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GENETIK DER BEVÖLKERUNG

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15 tesis en 1 páginas: 1
  • THEORETISCHE STUDIEN ÜBER DIE SCHÄTZUNG DES VERHÄLTNISSES DER DOMINANZ IN NATÜRLICHEN POPULATIONEN.
    Autor: FERNANDEZ GONZÁLEZ BLANCA.
    Jahr: 2003.
    Universität: VIGO.
    Ort der Lesung: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
    Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIAS.
    Inhaltsangabe: In diesem Papier haben wir analysiert, die Methoden zur Schätzung der Anteil der Dominanz dass beschäftigen häufigsten verwendete Daten poblaciónes Trennung. Diese Methoden gehen davon aus, dass die Studie in der Bevölkerung ist das Gleichgewicht zwischen der Entstehung von schädlichen Mutationen und deren Beseitigung durch die Auswahl natural.Los Schätzer Koeffizient der Dominanz sieht --- Uhr gewichtet nach verschiedenen Funktionen der Anteil der selektiven Mutationen b ---- Das macht sie schwer zu Interpretation.
  • PHARMAKOGENETIK VON STOFFWECHSELENZYMEN: DAS BEISPIEL DER TIOPURINA N - METILTRANSFERASA (TPMT) UND DER STOFFWECHSEL VON AZATHIOPRIN BEI CHRONISCH ENTZÜNDLICHEN ERKRANKUNGEN
    Autor: COROMINAS MACÍAS HECTOR.
    Jahr: 2003.
    Universität: AUTÓNOMA DE BARCELONA.
    Ort der Lesung: HOSPITAL DE SANT PAU.
    Inhaltsangabe: ZIEL 1 - Analysieren von Polymorphismen Tiopurina S metiltransfersa (TPMT). 2 - Um zu beschreiben, die Veränderungen in TPMT bei rheumatoider Arthritis (RA) und chronisch entzündliche Darmerkrankungen (IBD). 3 - Studieren das Gen TPMT in verschiedenen ethnischen Herkunft. 4 - Bericht Individuen heterozygot Luftfahrtunternehmen mit niedrigen Enzym Aktivität (TPMT HL). 5 - Demonstrieren, wenn die genetischen Polymorphismus TPMT Rechtfertigung für die Rücknahme von Azathioprin. MATERIALIEN UND METHODEN 111 HR, 146 Colitis ulcerosa und DNA Proben von drei Gruppen unterschiedlicher ethnischer Herkunft: 138 Personen Spanier, 51 Basken und 95 Zigeuner. Die Kontrolle: DNA von 105 gesunden Probanden und DNA Proben von 213 gesunden Personen; 105 in Barcelona und 108 von Amesterdam. ERGEBNISSE Ergebnisse veröffentlicht 6 Zeitschriften nationalen und internationalen indiziert werden. Schlussfolgerungen Die Studie genotypischen der TPMT identifiziert Patienten mit hohem Risiko für schwere Toxizität (TPMT LL), allelic Varianten im Zusammenhang mit Aktiv (TPMT HL) ein normales Genotyp (TOMT HH), in dieser Gruppe, können höhere Dosen keine erkennbare Toxizität Risiko für die Um eine bessere therapeutische Reaktion.
  • CHARAKTERISIERUNG MORPHOLOGISCH UND POPULATIONSGENETIK SPANISCH KREBSE AUSTROPOTAMOBIUS PALLIPES (LEREBOULLET, 1858) DURCH DEN EINSATZ VON MOLEKULAREN MARKERN
    Autor: BEORIZ REMÍREZ BEATRIZ.
    Jahr: 2003.
    Universität: COMPLUTENSE DE MADRID.
    Ort der Lesung: FACULTAD CC. BIOLÓGICAS.
    Ort der Vorbereitung: FACULTAD CC. BIOLÓGICAS - U. COMPLUTENSE MADRID.
    Inhaltsangabe: Die Krebse Austropotamobius pallipes (Lereboullet, 1858), ist in der IUCN Rote Liste (Internationale Union für die Erhaltung der Natur) in der Kategorie "anfällig", wie es in der National Katalog von Arten bedroht durch ihre Bevölkerung regressiven Trend, hat dazu geführt, Ihn zu verschwinden viel von ihrem alten Bereich (BOE n ° 149 vom 23. Juni 2003). Angesichts der Lage der Krebse, die wir haben, mit RAPD - PCR Methodik und morphologisch Marker, die Untersuchung von ihrer Bevölkerung. Die gleichzeitige Kombination der beiden Marker Gelegenheit, um sich mit der Struktur der Bevölkerung Arten A.pallipes in Spanien. Die Verteilung der Variabilität, genetische und morphometrische beobachtet, in diesen Bevölkerungsgruppen, zeigt ein gewisses Maß an Differenzierung zwischen ihnen, die wahrscheinlich das Ergebnis der antigà ¼ Alter Niederlassungsfreiheit und der Fragmentierung der Bevölkerung erlitten haben. Es ist eine genetische / morfométrico - geográfica oder genetische / morfométrico - hidrográfica klar. Es mag sein, in Bezug auf die Bewegungen von Krabben aus einigen anderen Orten, die von Menschen so perpeturar Bevölkerung Krabben, oder die Zerstückelungen, die zu kleineren Größen Stärke der Bestände und Inzucht, möglicherweise als Folge von Engpässen, wo mehrere genetische Drift wurde spielen Eine sehr wichtige Rolle. Diese Engpässe, die Bevölkerung überschritten werden könnte, was vor allem auf die unterschiedlichen Ursachen, die dazu geführt haben, um den Rückgang der Krabben in unserem Land, darunter sind die Veränderungen durch den Mann auf Lebensraum, afanomicosis und die Einführung fremder Arten von Krebs. Die gewonnenen Informationen kann effektiv in der Regierung bei der Gestaltung von Programmen zur Gestaltung Programme Erholung der Bevölkerung der einheimischen Krebse.
