KLINISCHE GENETIK

Autor: RODRIGUEZ-REVENGA BODI LAIA.
Jahr: 2003.
Universität: BARCELONA [www.ub.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE BIOLOGҍA-UNIVERSIDAD DE BARCELONA.

Inhaltsangabe: Die sÃÂndrome Williams (SW) ist eine Störung der Entwicklung zeichnet sich durch Gesichtszüge caracterÃÂsticos, mit einer bestimmten geistigen Behinderung und ÃÂ ° Nico kognitive Profil und Persönlichkeit, Hyperkalzämie und Kind anomalÃÂas im Bindegewebe, die auch arteriopatÃÂas, mÃÂ ¡n caracterÃÂsticas ist supravalvuläre Stenose AÃÂ ³ rtica (SVAS). Es ist deshalb eine Störung multsistÃÂ © mico, tritt mit einer Häufigkeit von 1/20.000 Lebendgeburten, und es gibt sie gleichmäßig zwischen Männern und Frauen. Obwohl mayorÃÂa Fälle von 3W sind esporÃÂ ¡dicos dokumentiert haben mehrere Familien, in denen die sÃÂndrome ist mit einem patrÃÂ ³ n-terraza Vererbung autosÃÂ ³ mico dominiert. Die alteraciÃÂ ³ n-terraza molekularen in die SW ist ein deleciÃÂ ³ n-terraza hemicigota etwa 1,5 Mb auf Chromosom 7, die speziell betrifft regiÃÂ ³ n-terraza 7q11.23. Es ist daher eine der sÃÂndromes Gen zusammenhängenden seit dem deleciÃÂ ³ n-terraza betrifft mehrere Gene auf der regiÃÂ Gebühren an. Der kausale Mechanismus in der SW scheint der haploinsufiencia gÃÂ © nica einige der Gene, die sich in regiÃÂ ³ n-terraza delecionada. Trotzdem gibt es verworfen, als andere Mechanismen: 1 - Dass die deleciÃÂ Gebühren an die Entdeckung ein mutaciÃÂ Gebühren in den anderen Allel rezessiv Gen. 2 - Dass die deleciÃÂ Gebühren beeinträchtigen können in der Gentherapie Eindrucken, nämlich, dass in der Regel sind von einem der Allele, abhängig von ihrer elterlichen Herkunft. 3 - Die deleciÃÂ Gebühren von jedem dieser Gene auf die expresiÃÂ ³ Kein anderer befindet sich in einem anderen Bereich des Genoms. Bis jetzt wurden beschrieben 20 Gene mit Standort in diesem regiÃÂ Gebühren, eine davon ist die Codierung für proteÃÂna von Elastin (ELN). Dies ist die ÃÂ vierten einzelnes Gen, mit dem es möglich war, eine correlaciÃÂ ³ n-terraza genotipo - fenotipo seit ihrer Reihenfolge verändert, caracterÃÂsticas Demonstrationen cardÃÂacas und Gefäßerkrankungen in der SW. Während die SW ist das Ergebnis der haploinsuficiencia Gen ELN und andere Gene in der Nähe liegt, Mutationen in diesem Gen führen zu den Krawallen autosÃÂ ³ beherrschenden Affen deutlich Stenose supravalvuläre aÃÂ ³ rtica (SVAS) und der losen Haut. Studien genÃÂ © ticos mit hibridaciÃÂ ³ n-terraza Ins itu fluoreszierend (FISH) und anÃÂ ¡Lyse der pÃÂ © rdidas der heterocigosidad mit Markern der regiÃÂ ³ n-terraza 7q11.23 zeigen die pÃÂ © rdidad Material genÃÂ © tico und ermöglichen diagnÃÂ ³ lstico der SW. Diese Studien ermöglichen den engen Gross Streichungen, ein correlaciÃÂ ³ n-terraza genotipo - fenotipo Untersuchung der Herkunft und seine repercusiÃÂ Gebühren Eltern und der Phänotyp. Die Verwendung gemeinsam tÃÂ © cnicas molekularen und FISH nicht sÃÂ ³ ermöglicht charakterisieren verschiedene Streichungen präsentiert Patienten. Dieses Papier versucht zur Vertiefung der Kenntnisse über SW travÃÂ © s von caracterizaciÃÂ ³ n der Patienten, dass der Service GenÃÂ © tica Krankenhaus ClÃÂnico hat in ÃÂ achten letzten sieben aÃÂ ± os.Igualmente, tambiÃÂ © n Absicht zur Durchführung einer Studie mutacional Gen ELN bei den Patienten, die noch nicht nachgewiesen deleciÃÂ Gebühren in der gleichen Gen, sondern fenotÃÂpicamente präsentiert algÃÂ ° n-leitend afectaciÃÂ ³ n-terraza Herz- und molekular charakterisiert die sÃÂndrome der Dermatochalasis. Wir analysierten 200 Patienten mit Verdacht auf clÃÂnica SW und durch einige der beiden tÃÂ © cnicas benutzt, es wurde gezeigt, hemicigosidad der regiÃÂ ³ n-terraza crÃÂtica bei 70 Fällen. Dies bedeutet, dass sÃÂ ³, was zu 35% der Fälle wurden die mutmaßlichen clÃÂnica SW tatsächlich Abgabe der delecciÃÂ ³ n In 5 von diesen, die molekularen Studie wurde nicht informativ, während in den 65 verbleibenden, in der Lage war, zu prüfen und festzustellen, die elterliche Herkunft der deleciÃÂ ³ n Es hat die Studie mutacional ELN Gen in insgesamt 28 Personen, die ihren Phänotyp in jedem afectaciÃÂ ³ Nr. Herz- oder Stempel Dermatochalasis. Diese Studie 8 hat damit 442 tido identifizieren insgesamt elf Veränderungen, die drei bereits habÃÂan wurde vorhin beschrieben. Neun sind Polymorphismen und die anderen beiden sind missense Veränderungen in der Exons 22 und 26. Unter den Polymorphismen, sies sind intrÃÂ ³ nicos und drei sind zu exÃÂ ³ nicos. Respekt für die Dermatochalasis, in der Literatur sÃÂ ³, was existÃÂan 3 Fälle des critos wo mutaciÃÂ ³ n-terraza cauante erwähnt. Diese Studie tambiÃÂ © n hat eine vierte mutaciÃÂ Gebühren im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Neben den Auswirkungen cientÃÂficas, diese Arbeit investigaciÃÂ ³ n-terraza zeigt einmal mÃÂ ¡n Nützlichkeit der anÃÂ ¡lisis genÃÂ © rung als Instrument diagnÃÂ ³ Sightseeing für diese sÃÂndrome.

