. Die Region der HLA-Klasse-II, auf dem Chromosom 6, vorgeschlagen wurde, als den wichtigsten, die in der genetischen Anfälligkeit für diese beiden Krankheiten, mit HLA-DR3.DQ2 und HLA-DR4.DQ8, die wichtigsten Determinanten des Risikos. In den letzten Jahren, es wurde vorgeschlagen, die Existenz einer anderen Region susceptiblidad für diese beiden Autoimmun-Erkrankungen, die Klagebefugnis VDR (Vitamin-D-Rezeptor) auf dem Chromosom 12. Eine der wichtigsten Funktionen von Vitamin D ist als Modulator des Immunsystems, die Ausübung der wichtigsten biologischen Aktivität über sein Atomprogramm Rezeptor (VDR), die als Transkriptionsfaktor, der nuklearen andere Gene. Die Partnerschaft zwischen allelische Varianten der Rezeptor-Gen von Vitamin D und Autoimmun-Erkrankungen beschrieben wurde in zahlreichen Arbeiten, wir haben verschiedene Polymorphismen in der VDR-Locus auf Chromosom 12q12-14, mit dem Ziel, das Studium möglich diese Assoziation mit Typ-1-Diabetes und / Oder Zöliakie in unserer Bevölkerung, als auch, ob die gleichen Allele wurden im Zusammenhang mit den beiden Krankheiten. Für die Ausführung dieser Arbeiten und Techniken RFLP allelische Diskriminierung durch Sonden TaqMan MGB. Die Ergebnisse zeigen auf der einen Seite, eine statistisch signifikante Assoziation zwischen der Haplotyp fBAt und Diabetes mellitus Typ 1, und zweitens, eine Vereinigung, die auch statistisch signifikant zwischen Genotyp und ff Zöliakie. Im Lichte dieser Ergebnisse, die wir schließen, dass die Gen-Polymorphismen des Vitamin-D-Rezeptor sind Marker der Anfälligkeit für Typ-1-Diabetes mellitus und Zöliakie. Aber es ist eine heterogene Bevölkerung, sondern auch in verschiedenen Krankheiten in der gleichen Bevölkerung. Aufgrund dieser Heterogenität ist nicht klar, ob der VDR-Locus ist der primäre ätiologische Faktor, wenn es eine Markierung im Zusammenhang mit der Anfälligkeit wahre Gen.

Autor: SABATER LLEAL MARIA.
Jahr: 2005.
Universität: BARCELONA [www.ub.es].
Ort der Lesung: FACULTAT DE BIOLOGÍA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAT DE BIOLOGÍA - UNIVERSITAT DE BARCELONA.

Autor: PAISÁN RUIZ CORO.
Jahr: 2005.
Universität: PAÍS VASCO [www.ehu.es].
Ort der Lesung: E.U. ENFERMERÍA DE DONOSTÍA.
Ort der Vorbereitung: HOSPITAL DONOSTIA/LAB. NEUROGENETICS (NIA/NIH).

Autor: ALVAREZ ALVAREZ MAITE.
Jahr: 2005.
Universität: PAÍS VASCO [www.ehu.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIAS.

Inhaltsangabe: Alzheimer-Krankheit (AD) ist eine multifaktorielle neurodegenerative Erkrankung. Es gibt einige etablierte Umwelt-Risikofaktoren (Alter, Geschlecht, Familie Geschichte der Demenz, etc.) und genetische (HVE PS1, PS2 und APOE), aber immer noch eine Menge von unbekannten / s Ursache / s, die diese Krankheit verursachen kann. Auf der anderen Seite, ein Pre-EA ist das Mild Cognitive Impairment (DCL). In dieser Arbeit, die wir analysiert potentielle genetische Marker liegt in den Genen ESRalfa, ESRbeta, TNFbeta IDE, HTR-6 und CYP46A1, um zu ermitteln, deren mögliche Beteiligung an der EA (n = 246) und / oder DCL (n = 156) als Faktoren Risiko Schutz . Marker in den Genen ESRalfa, TNFbeta, HTR-6 und CYP46A1 offenbar eine gewisse Assoziation mit der EA Oder DCL, einer Vereinigung, die vor allem wird deutlich, wenn die Stichprobe der Patienten wurde geschichtete auf der Grundlage des Geschlechts und / oder das Vorhandensein / Fehlen von APOE * 4-Allel.