  • ANALYSE VON 31 MUTATIONEN DES CFTR GENS IN EINER PROBE DER BEVÖLKERUNG ANDALUSISCHEN
    Autor: GOMEZ LLORENTE MARIA AMALIA.
    Jahr: 2003.
    Universität: GRANADA.
    Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
    Ort der Vorbereitung: INSTITUTO LOPEZ NEYRA.
    Inhaltsangabe: Die Cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal rezessiv erbliche Krankheit am häufigsten in der kaukasischen Bevölkerung. Es wird von der lateración der CFTR-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 7. Die Genetik der Krankheit ist sehr heterogen, so dass bisher erkannt haben mehr als 1000 verschiedene Mutationen verantwortlich für CF. Die Art und Häufigkeit der Einreichung eines solchen Mutationen hängt davon ab, der ethnischen Zugehörigkeit und die Lage der Studienpopulation. In Spanien ist es die zunehmende Heterogenität in Europa schwierig, daher Gendiagnostik. Zur Charakterisierung einer Vielzahl von Mutationen erforderlich komplexen und teuren Techniken, die nicht zugänglich sind, zu fast keiner der sich mit der molekularen Diagnostik in Spanien. Angewandte Byosistem hat vor kurzem eine Methode entwickelt, die es erlaubt den gleichzeitigen Nachweis von 31 Mutationen andere als einfach und unkompliziert. Das Ziel dieser Studie ist die Durchführung einer Studie basiert auf der gleichzeitigen Nachweis von 31 Mutationen des CFTR-Gen in einer Probe von CF-Patienten und ihre Familien andalusischen in der ersten Klasse, und versuchen, eine Beziehung genotipo - fenotipo in der Studie untersuchten Patienten . In einer Stichprobe von insgesamt 350 Chromosomen Anwendung der Methode vorher kommentiert, dass der PCR-Techniken kombiniert, Kapillar-Elektrophorese und Fluoreszenzdetektion. Aus dieser Analyse wurden insgesamt 8 Mutationen in verschiedenen Probe estudiad und repräsentieren 68,2% aller untersuchten Allele: Mutationen und die entsprechenden Frequenzen wurden bzw. Delta-F508 (43,5%), G542X (11,4%), R334W (5%), R1162X (3%), 2789 +5 GA (2,3%), Delta l507 (1%), und W1282X (1%). Bei der Anwendung dieser Methode zu erkennen, sogar 31,8% der Allele, sei es, weil sie wirklich nicht die Mutation tragen, oder weil sie durch eine Mutation wird nicht durch die verwendete Methode. Um dies zu erreichen ist, warum haben wir eine Methode, die es erlaubt die Erkennung von zwei Mutationen, die mit einer Frequenz sind wichtig in Andalusien als 1881 + 1,6 Kb AG und der FC 1609, und nicht in der ersten Methode umgesetzt werden. Die Methode wurde entwickelt, basierend auf den Techniken der PCR competiva. Verschiedene Tests wurden durchgeführt und die Ergebnisse wurden erzielt, wie die optimalen Bedingungen, die PCR wurde durch die differentielle Verstärkung. Schließlich haben wir eine Reihe von klinischen Parametern von CF, die von den amerikanischen Konsortium für die Krankheit (Beryl et al., 1998). Diese klinischen Variablen wurden in 55 Patienten mit CF in der Probe untersucht wurde eine Beziehung genotpio-fenotipo hallándose nur diese Beziehung zwischen dem Vorhandensein des Delta-F508-Mutation in homocigosis und die Präsenz der Pathologie Magen-Darm-, Bauchspeicheldrüsen-Linie. SCHLUSSFOLGERUNGEN 1, - In der Studie wurde festgestellt, dass Mutationen auftreten, 8 mit unterschiedlicher Frequenz größer als oder gleich 1%, und sie sind: Delta F508, G542X, R334W, R1162X, 2789 +5 GA, Delta l507 und W1282X. 2 - Die Delta-F508-Mutation wird mit einer Frequenz von 43,5%, 9% weniger als die von der spanischen Bevölkerung als Ganzes, was darauf hinweist, dass in Andalusien, die molekularen Heterogenität der Arbeit CF überlegen ist der Rest von Spanien. 3 - Die genetische Studie liefert Daten, die die Theorie, dass der Einfluss der Araber, Phönizier, Juden haben auf der andalusischen Menschen in Bezug auf die Häufigkeit der Vorlage von Mutationen des CFTR-Gen. 4 - Das Design der Oligonukleotide, die in dieser Arbeit hat zu einer differentiellen Verstärker für spezifische Mutationen FC 1609 und 1811 + 1.6Kb AG in den folgenden Bedingungen: Die Konzentration von 30 ng DNA, die Anzahl der Zyklen 24, anillamiento Temperatur von 53Â ° C, dNTPs Konzentration von 10 microM, und einer Konzentration von ologonucleótidos von 02 microM. Die Anwendung dieser Methode zusammen mit den 8 sarrolla 3dd Angewandte byosistema gesagt, es wird ein Prozentsatz identifizieren mehr als 80% der Mutationen des CFTR-Gen in der andalusischen Bevölkerung. 5 - Die Untersuchung der Beziehung genotipp-fenotipo bestätigt, in der Stichprobe untersucht, die Existenz einer Beziehung zwischen Pankreas homocigosis Pathologie und für die Mutation Delta F508.