Autor: ROS MACHO-QUEVEDO RAQUEL.
Jahr: 2003.
Universität: COMPLUTENSE DE MADRID [www.ucm.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: BANCO DE TEJIDOS PARA INVESTIGACIÓN NEUROLÓGICA.F.MEDICINA.UCM.

Inhaltsangabe: Diese Arbeit wurde die Suche nach potentiellen genetischen Hautveränderungen verantwortlich für taupatías, Krankheiten, die nach der Alzheimer-und Parkinson-Krankheit ist die wichtigste Gruppe der Schwellen neurodegenerativas.En bestimmten Krankheiten, haben wir auf die Untersuchung von progressive supranukleäre Lähmung beider sporadisch als Familien-und frontotemporales Demenzen. Unsere Analyse hat im Fall der PSP:. Die Lokalisierung einer Position in einer großen spanischen Familie mit pathologischen Bestätigung in der Erprobung, auf Chromosom 1 in der Region 1q31. . Identifizierung von Risikofaktoren, die beide inder sporadischen Fällen als Angehörige von Polymorphismen in Genen, TAU, STH Und PARK2. . Eine neue Mutation in den Genen TAU in einer Familie mit einer klinischen Diagnose und patolófico PSP. Für andere Nicht-Alzheimer degenerative Demenzen, die Analyse von Gen-TAU in der 33 untersuchten Fällen hat es uns ermöglicht, auf die Identifizierung von drei Mutationen in den Genen TAU, zwei bereits berichtet, in zwei Patienten mit frontotemporale Demenz, und ein neues, in einem Fall von Primary Progressive Aphasie.

Autor: QUINTEIRO GARCÍA CELSA.
Jahr: 2004.
Universität: SANTIAGO DE COMPOSTELA [www.usc.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: UNIVERSIDAD DE SANTIAGO DE COMPOSTELA.