Autor: MARTÍN PAGOLA AINHOA.
Jahr: 2005.
Universität: PAÍS VASCO [www.ehu.es].
Ort der Lesung: HOSPITAL DE CRUCES.
Ort der Vorbereitung: HOSPITAL DE CRUCES.

Inhaltsangabe: Zöliakie (CD) ist eine Autoimmun-Erkrankung, die durch Unverträglichkeit gegenüber Gluten Ernährung, der sich in der genetisch disponierten Personen. Die HLA Region auf Chromosom 6 wurde vorgeschlagen, als den wichtigsten Beteiligten in der Anfälligkeit für die Krankheit (insbesondere Gene HLA-Klasse-II-DQ-und DR). So sind mehr als 90% der Patienten celíacos das Allel DQ2, während eine Minderheit eingeführt Allel DQ8. In den letzten Jahren, es wurde vorgeschlagen, die Existenz eines zweiten Anfälligkeit Position in der HLA-Region, in der Nähe des HLA-B-Gen, das hätte eine unabhängige Wirkung auf die Klasse-II-Gene. Einer der Kandidaten-Gene in dieser Region ist das Gen MICA (MHC-Klasse I Chain-realted A-Gen). Dieses Gen kodiert für ein Protein, das in Form von Stress in der Magen-Darm-Gewebe-und aktive Zellen des Immunsystems. Das Ziel dieser Studie ist die Bestimmung der Beteiligung der MICa und Zöliakie. Die Ergebnisse dieser Studie zeigen eine Assoziation zwischen einem genetischen Polymorphismus des Gens MICA-CD, sondern ist auf die Verknüpfung Ungleichgewicht mit HLA-Klasse-II-Gene. Darüber hinaus aus der funktionalen Gesichtspunkten, scheint es ein Implikation MICA in der Beginn der angeborenen Immunantwort, der sich in den Darm der Patienten celíacos, als direkte Folge der Exposition gegenüber Gluten der Darmschleimhaut, die nicht Offenbar eine wichtige Rolle bei der Immunantwort, die in den fortgeschrittenen Stadien der Zöliakie, wo gibt es eine Darm-Läsion.

Autor: PEDROLA VIDAL LAIA.
Jahr: 2006.
Universität: VALENCIA [www.uv.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA DE LA UNIVERSITAT DE VALÈNCIA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS - UNIVERSITAT DE VALÈNCIA.