  • FUNKTIONELLE ROLLE DER BDNF / TRKB BEI SPONTANEN AKTIVITÄT DES HIPPOCAMPUS IN DER ENTWICKLUNG.
    Autor: CARMONA HEREDIA M. ANGELES.
    Jahr: 2004.
    Universität: BARCELONA.
    Ort der Lesung: FACULTAD DE BIOLOGIA.
    Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE BIOLOGIA , UB.
    Inhaltsangabe: Die Besonderheit des Gehirns Verbindungen benötigt Leistung Mechanismen abhängig ist von entscheidender Bedeutung für die Reifung und Verfeinerung sináptico.En das sich entwickelnde Gehirn, vor der Entstehung der Aktivität hervorgerufen, gibt es Handlungsmuster, koordiniert spontan, sehr wichtig für den Aufbau Schaltungen maduros.Las neurotrofinas sind Eine Familie von Proteinen essentiell für neuronale Überleben und die Entwicklung des Systems nervioso.La neurotrofina BDNF, durch die Interaktion mit seinem Rezeptor TRKB regelt neben Neurotransmission und synaptische Plastizität. Diese These hat die Rolle von BDNF Signalisierung / TRKB in-vivo Aktivität und erhöht die spontane neuronale Reifung der Neurotransmission GABAérgica excitadora.En Hippocampus trkb - / Jugend -, dass es zu einer deutlichen Erhöhung der Erregbarkeit des inneren Kreislauf verbunden mit einem starken Rückgang dela Wirksamkeit der Hemmung BDNF / TRKB Kontrollen und den Zeitpunkt der spontanen neuronalen Netzen durch die Regulierung der nuerotransmisión GABAérgica.
  • BEWERTUNG PHÄNOTYPISCHEN UND GENOTYPISCHEN ZEICHEN WACHSTUM IN DER AUSWAHL REGELUNG VON SCHAFEN SEGUEÑO.
    Autor: RODRIGUEZ HERNÁNDEZ JOSÉ VICTOR.
    Jahr: 2004.
    Universität: CÓRDOBA.
    Ort der Lesung: FACULTAD DE VETERINARIA.
    Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE VETERINARIA.
    Inhaltsangabe: Diese Arbeit konzentriert sich auf die Untersuchung des Wachstums der Rasse Lammfleisch nativen Segureña, die analysierten die Daten über das Gewicht und das Wachstum aus der Datenbank der Herden in den Kernel integriert Auswahl der National Association Züchter Lamm Segureño. Es war die Geburtsstunde Gewicht, und 30, 45 und 75 Tage edad.Se bestimmt die Werte von phänotypischen und genotypischen Eigenschaften von Gewicht und Wachstum in den Kernbereichen selektive Zuchtschafe segureño und Studie Trends fenotípics genotypische und die Zeichen bewertet werden. Die Schafe Segureño hat einige Gewichte und Wachstum eigenen Rasse spezialisiert in der Produktion von leichten Lämmern, die für den spanischen Markt. In der vorliegenden Studie ermittelten Werte genáticos hohe Qualität und hohe Genauigkeit in einem modernen Auswahl System basiert auf der Nutzung der genetischen BLUP dass Backed Securities Einfluss einzelnen und der Familie, so dass diese Studie, für die Landwirte mit einer korrekten technischen Führung in der Entscheidungsfindung, wird zweifellos Eine wirksame genetische Fortschritt. Unsere Ergebnisse zeigen auch, dass die Masse Auswahl, historisch auf dieses Rennen, wurde als unwirksam sein, nach den seltenen genetischen Trends gezeigt.
  • LOCKERUNG DER IN DER ERHALTUNG DER NATÜRLICHEN AUSLESE. EINE PILOTSTUDIE MIT DROSOPHILA MELANOGASTER.
    Autor: RODRÍGUEZ RAMILO SILVIA TERESA.
    Jahr: 2005.
    Universität: VIGO.
    Ort der Lesung: FACULTAD DE CIENCIAS.
    Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIAS.