Inhaltsangabe: Die geringe Höhe auf die 2 oder 3% der Bevölkerung im allgemeinen und weniger als 1% ermittelt die Ursache der Störung des Wachstums, die Diagnose ist taIla niedrig idiopathischer (BIA), und viele Fälle sind vermutlich durch Mängel in der subtilen Elemente, die in Die Reaktion auf GH. Die Untersuchung der DNA Sequenz hat sich das Bewusstsein von anderen Ursachen der hipocrecimiento als DCHH, das Defizit isoliert GH Mangel Syndrom Laron und Unempfindlichkeit Syndrom teilweise GH. Die Grundlagen der molekularen Veränderungen, dass IIevan zu taIla niedrig haben desarroIlado nach Standort und Charakterisierung der Gene codieren Proteine, die in Wachstum. Ziele: 1.Estudiar in der Gruppe der GH Mangel im Zusammenhang mit Mangel an anderen Hypophyse Hormone Gene PROPI und POUIFI, in der Gruppe der Patienten mit isolierter GH Mangel, das Gen GHl Yen Fälle von Unempfindlichkeit gegenüber GH Gen RXQFLO XQG PDUFK und bei Patienten mit Discondrosteosis Gene SHOX. 2. Bei Patienten mit TBI Gene analysieren und GHI RXQFLO XQG PDUFK versuchen, um das Gespenst des mutacional Gene GHI und RXQFLO XQG PDUFK. 3. Betrachten fTecuenciade Polymorphismen dieser Gene durch Vergleich verschiedener diagnostischer Gruppen untereinander, und in einigen Fällen mit der Bevölkerung. Fazit: L. Bestätigung der genetischen Grundlage beeinträchtigt Wachstum erfordert den Nachweis von Mutationen in den Genen beteiligt, so dass wir auf die Techniken der molekularen Analyse von Genen PROPl, POUIFl, GHl, RXQFLO XQG PDUFK Und SHOX durch Sequenzierung die gleichen. 2. Es wurde festgestellt, in der 14 Patienten (28% der Fälle) mit DCHH, Mutationen in PROPl und POUIFl. Die Mutationen finden sich am häufigsten in allen Reihe veröffentlicht. 3. In GHl haben wir 31 Änderungen nucleotídicos von diesen 20 wurden bislang noch nicht beschrieben. Die Reihenfolge Codierung sind 9 Mutationen. Das Gen GHl stellt eine hohe Variabilität mit zwei "Hotspots", ein in der Region 5 'und die anderen in der intrón IV. Einige dieser Varianten kann durch eine Umstellung Mechanismus, ein Ergebnis der Struktur multigénica dellocus GH. Die breiteres Spektrum von Varianten wurde in Patienten mit taIla niedrig Familie und in keinem Fall wurden große Streichungen. 4. Das Gen RXQFLO XQG PDUFK finden 4 Mutationen in der 5 Patienten, beschreibt zum ersten Mal, wenn ein im Exon 2 dieses Gens (M 1L) Und die belegen, dass die Analyse der Codierung Region der reifen Protein nicht ausreicht, um alle Mutationen. Es wurde festgestellt, in der ein Patient mit Laron Syndrom. Mutationen in RXQFLO XQG PDUFK können spielen eine wichtige Rolle in der Pathogenese der niedrigen Statur, wenn im Rahmen der anderen Syndromen, wie in Costello Syndrom. 5. Wir fanden einen 43% der Fälle mit haploinsuficiencia Gen SHOX, die Hälfte von ihnen für den Verlust von Allel, und die Hälfte von Punktmutationen. Es wurden drei neue Mutationen beschrieben, in der regiól1 OHR, die wurden nie gefunden. Die Analyse der Sequenzierung von Exon 5b hat eine Single Nucleotide Polymorphismus, nützlich, festzustellen, ob die Streichung von ein Bier. 6. Patienten mit TBI wurden Mutationen in den Genen in der heterocigosis GHI und RXQFLO XQG PDUFK, keine nava, die für die Einreichung der Familie. Diese Ergebnisse sind in Übereinstimmung mit anderen Arbeiten, in denen Tabellen im Zusammenhang mit mildere Mutationen in einem einzigen Bier, während in den mehr schwerer sind beide betroffen. 7. Die Entwicklung von Wissen ermöglicht molekularen Diagnostik zunehmend genauen Änderungen 8 von crec 2a2 imiento, und zwar nicht nur in den Fällen des Hormons Mängel, aber zur Klärung der Ursachen dieser "fangen", die BIT und folglich dazu führen, dass der richtige Behandlung für Personen, die Durchführbar ist, und für eine angemessene genetische Beratung.

Autor: FÉRNANDEZ GARCÍA RAQUEL M..
Jahr: 2004.
Universität: SEVILLA [www.us.es].
Ort der Lesung: HOSPITALES UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCIO.
Ort der Vorbereitung: UNIDAD CLÍNICA DE GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN, HHUU VIRGEN DEL ROCIO.