Inhaltsangabe: Die Krankheit Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist die häufigste Neuropathie sensitivo-Motor erblich und ist eine sehr heterogene Gruppe von Krankheiten, die klinisch und genetisch untersucht werden. Es gibt zwei Möglichkeiten, abhängig von der Topographie der primären Läsion in der peripheren Nerven: CMT demyelinisierenden oder Typ 1 und CMT axonale oder Typ-2. Es ist jetzt einundzwanzig beschrieben und über vierzig Gen-Loci, die mit CMT, die am meisten verantwortlich für demyelinisierenden Formen. Die Krankheit Charcot-Marie-Tooth-zeichnet sich durch fortschreitende Schwäche und Muskelatrophie in den Gliedmaßen. Die Patienten müssen zu Fuß Mängel, Füße cavos und Handgriff. Das Zeitalter der Ausbruch der Krankheit ist in der Regel am ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt. Charcot-Marie-Tooth-Typ 4A (CMT4A) ist eine schwere Form von klinischen CMT axonale mit autosomal-rezessiv vererbt, die mit disfonía. Im Jahr 2001 hat unsere Fraktion isoliert und charakterisiert das Gen für die Krankheit, GDAP1 (-Gangliosids-induzierte Differenzierung-assoziierte Protein 1 ") befindet sich auf dem Chromosom 8q21. Nach der Charakterisierung des Gens, wir studieren in seltenen GDAP1 bei Patienten diagnostiziert worden war, und disfonía Neuropathie. In vierzehn Fällen, die wir untersuchen, und finden Sie einen neutralen Polymorphismus oben beschrieben (S169S in acht Chromosomen polimorficos von insgesamt 28 Chromosomen) und zwei Polymorphismen nicht beschrieben (L28L auf einem Chromosom und R225R auch in einem Chromosom der 28 insgesamt). Angesichts der häufigen Hoch von 51695 in unserer Reihe berechnen allelische dieser Frequenzen (T und G = 51,3% = 48,6%). Darüber hinaus gibt es zwei pathologische Veränderungen in homozigosis und auch weiter oben beschrieben wurde, Q163X zwei Chromosomen und S194X in sechs Chromosomen. Die drei Patienten in unserer Serie zeigten, dass die Mutation S194X, wie in einer spanischen Familie, waren marokkanischer Herkunft. Wir haben eine Analyse der Haplotypen für die Untersuchung der Herkunft der Chromosomen, die die Mutation und kam zu dem Schluss, dass die Mutation S194X verfügt über den gleichen Ursprung und Einzelpersonen espaiioles marokkanischen und Einzelpersonen. Zur Untersuchung der zellulären Herkunft der Pathogenese studiert Ausdruck GDAP1 in verschiedenen neuronalen und nicht-neuronalen Geweben des erwachsenen Ratten, als auch in den Zellen 5chwann Ratte in verschiedenen Wachstumsbedingungen. Beachten Sie, dass GDAP1 drückt sich vor allem in neuronalen Zellen, was darauf hindeutet, dass CMT4A ist in der Tat, eine Neuropathie. Darüber hinaus sind wir bestätigt, die Ausdruck der GDAP1 in verschiedenen Typen von Nervenzellen und olfaktorischen Neuronen in der Birne, Hippocampus und Kleinhirn Purkinje-Zellen. Beachten Sie auch Ausdruck der motorischen Nervenzellen des Rückenmarks und sensorischen Neuronen in den dorsalen Wurzel des Ganglion (DRGS), so wird erwartet, in einer Neuropathie axonale sensitivo-Motor. Die Untersuchung der subzellulären Lokalisation des Proteins bestimmt, dass GDAP1 befindet sich in der mitochondrialen Membranen. AI zu analysieren, das Muster der Expression von GDAP1 definieren GDAP1 als ein Protein in der mitochondrialen dinámic, induzierende Prozesse der Kernspaltung. Missense-Mutationen "gefunden in GDAP1 sind in Mitochondrien von 10 richtig, dass die zugrunde liegenden molekularen Mechanismen der Krankheit muss eine andere, vielleicht GDAP1 noch andere Funktionen außer der mitochondrialen induzieren Kernspaltung oder einfach pequeiias Unterschiede in der Morphologie Trigger große Auswirkungen auf das Gleichgewicht der Kernfusion und Kernspaltung. Zwischen diesen Mutationen gibt es eine Ausnahme, die de-novo-Mutation T157P dominant, dass, wenn sobreexpresada produziert hauptsächlich ein Morphologie der Mitochondrien hinzugefügt. Außerdem ist die sobreexpresar Transmembran-Protein ohne Domains zu simulieren Mutationen-Unsinn II (diese Mutationen immer abgeschnitten Protein vor der Transmembran-Domäne) gibt es eine Verlagerung des Proteins. Wie auch immer, ein Fehler in der Funktion des GDAP1 führt zu schwerwiegenden Folgen im Nervensystem, wahrscheinlich deshalb, weil vor allem Neuronen haben einen hohen Energiebedarf es aportad 8 oder gra 43b n gemessen von Mitochondrien. Auch bestätigen, dass der Transmembran-Domäne weiter, wenn nötig ist ausreichend, um GDAP1 richtig. Schließlich analysieren wir, ob GDAP1 war in der Lage zu handeln, wie die anderen GSTs conjungando Enzyme, die Glutathion mit einem Standard-chemische Verbindung (CDNB) und weisen darauf hin, dass zumindest in diesen Bedingungen testen, GDAP1 hat keine GST-Aktivität

Autor: MARÍN GARCÍA PABLO.
Jahr: 2006.
Universität: VALENCIA [www.uv.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA Y ODONTOLOGÍA.
Ort der Vorbereitung: FUNDACIÓN VALENCIANA DE INVESTIGACIONES BIOMÉDICAS/INSTITUTO DE INVESTIGACIONES CITOLÓGICAS.