    Inhaltsangabe: Das Verfahren, um die Beiträge von Einzelpersonen, die Nachkommen ist eine der einfachsten Strategien und allgemein anerkannt, für die Aufrechterhaltung der genetischen Vielfalt in der Erhaltung Programme, wie es um die Hälfte reduzieren würde das Tempo der Zunahme der Inzucht und treibend Genetik. Allerdings ist die Methode besteht darin, die negativen Auswirkungen der Reduzierung der Intensität, mit der operiert selacción natürlichen, so dass schädliche Gene entfernt von weniger tatsächlichen Bevölkerung, ocn sich daraus ergebenden negativen Konsequenzen für capcidad reproduktive Individuen. Es wird erwartet, dass es besser edicacia biologischen Programme, wenn sie mit den Beiträgen im Verhältnis zu den Familien, in denen die Beiträge sind kostenlos. Die theoretischen Ergebnisse sugiern, dass dieser Effekt ist nur Bedeutung für Populationen mit relativ großen Volkszählungen und nach einem langen Zeitraum. Allerdings früheren Experimente, die durchgeführt wurden, um compobar diese Vorhersage, Bevölkerung Volkszählungen verwendet haben sehr kleine und kurze Zeiten der Wartung der Zeilen. Dieses Papier stellt eine langfristige Experiment mit der Drosophila melanogaster zu vergleichen, die Wirksamkeit von biologischen Linien statt mit reproduktiven Management Spiel, in dem Beiträge (Linien CM) und anderen statt, ohne Management (SM Zeilen), in der Paarung und die Beiträge der Eltern sind kostenlos. Er hatte zwei (fünf) Spiegel Volkszählung N = 100 (20) Personen von jeder Art der Linie für die 38 Generationen. Wie vorherzusehen war, die Linien, auf denen entsprechende Beiträge erhöht hatte Vielfalt und Gentherapie allelic Mikrosatelliten Marker für die vier und höhere Erblichkeit für die Anzahl der quetas esternopleurales. Zeichen der reproduktiven bewertet (die Durchführbarkeit huevo, Erfolg bei der Paarung und ein Maß für die biologische Wirksamkeit insgesamt) verringerte sich mit der Verabschiedung der Generationen, aber es gab keine signifikanten Unterschiede zwischen den Variationen neutral und reproduktiven Eigenschaften. Die allgemeine Schlussfolgerung ist, dass Spiele Beiträge familiare nicht mit einer Benachteiligung in der reproduktiven Kapazität der Menschen in die Erhaltung, auch auf lange Sicht, und die Tatsache, dass die größten Schwankungen Methode halten neutral, und es ist korreliert mit der Veränderung in der Reproduktionsmedizin Zeichen, Bestätigung der praktische Nutzen der Methode in der Erhaltung.
  • THEORETISCHE STUDIEN ÜBER SEXUELLE ISOLATION UND EVOLUTIONÄREN KRÄFTE HINTER DEN POLYMORPHISMUS EINER ZONE HYBRIDE LITTORINA SAXATILIS.
    Autor: PÉREZ FIGUEROA ANDRES.
    Jahr: 2005.
    Universität: VIGO.
    Ort der Lesung: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
    Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
    Inhaltsangabe: Der Bereich der hybriden marinen Schnecke Littorina saxatilis ausgesetzt an der Küste Galiziens ein ideales Szenario für das Studium der Speziation simpátrica. Die hybride Zone wurde der Gegenstand zahlreicher Studien über die experimentelle und es hat eine große Menge der genetischen Information, morphologischen und poblacionesl. Aber, soweit nicht durchgeführt worden theoretischen Studien über die evolutionären Faktoren und ihre Gegensatz zu den empirischen Daten. Dieses System stellt einen möglichen Fall von beginnenden Speziation und bedarf daher einer gründlichen Analyse der reproduktiven Isolation. Daher ist die pirmer Untersuchung, die in dieser Untersuchung war die Analyse, die unter verschiedenen Szenarien biologischen Eigenschaften der Schätzung von 12 statistischen häufig in der Literatur zur Abschätzung der reproduktiven Isolation von Paarung Frequenz. Es zeigte sich, dass einige Indizes wurden geeignet für die biologische Probe Größen unter verschiedenen Bedingungen, während andere sahen ihre Schätzung sehr einseitig und deshalb ist deren Einsatz sollte vermieden werden. Vor kurzem hat sie vorgeschlagen, eine additive Aufspaltung der Pearson Korrelationskoeffizient eine bessere Anerkennung für den Beitrag der einzelnen Partner der Paarung Partnerschaft für die quantitative Merkmale, bekannt als der Korrelationskoeffizient Person (pie). Die vorliegende Arbeit wurde estudido die Verteilung der Werte der neuen statistischen Simulationen, ob die biologische Bedeutung der Verteilung der Parameterwerte des Ös, bleibt Stichprobengrößen sind endlich. Mit Hilfe eines neuen Verfahrens selacción Modelle mit Computersimulationen wurden die Beiträge der verschiedenen evolutionären Faktoren bei der Aufrechterhaltung der Polymorphismus. Die Ergebnisse zeigen, dass das Modell, das am besten passt die beobachteten Daten zeichnet sich durch einen hohen Genfluss, der reproduktiven Isolation unvollständig und eine Auswahl diversificadora mäßig bis stark, insbesondere in den Ökotypen in ihrem eigenen Lebensraum. Außerdem ist die Analyse deutet darauf hin, dass die Szenarien, die am besten erklären, die Polymorphismus ist eine relativ hohe Zahl von Loci Zusatzstoffe beitragen, den Charakter selaccionado und eine enge Definition des Phänotyps hybride innerhalb des Bereichs der phänotypischen Werte. Im Gegensatz dazu, sowohl die biologische Wirksamkeit von Hybriden, wie plsticidad phänotypischen oder ökologischen Variante, es nicht zu sein scheinen wichtigsten Parameter. Einer der Pilotstudien durchgeführt werden, um festzustellen, die genetische Struktur von Populationen von L. Galicien Saxatilis wurde geschaffen, um die geschätzten tatsächlichen Volkszählung Methoden vorübergehend. Wir verwendeten die Simulation Modell vor mit der Absicht zu quantifizieren Verzerrungen werden könnte, produzieren inder Schätzung der tatsächlichen Volkszählung. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Populationen von L. Saxatilis der exponierten Küsten von Galicien, die Volkszählung Schätzung von Bargeld. Die Ergebnisse lassen den Schluß zu stark verzerrt durch die Anwesenheit von Genfluss und mit einem niedrigen unabhängiger Marker Allele. Allerdings scheint es, dass die Schätzung betroffen ist örtlich für die Präsenz der selektiven oder Änderungen in den anderen Faktoren, wie zB evolutionäre Auswahl unterschiedlichen Wirksamkeit der hybriden oder das Niveau der reproduktiven Isolation.