Inhaltsangabe: A. HIPOTESIS DER ARBEIT: Funktionelle Studien haben gezeigt, dass der Prototyp oncogén RET Mitarbeitern, PO Mechanismen Gegenteil sowohl für die Entstehung von Morbus Hirschsprung (HSCR) und medullary Schilddrüse Krebs (MfC). So, heute wissen wir, dass Keim RET Mutationen führen zu einem Gewinn von Rezeptor Funktion aus bekannten Formen der MfC (Syndrome MEN 2), während andere Mutationen, die zu einem Verlust der Funktion führen HSCR. Unsere Fraktion hat deutlichen Anzeichen dafür, dass der Verband der Variante A45A befindet sich in Exon 2 von RET mit dem Phänotyp HSCR. Alle Ergebnisse veröffentlicht, die zuvor durch unsere Gruppe auf einen Ort im Zusammenhang mit Vorfahren Haplotypen mit A45A, in 5 'auf diese Option, und ein Intervall 0 - 20Kb (Region, die zu intrón 1de RET). Das Hauptziel dieser Arbeit ist die Identifizierung und molekularen Charakterisierung von dieser Anfälligkeit Ort für HSCR. Insbesondere diesem Ort könnte im Zusammenhang mit einer Domain, die bei der Regulierung der Expression von RET. Die Erreichung dieser Ziele und einen Beitrag zur Aufklärung der genetischen Grundlagen dieser Krankheit. Auch in Anbetracht der polygene Natur der HSCR, wollten wir eine systematische Bewertung der anderen Gene Kandidaten, um zu prüfen, welche Faktoren im Zusammenhang mit der Anfälligkeit für sich. Darüber hinaus Kenntnisse über die Ätiologie der sporadischen medullary Schilddrüse Krebs ist sehr niedrig. Da jedoch die Aktivierung Mutationen im RET sind verantwortlich für die bekannten Formen der MfC und dass die Mutation somatischen M918T wurde in lma erheblicher Anteil der sporadischen Tumoren, dieses Gen wird die primäre Kandidaten für die Anfälligkeit Gen als Formen MfC sporadisch. Diese Hypothese wird unterstützt durch die Tatsache, dass der Ausgangspunkt dieser Studie, der einzige Faktor beschrieben Anfälligkeit für sporadische MTC in einer Reihe von Fällen wurde die deutsche Polymorphismus S836S, in Exon 14 von RET. Deshalb haben wir die Möglichkeit der Änderung der Reihenfolge der Gene, die in der Kaskade von metabolischen RET, wie der Empfänger, ihre Liganden oder coreceptores, könnte eine Rolle bei der Pathogenese des WKM. Basierend auf dieser Idee, haben wir die Suche nach der genetischen Anfälligkeit für diese Krankheit in diesen Kandidaten Gene. B Ziele erhöht L. Identifizierung und molekularen Charakterisierung eines neuen Ort HSCR im Zusammenhang mit der Haplotypen, die das Gen Polymorphismus A45A von RET. 2. Analyse von Mutationen und Polymorphismen in Genen anderen Kandidaten für HSCR. Bewertung seiner Beteiligung an der Entstehung von enfemledad. 3. Die Suche nach der genetischen Anfälligkeit für MfC sporadisch in den Bewerberländern Gene für diese Krankheit. L. C SCHLUSSFOLGERUNGEN Es ist eine neue Mutation in der Prototyp oncogén RET, c.2304G unteren T (E768D) bei einem Patienten mit medullary Schilddrüse Krebs. Das Fehlen von anderen klinischen Eigenschaften oder eine Familie Geschichte der MEN 2A deutet darauf hin, dass diese Mutation ist im Zusammenhang mit dem Phänotyp FMTC. 2. Das Phänomen der Vereinigung Varianten - 193C unteren Gy 537Tmenor C Gen GFRAl zu sporadischen Formen der MfC in der deutschen Bevölkerung ist nicht reproduzierbar in der spanischen Bevölkerung. Keiner der Varianten von Genen GFRAl - 3 zu sein scheinen Faktoren bei der Anfälligkeit für die Entwicklung von Krankheiten in unserer Bevölkerung. 3. Sowohl die Analyse mutacional bewerten Polymorphismen in Genen GFRAl, GFRA2, GFRA3 und GFRA4 wie Anfälligkeit für HSCR, verwerfen Sie diese Gene als Verantwortlichen in der Pathogenese der Erkrankung. 4. Wir haben zwei Varianten der Reihenfolge, in Prototypen oncogén RET sobre in unserer Serie MfC, S836S und IVSl - 126G niedriger T. Diese Erkenntnisse dafür 8 ieren die 4c1 Existenz einer Empfindlichkeit Ort für niedrige Penetranz WKM mit beiden Alternativen, die auftreten könnten In der Richtung 5 '. 5. Wir haben einen besonderen Sinn oncogén RET Allel, im Zusammenhang mit sporadischen Formen der Hirschsprung Krankheit. Die funktionelle in vitro Studien deuten darauf hin, dass das Allel führt zu einer Abnahme der Ebene der Genexpression Ebene RET. Diese Ergebnisse argumentieren, dass dieses Allel, die wahrscheinlich in Verbindung mit anderen Faktoren Anfälligkeit, was die Entstehung von HSCR sporadisch. 6. Die Mutation C620S der Prototyp oncogén RET ist die Ursache der Tabelle MEN 2A, aber nicht die Krankheit HSCR in einer Familie, wo cosegregan beide Phänotypen, die beide durch das doppelte Wirkung, die von anderen Autoren für diese Mutation.