Inhaltsangabe: Hypertonie ist eine führende Ursache für kardiovaskuläre Morbidität und Sterblichkeit des Menschen. Die Auswirkungen der Hypertonie und der Entstehung von Krankheiten des Herz-Kreislauf-System und die Nieren in jedem einzelnen sind das Ergebnis komplexer intereacciones zwischen genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen. Diese Wechselwirkungen können nicht nur Gene bestimmen, die Antwort auf den Blutdruck, sondern auch die Anfälligkeit des Ziel-Behörde (Herz, Blutgefässe, rilion etc.). Agenten stressig com hohen Blutdruck. Diese Arbeit untersucht die möglichen Zusammenhangs zwischen mehreren der genetischen Polymorphismen der wichtigsten Komponenten von Renina Angiotensin-Aldosteron-System (SRAA) und der ökologischen Schäden in hypertensiven Patienten (gemessen durch die Anwesenheit von microalbuminuria). Er führte eine Umfrage bei mehreren der Assoziation zwischen Polymorphismen der Gene SRAA, und die Prävalenz und dem Niveau der microalbuminuria durch eine Kohortenstudie Kreuz, während die Einreise in die Studie und andere Entwicklungen zu 3 Jahre. Von den untersuchten Polymorphismen (einschließlich des ACE-I / D c. AGT-6G> A p.M235T AGT, AGT p.T174M, AGTR1 c.573C> Ty AGTR1 c.1166A> C), die cross-sectional study only c. 573C> T zu haben scheint einen Einfluss auf die basale Ebenen d microalbuminuria unter der TT-Allel den niedrigsten microalbuminuria. Die Längsschnitt-Studie war, dass Menschen mit Genotyp c. AGT-6 M haben eine erhöhte Resistenz gegen Kürzungen microalbuminuria und dieser Effekt ist unabhängig von der Senkung des Blutdrucks und der ACE-DD-Genotyp hat eine positive Korrelation zwischen der Variation in der PAS-und Variation der microalbuminuria.

Autor: Pérez Cadahía Beatriz.
Jahr: 2006.
Universität: A CORUÑA [www.udc.es].
Ort der Lesung: Facultad de Ciencias.
Ort der Vorbereitung: Facultad de Ciencias.

Inhaltsangabe: Am 19. November 2002 der Öltanker "Prestige" brach seinen Helm zu 130 Seemeilen von der galicischen Küste umschüttend etwa 40000 Tonnen Heizöl. In den folgenden Wochen mehr 22000 kamen an der Küste in Form von drei Ölpest. Der Unfall führte zu weitverbreiteten Schock wegen der Bedeutung und dem Reichtum des Öko-ary Galicien. Eine große Zahl von Menschen wurden mobilisiert, um die Aufgabe der Erholung der betroffenen Gebiete und wild lebende Tiere, positioniert sich als Teil der Bevölkerung ausgesetzt und potenziell betroffen von den Auswirkungen von Heizöl. In diesem Papier haben wir analysiert diese Effekte in einer Population von 240 Personen: 60 Freiwillige (exponierte 5 Tage) 60 Arbeitnehmer zu sammeln Kraftstoff (4 Monate) 60 Arbeitnehmer beschäftigt hidrolimpiadoras (3 Monate) und 60 Kontrollen. Die Exposition wurden durch die Analyse von flüchtigen organischen Verbindungen (VOC), Umwelt-und Schwermetalle, die in Blut. Er diente als Biomarker von genotoxischen Effekt auf den Prozess des Kometen, die Micronucleus-Test und den Austausch zwischen Schwester Chromatiden, und das Niveau endrocrino Plasmaspiegel von Prolaktin und Cortisol, unter Berücksichtigung der möglichen Einfluss der einzelnen Faktoren fisológicos, Gewohnheiten und genotypische auf Anfälligkeit für Schäden, die durch die Exposition. Nach der Analyse festgestellt wurden bedeutende Mengen von VOC in der Luft Proben, und die Konzentrationen von Schwermetallen im Blut spiegeln die Existenz eines internen Exposition. Es hat sich eine Zunahme der DNA-Schäden in der exponierten Personen. Als endokrine für Toxizität, die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Mischung von Xenobiotika in der Öl aus der "Prestige" induziert Veränderungen in der hormonellen Status, die sich als endokrine disrupter. Darüber hinaus zeigen die Ergebnisse, dass die Höhe des Schadens sind beeinflusst durch das Geschlecht, das Alter und den Konsum von Schnupftabak, während die Verwendung von Schutzausrüstung bei der Sanierung noch nicht relevant erwiesen. Die analysierten genetischen Polymorphismen in metabolischen Enzyme und DNA-Reparatur offenbar üben erheblichen Einfluss auf die Biomarker Auswirkungen analysiert. Der ausgewählte Parameter erwiesen sich als gute Indikatoren für die Prozesse der Toxizität im Zusammenhang mit der Exposition gegenüber Heizöl aus der Prestige.