  • MOLECULAR EVOLUTION DES GENS SYSTEM VERSCHIEDENE OLFAKTORISCHE OS EY OS W IN DER ART DROSOPHILA
    Autor: SÁNCHEZ GRACIA ALEJANDRO.
    Jahr: 2005.
    Universität: BARCELONA.
    Ort der Lesung: FACULTAT DE BIOLOGÍA.
    Ort der Vorbereitung: DEPARTAMENT DE GENÉTICA, UNIVERSITAT DE BARCELONA.
    Inhaltsangabe: Diese These hat der molekularen Evolution der Gene olfaktorischen OS - Ey OS - F im System Arten der Untergattung Sophophora von Drosophila, die speziell Arten Gruppen melanogaster und dunkel. Diese Gene OS (olfaktorische spezifischer) Codierung Proteine der Familie OBPs, Proteine Bindung an odorantes (I / oder Pheromone), die aufgrund ihrer Teilnahme an dem System für die Anerkennung von Einzelpersonen in ihrer externen Umgebung sind Gene, dass a priori Könnte sich geändert haben die Art der adaptiven. Die Arbeit wurde zur Untersuchung der möglichen Auswirkungen der natürlichen Auslese in der positiven Entwicklung dieser Gene in Drosophila. Die Studie wurde von der Analyse der Nukleotidsequenz Variabilität, die internationalen und inner- und seiner Beziehung zu chromosomale Polymorphismus und der Struktur und Funktion des Proteins OBP. Die Ergebnisse der Analyse deuten darauf hin, dass diese Gene in der Lage gewesen zu leiden Typ adaptiven Prozesse während ihrer Entwicklung in der Gattung Drosophila.
  • EVOLUCIÓ MOLEKULAREN GENS DER STRAßE DELS FENILPROPANOIDES ZU RABIDOPSIS LYRATA ICH DIPLOTAXIS ERUCOIDES.
    Autor: BALAÑA ALCAIDE DANIEL.
    Jahr: 2005.
    Universität: BARCELONA.
    Ort der Lesung: UNIVERSITAT DE BARCELONA FACULTAT DE BIOLOGÍA.
    Ort der Vorbereitung: FACULTAT DE BIOLOGIA, UNIVERSIDAD DE BARCELONA.
  • CHARAKTERISIERUNG VON VARIANTEN ALELICAS IM ZUSAMMENHANG MIT SCHMERZEN
    Autor: ARMERO MARTINEZ Ma. PILAR.
    Jahr: 2005.
    Universität: SALAMANCA.
    Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
    Ort der Vorbereitung: MEDICINA.
    Inhaltsangabe: Schmerz ist eine sehr komplexe neurophysiologische Antwort, die mehr ist als nur eine Sinneswahrnehmung, weil nur informativ, da sie eine unangenehme Erfahrung, wird es ein Akt emotional. Aus einer physiologischen Schmerz ist eine spezifische Modalität der Sinnesorgane, bestehend aus einem Substrat spezifische morphologische und funktionelle. Aus einer funktionalen Gesichtspunkten, in den Prozess der Erfassung der schmerzhaften Empfindungen, die eine Vielzahl von Systemen, die in einer Vielzahl von Proteinen. Zu den möglichen Ursachen für interindividuelle unterschiedliche Wahrnehmung von Schmerzen, eine wichtige Rolle spielen Unterschiede in der Höhe der beteiligten Proteine in den verschiedenen Phasen der Wahrnehmung der schmerzhaften Empfindungen und sogar seine emotionale Komponente. Das ist der Grund, warum Variationen im Genom ändern können quantitativ und qualitativ ändern Protein-und die Reaktion auf schmerzhafte Reize. Arbeit, die wir in unserer Studie angesprochen polymorphe Regionen des Genoms im Zusammenhang mit Genen, Proteinen, die in Codierung Schmerzen Wahrnehmung und analysieren, ob diese Regionen sind mit Empfindlichkeit gegenüber Schmerzen. Wir haben gewonnen DNA-Proben aus einer Gruppe von Patienten mit neuropathischen Schmerzen und eine zweite Gruppe von Patienten mit Typ-entzündliche Schmerzen. Schließlich haben wir eine Gruppe von Personen, die noch nie gelitten Dauer oder Intensität der Schmerzen genug, um sich an einem spezialisierten medizinischen Beratung. Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass Varianten von Genen, Proteinen, die Kodierung in den verschiedenen Phasen der Übertragung und Wahrnehmung der schmerzhaften Empfindungen verbunden sein könnte mit einer Veranlagung zu leiden, Schmerzen und damit ändern individuelle Empfindlichkeit gegenüber Schmerzen.
  • CHARAKTERISIERUNG VON VIER RENNEN EQUIDEN GENETIK GEBÜRTIGE NAVARRA UND DER BASKISCHEN AUTONOMEN GEMEINSCHAFT DURCH MOLEKULARE MARKER
    Autor: SOLIS LÓPEZ AINHOA.
    Jahr: 2005.
    Universität: PAÍS VASCO.
    Ort der Lesung: FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA.
    Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA.