Autor: CORNO CAPARROS ANDRES.
Jahr: 2004.
Universität: MIGUEL HERNÁNDEZ DE ELCHE [www.umh.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: ANALISIS GENETICOS ANCOR.

Inhaltsangabe: Kolorektales Karzinom (CRC) ist eine sehr weit verbreitete Erkrankung. Es ist im Zusammenhang mit genetischen Faktoren ab, unter anderem. Die individuelle Anfälligkeit für die Beiräte kann aufgrund von Variationen in der Fähigkeit zu aktivieren und entgiften endogene und exogene und reparieren den Schaden, den sie verursachen in der DNA. Einige Polymorphismen in Genen, kann es zu Abweichungen in der Aktivität detoxificadoras und Abhilfe und damit erhöht sich die Gefahr von einzelnen padecerlo. Fragen im Zusammenhang mit der Häufigkeit von null Polymorphismus im Gen detoxiviación GSTM1 und GSTT1, die Häufigkeit der Polymorphismus Gericht MSp I (T6235C) und lle462Val 8C4889G) in der Gens CYP1A1 metabolische Aktivierung und die Häufigkeit der Polymorphismus Ala677Val (C677T) im Gen MTHFR Stoffwechsel Folsäure, die in die Mechanismen der Synthese und Reparatur von DNA-Methylierung. MATERIALIEN UND METHODEN Beobachtungsstudie der Vorfall Fälle und Kontrollen im Weißen leben in der gleichen geographischen Gebiet (Vega Baja Alicante). Musterfällen: 93 Patienten mit bestätigter Diagnose von kolorektalen Adenokarzinom (pathologischen) und Kontrollen, 117 Patienten mit nicht neoplastischen Erkrankung (herniorrafias und colecistectomías). Qiagen Kit wurde zur Extraktion und Reinigung von DNA aus Blut. Das null Polymorphismen in der GST; 1 und GSTT21 analysiert wurden mit einem Multiplex, nach der beschriebenen Methode von Arand. Die Polymorphismen in der CYP1A1 wurden, die durch die beschriebene Methode von Drakoulis 1994, Verstärkung und schneiden mit Msp I CYP1A1 * 2, und ASO CYP1A1 * 3 für die Polymorphismus A4889G. Die Polymorphismus C677T in der Gentherapie MTHFR nach der Methode der Frosst von PCr und die anschließende Verdauung der verstärkt mit Hinf.I. Wir haben die folgenden Variablen: Alter, Geschlecht, Gewicht, Größe, Body Mass Index, Alkoholkonsum Gewohnheiten, Rauchen, Tumor Lage, estadiaje der Herzöge und histologischen Typ des Tumors. Bei der Analyse der Ergebnisse wurde ein statistisches Modell der linearen Regression, die Berechnung der Odds Ratio und den Wert von P. Es wurde eine individuelle Analyse der einzelnen Variablen gegenüber Risiko der Pathologie und Analyse von Partnerschaften zwischen Genotypen und epidemiologischen und klinischen Variablen. ERGEBNISSE In unserer Serie wurde signifikanten Zusammenhang mit der Gefahr von CRC Träger der Polymorphismen: GSTM1 * 1 OR = 1,90 (95% CI 1.52-2.28) Pmenor 