Autor: OTAEGUI BICHOT DAVID.
Jahr: 2006.
Universität: PAÍS VASCO [www.ehu.es].
Ort der Lesung: ESCUELA DE ENFERMERÍA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA - UPV/EHU.

Inhaltsangabe: EINFÜHRUNG Dieses Papier Versuche zur Annäherung an die genetische Suszeptibilität Faktoren, die Einfluss auf das Risiko zu leiden an Multipler Sklerose (MS) oder in der Entwicklung ist. Dies hätte verwendet zwei Methoden der Annäherung. Zuerst wurden bei 8 SGNF Gens, die in der Literatur als Partner mit MS und in das System der haplogrupos mitochondrialen DNA. Der zweite Ansatz ist die Untersuchung der Muster der Gen-Expression in Knötchen Linfáticos ein Maus-Modell SEA. Bei Mäusen ist Husten hat dazu geführt, dass ein SEA auf Ausbrüche und hat ein Modell für die Krankheit mit Längs-Gewebe Extraktionen in 12 verschiedenen Punkten. In diesen Geweben wurde die Expression von 18000 transkribiert von RNA-Arrays. Dies bestätigen die Ergebnisse in dieser Studie untersucht wurden einige der vorgeschlagenen RNA-Gene bei Patienten. ERGEBNISSE haplogrupos mitochondrialen und schlug SNPs in Genen CD24, APOE und PD1.3 nicht mit MS. In unserer Datenbank erscheinen in Bezug auf die Krankheit untersucht Veränderungen im Gen CCR5, TLR-4, UCP-2 und SYN III. In der Studie der Rede in SEA wurde charakterisiert transkriptionelle Unterschriften von unspezifischen Immunantwort gegen die adjuvante. Er schlägt vor, ein Modell, das aussieht, wie die transkriptionelle Unterschriften von Immunzellen wandern in den Lymphknoten SNC. Es wird vorgeschlagen, dass die Gene von Kasein, lactoalbumina und Expri spielen eine schützende Rolle in der Ausbruch in der EAE-Modell. Es wird vorgeschlagen, dass die kappa-Casein spielt eine wichtige Rolle bei der Reaktion des Körpers gegen den Ausbruch beim Menschen.

Autor: URREIZTI FREXEDAS ROSER.
Jahr: 2006.
Universität: BARCELONA [www.ub.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE BIOLOGÍA (UNIVERSIDAD DE BARCELONA).

Inhaltsangabe: Das Ziel dieser Arbeit ist das Studium der molekularen Veränderungen im Plasma zwei Krankheiten, die mit dieser Metaboliten. Auf der einen Seite die Krankheit monogéncia homocistinuria (Hcu) klassische [Mangel an dem Enzym Cistationina beta-sintasa (CBS)]. Darüber hinaus ist die Studie der Vereinigung der Kandidaten-Gene für den Stoffwechsel von Homocystein (Hcy) lahiperhoimocisteinemia und ischämische Herzkrankheit (IAC). Die Untersuchung der molekularen Hcu bei Patienten, der Iberischen Halbinsel und Lateinamerika geprägt hat, die 96% der Allele Gründen. Wir haben festgestellt, eine hohe Prävalenz von Allel p.T191M daher auf der Halbinsel und in Kolumbien. Durch die Untersuchung von Haplotypen identifiziert wurden mehrere Herkunft für dieses Allel. Um zu überprüfen, patogeneicidad der mutierten Allele Studie 14 der funktionellen Veränderungen festgestellt, dass die meisten Enzyme mutiert komplett verlieren, die Änderungen in der Kohorte Studie ergab, dass die meisten Enzyme mutiert völlig verloren ihre enzymatische Aktivität, während nur 3 Bewahrung der Werte um mehr als 10, darunter das Enzym Mutiert p.R548Q behält 60% der Aktivität und korrekt ein Muster der Aktivierung, was darauf hindeutet, dass diese Änderung ist ein Polymorphismus eher als eine pathogene Mutation. In Partnerschaft mit dem Studium der Kandidaten-Gene haben wir festgestellt, dass die G-Allel c.66 Gen MSR ist deutlich mit einem erhöhten relativen Risiko (RR) zu leiden IAC 1,76. Ace oder vielmehr, die Haplotyp in der CBS-Gen ist deutlich mit einem erhöhten RR von 2,16. Die Polymorphismen in der MTHFR-Gen sind die einzigen deutlich im Zusammenhang mit der Höhe der Hcy.