    Inhaltsangabe: Diese Arbeit wurde genetisch charakterisiert vier Rassen Pferde-native zu der Autonomen Baskischen Gemeinschaft (CAV) und Navarra (Pottoka, Jaca Navarra, Burguete und Euskal Herriko Mendiko Zaldia (EHMZ)). Zu diesem Zweck hat sie analysiert die Mikrosatelliten-Polymorphismus 12 loci (AHT4, AHT5, ASB2, HMS2, HMS3, HMS6, HMS7, HTG4, HTG6, HTG7, HTG10 Und VHL20), die D-Loop-Region der mitochondrialen DNA (mtDNA) und HNS Pro258Leu Gen nuklearen PRJAG3 (Protein-Kinase Adenosine Monophosphate Aktivieren gamma3-Untereinheit Gen), möglicherweise im Zusammenhang mit der phänotypischen Eigenschaften, in insgesamt 417 Personen. Auf Indikatoren für die Variabilität der Mikrosatelliten analysiert, gibt es statistisch signifikante Unterschiede zwischen der Rasse und der Rest Burguete. Die Tatsache, dass die vier Rennen des gegenwärtigen Niveaus der Variabilität etwas höher als in anderen europäischen oder amerikanischen Pferde-Rassen kann eine Folge der mit diesen traditionellen Management. Im Hinblick auf die Verteilung der beobachteten genetische Variation innerhalb und zwischen den Rassen, die Analyse der statistischen F weist darauf hin, dass 2,3% der Variabilität lässt sich auf die Unterschiede zwischen den Rassen. Die Differenzierung zwischen den Rassen wäre verantwortlich für die Überschreitung festgestellt homozygot Pferde in der indigenen Bevölkerung. Trotz der historischen Bezügen Reduzierung der Größe der Bevölkerung, die wurde nicht erkannt Engpass bei Rennen oder semi Pottoka Licht und Jaca Navarra. Unter Berücksichtigung der hohen Wert für die Wahrscheinlichkeit der Ausgrenzung in den vier Rennen analysiert, die Gruppe von 12 Mikrosatelliten verwendet, eignet sich sehr gut für die Kontrolle der Verwandtschaft. In phylogenetische Analyse und Korrelation Analyse der gebürtigen Rassen, sind auf der einen Seite die beiden schweren Rassen (EHMZ und Burguete), die die Rasse Jaca Navarra in einer Zwischenstellung zwischen diesen und Rasse Pottoka. Dies könnte ein Spiegelbild der Einfluss von nicht-heimische Rassen. Die phylogenetische Analyse auch andere Pferde-Rassen weisen darauf hin, dass trotz der großen Einfluss der französischen Rennen, die vier Rassen nativer Form einer unabhängigen Gruppe von den übrigen. Im Hinblick auf die Erhaltung der Rassen, und nach verschiedenen Schätzungen, die Licht Rassen größeren Beitrag zur Vielfalt haben, insgesamt aber den Verlust eines der vier Rassen analysiert mit einer signifikanten Abnahme der genetischen Vielfalt vereinbar sind. Die Variante Allel Leu 258 von HNS Pro258Leu präsentiert häufiger in den Rennen bei schweren Rassen Licht, aber auch angezeigt wird, wenn auch auf einer niedrigen Frequenz, der Rasse Pottoka. Wenn wir akzeptieren, dass die Rasse ist Pottoka erlitten hat weniger Einfluss von anderen Rassen, diese Ergebnisse könnten Zweifel an der Hypothese, dass das Allel Variante des SNP erscheint nur in Rennen schwer. Die Analyse der Abläufe in der Region D-Loop der mitochondrialen DNA, hat es uns ermöglicht, zu erkennen, 27 Haplotypen in den 80 Individuen analysiert. Die Nukleotid-Vielfalt und haplotípica ist vergleichbar mit den vier Rassen, die mit der Rasse ENHMZ eingeführt, die eine größere Vielfalt. Die Analyse der Demografie Bevölkerung auf mtDNA bestätigen, dass es keine Engpässe in den vier Rennen. In diesem Fall wird der phylogenetischen Baum zwischen den Rennen mit der geografischen Lage, weil dieser, auf der einen Seite sind die Rennen Jaca Navarra Navarra und Burguete und anderen Rassen pottoka und EHMZ, die befinden sich in der baskischen. Die Studie über die phylogenetische Beziehungen zwischen diesen und anderen Rassen Pferde-alte und moderne, dass die einheimischen Rassen Haplotypen zentriert sind, jutno mit haplitpos anderen razs, 6 haplogrupos zuvor beschrieben, von anderen Autoren, unterstützt die Hypothese, Multi-8-Prozess 312 in den verschiedenen Domestizierung Geographischen Gebieten über eine breite Spanne der Zeit.
  • MOLEKULARE ANALYSE DER VERÄNDERUNG VON POLYMORPHISMEN UND CHROMOSOM STR AUTOSÓMICOS "Y" IN DER ETHNISCHEN GRUPPEN ÄQUATOR MIT DER UMSETZUNG - MÉDICO FORENSE.
    Autor: GONZÁLEZ ANDRADE JORGE FABRICIO.
    Jahr: 2005.
    Universität: ZARAGOZA.
    Ort der Lesung: DEPARTAMENTO DE MEDICINA LEGAL Y FORENSE.
    Ort der Vorbereitung: LABORATORIO DE GENÉTICA FORENSE.