0,05, GSTT1 * 0 OR = 3,09 (95% CI 2.34-3.85) P weniger 0,05 Und MTHFR * 2 OR = 3,08 (95% CI 1.81-4.36 = P weniger 0,05. Null Genotyp in der GSTM1 * 0 OR = 0,7 (95% CI 0.48-0.92) P weniger 0,05 deutlich im Zusammenhang mit dem Schutz. Erworben wurde signifikanten Wert P Weniger 0,05 in der distalen Position in Bezug auf Geschlecht, die häufiger bei Männern 64% vs Frauen 36%. Analyse der Genotypen des Risikos nach Altersgruppen: 15-44 Jahre, 45-64 und über 65 Jahre waren ermittelten Werte Signifikanten Zusammenhang mit dem Risiko Yards eP-Performance im Polymorphismen: GSTM1 * 1 OR = 1,57 (95% CI 1.45-1.69) P weniger 0001, GSITT1 * 0 OR = 3,98 (95% CI 3,88 -4,1) P weniger 0001 und MTHFR * 2 ODER = 5,49 (95% CI 5.35-5.63) P weniger 0001 in der Altersgruppe älter als 65 Jahre. Personen mit einem höheren Risiko sind die Träger der folgenden Kombinationen von Polymorphismen, in der Altersgruppe älter als 65 Jahre. GSTM1 * 1 + GSTT1 * 0 OR = 3,99 (95% CI 3.9-4.1) P weniger 0001 GSTM1 * 1 + MTHFR * 2 OR = 5,49 (95% CI 5.3-5.6) P unteren 0001 GSTT1 * 0 + MTHFR * 2 OR = 7,17 (95 % CI 7.02-7.3) P weniger 0001 GSTM1 * 1 + GSTT1 * 0 + MTHFR * 2 OR = 13,9 (95% CI 13.8-14.0) P weniger 0001 wurden auch in der Altersgruppe 45-64 Jahre Verbänden GSTT1 * 0 + MTHFR * 2 OR = 1,53 (95% CI 1.2-1.8) P weniger 0,01 und GSTM1 * 1 + GSTT1 * 0 + MTHFR * 2 OR = 2,98 (95% CI 2.8 - 3.2) P weniger 0001. SCHLUSSFOLGERUNGEN wurden genetische Faktoren Signifikanten Zusammenhang mit der Gefahr fren 8 Ihnen, angemessene 667 nocarcinomas sporadischen kolorektalen in unserer Serie. Die Analyse kann helfen, gefährdete Gruppen und die Aufklärung der Faktoren, die Darmkrebs. In der GSTM1 null Die Ergebnisse sind im Gegensatz zu der Annahme des Risikos Rubrik Partnerschaft. Unserer Serie von null Genotyp wurde deutlich, die mit dem Schutz und wilden ist der Genotyp ist mit einer signifikanten Risiko. Polymorphismen im CYP1A1, CYP1A1 * 2 und * 3 sind im Zusammenhang mit reisgo aber keine signifikanten Werte. Metilen tetrahidrofolato Reduktase Aktivität kleinere MTHFR * 2, Verleiht ein erhöhtes Risiko im Vergleich mit CCR, in der Bevölkerung untersucht. Vereinigung von zwei oder mehr Genotypen Risiko, in einer Art und Weise spezielle GSTM1 * 1 - GSTT1 * 0 und MTHFR * 2 verleiht ein hohes Risiko, vor allem in der Altersgruppe der über 65 Jahre, , Wirft die Zweckmäßigkeit zu untersuchen, die präventive Potenzial von Nahrungsergänzungen zu Nahrungsmittel, die reich an Folsäure.

Autor: GIMÉNEZ BACHS JOSÉ MIGUEL.
Jahr: 2004.
Universität: AUTÓNOMA DE MADRID [www.uam.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE MEDICINA.

Inhaltsangabe: EINFÜHRUNG Die Ätiologie der Nierenfunktion Nierenzellkrebs (RCC) hat sich eine Reihe von Faktoren, einschließlich der genetischen. Unter ihnen zur Änderung der kurzen Arm von Chromosom 3 ist ein sehr häufig. Diese Lage ist das Gen vhl, Tumor Suppressor Gens, die sich im Zusammenhang mit der von Hippel - Lindau Krankheit, übertragen. Dieses Gen, können Änderungen in der CCR gelegentlich, so dass Änderungen auftreten, die verhindern, dass die ordnungsgemäße Ausführung der unterdrückende Funktion des resultierenden Proteins. Ziele Um zu ermitteln, die Anwesenheit von Mutationen im Gen vhl in der Niere Tumorgewebe von Patienten mit Nieren- sporadischen Karzinom. Analysieren Sie die Art und die Lage von Mutationen gefunden, sowie die Veränderung des Proteins produziert, und wenn er sitzt in zentralen Standorten von der funktionalen Gesichtspunkten. Darüber hinaus ist die Anwesenheit von Mutationen im Zusammenhang mit prognostische Faktoren wie Tumor Bühne, geben Histopathologie, nukleare Grad, und so weiter. Analyse der sekundären Struktur des mutierten Proteins. GEGENSTAND, ART UND GERÄTE Beobachtungsdaten beschreibende und analytische Studie über 86 Patienten mit RCC und Verträge chirurgische Verstand im Dienst der Urologie Universitätsklinikum Komplexe Albacete, zwischen August 2000 und Mai 2004. Proben wurden aus Tumorgewebe und chirurgische Proben von gesunden Nierenzellen zu utílizaron. Von diesen Proben wurden für die DNA extrahiert Verstärkung aus jedem der 3 Exons, die das Gen vhl, mit Hilfe der PCR Technik. Das Produkt wurde verstärkt auf die automatische Sequenzierung unterzogen, mit dem Ziel der Erkennung von Mutationen in den Regionen codíficantes Gen. Er auch die Charakterisierung der Mutationen durch Veränderungen in der Analyse von Aminosäuren in das Protein und eine Vorhersage der sekundären Struktur der gleiche. Die abhängige Variable war das Vorhandensein von Mutationen im Gen vhl, deskriptive Analyse durchgeführt, die Maßnahmen der zentralen Tendenz und Streuung von jedem der unabhängigen Variablen; bivariaten Analyse zur Untersuchung der Assoziation zwischen zwei Variablen, und erstellt eine multivariate Regression Modell Logistik zu studieren Die Beziehung zwischen den unabhängigen Variablen analysiert und abhängig. Die Patienten wurden radikale Chirurgie in 66,3% der Fälle und 30,2% Nephrektomie konservativen Parenchym. Der beiläufige Feststellung der Tumor war die häufigste Ursache für Beratung (52,3%). Es gab Komplikationen bei der Operation in der 25,6% der Patienten, der entweder zum Zeitpunkt der íntervención Operation oder nach der Operation. Der Tumor Größe war ein 45,3% zwischen 4 und 7 cm, und ein 29,1% mehr als 7cm. Die häufigste Art der Histopathologie war klar Zelle mit 62,8%, gefolgt von papillären (14%) und cromófobo (10,4%). Ein 55,8% der Fälle die Note nuklearen Fuhrman wurde 2 und die 23,2% betrug 3. Ein 59,2% der Patienten hatten ein Stadium pT1a oder pT1 b Diagnose und nur 4,7% waren Stadium pT4. Die Bewertung der Beteiligung der Lymphknoten wurde in 22 Fällen, von denen 16 hatte adenopatías Tumor. Die 16,3% der Fälle Metastasen in der rr.omento die Entfernung Diagnose. Wir haben festgestellt, insgesamt 20 Mutationen des Gens vhl in der Niere Tumorgewebe von 19 Patienten (22,1%), nicht Mutationen in der Steuerung Proben. Das durchschnittliche Alter der Patienten mit Mutation war 74,2 Jahre 8 und hal 9d8 laron Mutationen in einem 17,8% Frauen, im Vergleich zu 24,1% bei Männern. Mutationen präsentiert statistische Verband nur mit der histopathologischen Subtyps, so dass die 78,9% geschah in einer klaren Zelle Karzinome. Rund 45% der Mutationen wurden in Exon 2, ein 35% e11, 5% für die 3 und der Rest auf die Suche nach intrónica. Die 65% der Mutationen wurden isoliert, eine 30% und eine 5% Streichungen Einfügungen. 7 der Mutationen exónicas Anlass für eine verkürzte Protein. Insgesamt war es der Auffassung, dass die 17 Mutationen exónicas, 70,6% steigen Veränderungen, die für die Funktion des Proteins, entweder zu einer abgeschnitten Protein, die physikalisch-chemischen Eigenschaften der Aminosäuren verändert oder durch den Grad der Erhaltung der Aminosäuren entlang Die Entwicklung, während die 41,2%, die bedeutende Veränderungen in die sekundäre Struktur des Proteins, die nach der Vorhersage. Der 3 Mutationen intrónicas, 2, die Veränderungen durch, die die Funktion des Proteins. In der multivariaten Analyse für die einzige unabhängige Variable, blieb in dem Modell war der histologischen Untersuchungen der Tumor, so dass die Existenz von Mutationen im Gen vhl ist 8,33 mal höher in der Zelle Subtyp klar als im Rest der pathologischen Varianten. SCHLUSSFOLGERUNGEN Das Gen vhl eingeführt Mutationen in der Nierenzellkarzinoms gelegentlich, da es sich um die häufigste Subtyp in klaren Zelle. Diese Mutationen haben keine Verbindung mit verschiedenen Parametern wie clínico - patológicos Stadion tumaral, Größe und der nuklearen Klasse. Mutationen erfasst vor allem in wichtigen Standorten von den funktionalen Gesichtspunkten, Orte konserviert über Entwicklung und wo sie sich befinden verbindlich Domänen anderer Proteine durch die Ausübung seiner Funktion Schutz-. Deshalb, Mutationen des Gens vhl eine Veranstaltung in das génesís von Nierenkrebs, die hilft, Ihr Verständnis und neue Waffen diagnostischen und therapeutischen Ansatz für diese klinische Erkrankung.