    Inhaltsangabe: Diese Studie analysiert insgesamt 1438 Proben 4gupos ethnischen Ecuador, einschließlich Mestizen, die amerikanischen Indianer hollaras, die amerikanischen Indianer waorani und schwarzen Afro-Amerikaner wurden analysiert von technischen Handbüchern und Kapillar-Elektrophorese autonome 20 Mikrosatelliten D3S1358, HumFGA, D21S11, Penta Penta D E HuntvWA, D8S1179, D7S820, D13 S317, DSS818, D16S539, HumTHOI, HumCSFIPO, HumTPOX, HumFI3A01, HumF13B, HumLPL, HumHPRTB, HumFES / FPS und amelogenina; analysiert wurden durch Kapillarkräfte electrophoreses 12 3891 , DYS389II, DYS390, DYS39I, DYS392, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 und DYS439. Alle ethnischen Gruppen analysiert zeigte sich in Hardy - Weinberg Gleichgewicht für alle STRs autosómicos analysiert. Die gemeinsame Nutzung Ruhm in 15 STRs autosómicos (Multiplex-Format) hat sich gezeigt, dass eine hohe Variabilität und bietet eine Leistung von Diskriminierungen (PD) mehr als 0,99999999 und die Macht des a priori Ausgrenzung (MEC), die über 0, 99999925, Probability Matching kombiniert Gefunden 1 in 1,27 x 1017 für mestizos.Se hat bestätigt, und zu quantifizieren sind Mestizen und afro-ecuadorianischen Volk trihíbridas, mit unterschiedlichen Proportionen der Beitrag der indianische, europäische und afrikanische. Wie man sehen kann von Chromosom "Y", der Beitrag der Europäer männlich (klar die Spanier in den gemischten Rennen) war viel größer, als wenn die Mischung Schätzungen errechnet sich aus dem autosómicos STRs. Es wurde bestätigt, und quantifiziert mit STRs autosómicos Marker, die Mestizen und afro-ecuadorianischen Volk trihíbridas. Die Mestizen enthalten ~ 73% der Chromosomen autosómicos von Amerindian Herkunft, der ein vermeintlich europäischen ~ ~ 19% und 8% afrikanischen Ursprungs. Die Afro-Ecuadorianer kann gemessen werden in der ~ 57% Afrikaner, Europäer und ~ 28% ~ 15% Native American. In Mestizen, die amerikanischen Indianer kichwas und schwarzen Afro-Amerikaner, die Vielfalt haplotípica Chromosome "Y" ist hoch, und ziemlich nah an ein, es sollte darauf hingewiesen werden, dass dieser Parameter, wie in den Systemen haploiden Chromosom und mitochondrialen DNA "Y", Ist zahlenmäßig gleich forensische Parameter der a priori Informationen und die Macht, die Macht der Diskriminierung oder Ausgrenzung in den Fällen, in der Vaterschaft. Er bestätigt, dass die Mestizen sind nur eine kurze Distanz mit der Genetik und der Spanier mit den Menschen caucasoides der Iberischen Halbinsel, während die Einheimischen klar kichwas des neuen Kontinents sind näher an den meisten städtischen Bevölkerung in Zentralamerika und der Andengemeinschaft, in die Orte, wo Ist ein klares indigenen Präsenz. Sieben verschiedene Haplotypen waren geteilt zwischen kichwas und Mestizen, eine zwischen Mestizen und afro-ecuadorianischen und einer kichwas, afroecualorianos und Mestizen. Letzteres erweist sich als die häufigste Haplotyp in der Europäer und vor allem im Nordosten. Die Gesamtzahl der verschiedenen Haplotypen 276 ist in der gesamten Probe analysiert werden. Die Mestizo zeigen eine kurze Distanz zu kichwas, aber seine Entfernung von der Spanier ist deutlich kürzer als bei den kichwas und Spanier. Dies ist auch der Fall für ihre jeweiligen Entfernung. Die Guineer. Dies steht im Einklang mit einem dreifachen genetischen Ursprung der Mestizo: Amerindian, europäischen und afrikanischen Ländern, wie die STRs auf Chromosom "Y". Die Afro-Ecuadorianer liegen in der Nähe der Guineer, sind aber näher an die kichwas und a. Spanier, dass das, was sie sind Guineer. Mit unterschiedlichen Proportionen der Mischung, die vorgeschlagene Modell für triple Herkunft Mestizen gilt auch für die Afro-Ecuadorianer. Haplotípica und Vererbung. Great Möglichkeit bieten, dass diese Kombinationen Marker warnte der möglichen Existenz von Kompositionen allelische noch ohne zu analysieren, und solche, bei denen nicht bekannt ist, wie oft echt. Die Zusammenarbeit aller forensischen Labors ermöglichen die Datenbank weiter auszubauen, um dem Y-Chromosom, so kann sich seine precisió 3a8 Nr. 8 bei der Interpretation der statistischen Ergebnisse der Untersuchung der biologischen Individualität in der forensischen Routine. Die gewonnenen Daten sind von enormem Wert anthropologische und eine bessere Grafik der Geschichte von Ecuador auf der Suche nach den Ursprüngen der derzeitigen Bewohner der Neuen Welt.
  • CHARAKTERISIERUNG VON MIKROSATELLITEN IN DER GENRES ENSIS UND MYTILUS UND UNTERSUCHUNG DER DEGENERATION DER ZUFÄLLIG WIEDERHOLENDE SEQUENZEN DES MENSCHLICHEN GENOMS
    Autor: Varela Muiño Miguel Angel.
    Jahr: 2006.
    Universität: A CORUÑA.
    Ort der Lesung: Facultad de Ciencias.
    Ort der Vorbereitung: Facultad de Ciencias.
    Inhaltsangabe: Mikrosatelliten sind Regionen des Genoms von besonderem Interesse für seine einzigartigen Eigenschaften mutacionales für den Einsatz als genetischer Marker. In dieser Arbeit analysierte Proben von verschiedenen Muschel Mytilus Geschlecht und Gender-Messer Ensis durch Mikrosatelliten-Marker und Marker ISSR (Inter-Simple-Sequence Repeat), basierend auf der Amplifikation von DNA-Fragmenten zwischen zwei Mikrosatelliten nahe genug, um zu werden, verstärkt durch PCR. Darüber hinaus analysiert die Verteilung von Unterbrechungen und Mikrosatelliten zeichnen sich in dieser Studie, die in den Datenbanken des menschlichen Genoms. Durch Polymorphismus Marker ISSR über geschlechtsspezifische Mytilus identifizierten Proben aus den beiden wichtigsten Bereichen der Hybridisierung dieser Art in Europa, die Ostsee und die Inseln Británicas-Noroeste von Frankreich. Die molekulare Analyse der Varianz unterstützt die Existenz einer intensiven Genfluss zwischen Standorten Messstellen, die an der atlantischen Küste Europas. Die Ergebnisse einer AMOVA und der Bayes'schen Analyse zeigen, die Existenz einer Bevölkerungsstruktur in Kürze unter ausgeprägter Orten analysiert und eine hohe genetische Variabilität innerhalb der einzelnen Ort, die bis zu 85% der Vielfalt haplotípica. Mikrosatelliten analysiert in dieser Studie wurden isoliert von der Sequenzierung des ISSR selbst und die Entwicklung einer genoteca bereichert. Am multivariate Analyse, NJ Baum und FST Schätzer berechnet auf der Basis der genetischen Variabilität in der Mikrosatelliten-Marker in Ensis siliqua, zeigen die Existenz eines leichten genetischen Differenzierung zwischen den Städten der galicischen Finisterre und Cangas, im Hinblick auf die Portugiesen, und Olhao Setubal, ebenso wie eine klare Differenzierung zwischen diesen Standorten und irischen Strangford Lough. Diese genetische Differenzierung ist nicht proportional zu der geographischen Entfernung zwischen den Standorten Messstellen. Dies kann durch eine intensive Genfluss zwischen Standorten Spanisch und Portugiesisch von Dispergier-Larven oder Erwachsene über lange Distanzen. Die Daten der genetischen Vielfalt sind daher im Einklang mit den verschiedenen Graden der Ausbeutung der Orte studierte mit der Verteilung der "Prestige" Spill, die Betroffenen in einem größeren Ausmaß galizischen Orten. Die Maßnahmen der genetischen Differenzierung zwischen den Proben errechnet sich aus dem gleichen Ort Messstellen, die beide in Ensis siliqua wie in E. Arcuatus schlage vor, die Existenz des vorübergehenden Differenzierung in der genetischen Zusammensetzung der Proben. Diese Differenzierung kann beeinflusst werden durch saisonale Schwankungen in bestimmten Strömungen in der Bewegung der Larven und Erwachsene entlang der Küste oder inneren Merkmal der Reproduktionsbiologie dieser bivalbos als die Varianz in der reproduktiven Erfolg. Diese Daten deuten darauf hin, dass nicht alle beobachteten Unterschiede zwischen den Proben sind zurückzuführen auf Beschränkungen Genfluss zwischen verschiedenen Standorten. Zumindest ein Teil der beobachteten Differenzierung in diesen Studien können durch Zufall oder zeitliche Heterogenität des genetischen Make-up der Städte analysiert. Die Ergebnisse der Verstärkung Mikrosatelliten Kollegen in den Genres Ensis deuten darauf hin, dass Mikrosatelliten-Marker entwickelt werden, können direkt in den anderen Arten, ohne ein Redesign vor Grundierungen. Allerdings ist das Wissen über DNA-Sequenzen homologer Mikrosatelliten in Ensis arcuatus Ensis siliqua und konnte die Studie einige der Ereignisse, die in diesen mutacionales wiederholende Sequenzen wurde ergänzt durch die Analyse von Mikrosatelliten-DNA-Genom h 8 qu 589 Menschen und weist auf die Existenz einer Verzerrung in Das Vorhandensein von Unterbrechungen in den Nucleotiden, aus denen sich die Einheiten der Wiederholung von Mikrosatelliten dinucleotídicos. Überdies ist es im Fall von Mikrosatelliten (JI) Nr. gab es eine Polarität 5Â'-3Â'en einer der Mutationen und die Tendenz für die Mutationen zu stehen an den Enden der Mikrosatelliten. Die Analyse der Verteilung der Unterbrechungen in den sich wiederholenden Sequenz von Mikro-motivierte AC Mikrosatelliten-DNA in das menschliche Genom lässt darauf schließen, dass die Ähnlichkeit der Muster und Sequenzen flanqueantes kann sich als Folge von degenación eigenen wiederholenden Sequenz, und daher, Es wäre nicht notwendig, auf die evolutionäre Konvergenz zu erklären, diese Eigenschaften.
  • FILOGEOGRAFÍA DER EUROPÄISCHEN FISCHOTTER LUTRA LUTRA (LINNAEUS, 1758) UND ANWENDUNGEN DER GENETIK IN DER NICHT-INVASIVEN ÜBERWACHUNG EINES WIEDER BEVÖLKERUNG IN DER REGION IM NORDOSTEN DER IBERISCHEN HALBINSEL
    Autor: Ferrando Lebraud Ainhoa.
    Jahr: 2006.
    Universität: AUTÓNOMA DE BARCELONA.
    Ort der Lesung: Facultad de Ciencias y de Biociencias.
    Ort der Vorbereitung: Facultad de Ciencias y de Biociencias.
15 tesis en 1 páginas: 1
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