Autor: CORRAL GUDINO LUIS.
Jahr: 2004.
Universität: SALAMANCA [www.usal.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE MEDICINA.

Inhaltsangabe: Einführung Bone Morbus Paget (EOP) ist eine chronische Erkrankung des Skeletts und deren anfängliche Schwerpunkt Störung befindet sich in Osteoklasten. Die Zytokine IL-1 und IL-6 eine wichtige Rolle bei der Knochen-Remodelling, moduliert Osteoklastenaktivität Differenzierung und Aktivität, so dass ihre Studie könnten die Daten zur Pathogenese der EOP. Ziele - Die klinischen Merkmale der EOP in einer Hochburg der hohen Prävalenz. -- Beschreiben Sie die Reaktion auf die Behandlung in einem historischen Kohorte. -- Bewertung der Beziehung zwischen Polymorphismen von IL1 und IL6 und die EOP. Material und Methoden Wir untersuchten 211 Patienten (35% aus der Hochburg der hohen Prävalenz für die Partei gerichtliche Vitigudino [Salamanca]). Wir haben Proben von peripherem Blut von 126 dieser Patienten für die weitere Untersuchung von DNA durch PCR-RFLP. Wurde als Kontrollgruppe zu 122 Personen, ohne Knochenerweichungen bekannt. Die Ergebnisse und Schlussfolgerungen der Patienten aus der Hochburg der hohen Prävalenz von mehr Vitigudino schweren klinischen Formen der EOP, die meisten sind frühzeitig diagnostiziert und haben einen höheren Anteil an Männern als Patienten in den übrigen Teilen der Provinz Salamanca. -- Die Wirksamkeit der Therapie mit Calcitonin ist niedriger als die einer Bisphosphonat, und es gibt eine Tendenz zu einem besseren Ansprechen auf die Behandlung mit dem EOP stickstoffhaltigen Bisphosphonate. -- Die Anwesenheit von Allel A2 Polymorphismus -511 C / T in der Region Träger des Gens IL-1B ist im Zusammenhang mit einem besseren Ansprechen auf die Behandlung mit Bisphosphonaten. -- Wir haben keine Beziehung zwischen Polymorphismen +3953 T / C in 5 Exons des Gens IL-1B, VNTR in intrón 2 des Gens IL1-RN, in der Region 5Â'UTR des Gens IL-1 R1 und Die -174 G / C in der Region Promotor des Gens für IL-6 und die EOP.

Autor: CRUZ GONZALEZ IGNACIO.
Jahr: 2004.
Universität: SALAMANCA [www.usal.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE MEDICINA.

Inhaltsangabe: Die HIPERTENSIÓN ARTERIAL FEUERFESTE (HTA-R) ist definiert als Situationen, in denen es nicht möglich ist, das Ziel zu erreichen, den Blutdruck bei Patienten, die über die Veränderungen in der Lebensweise und nehmen die entsprechenden Dosierung eines Medikaments für die Therapie 3 Drogen einschließlich eines Diuretikums. Bisher wurde diese Einrichtung als eine mangelnde Compliance oder Fehlverhalten jedoch Teil dieser Widerstand könnte auf genetischer Ebene studiert und 50 Patienten HTA-R, 234 hypertensive kontrollierter Hypertonie und 112 Probanden ohne genetische Polymorphismen höheren T-786C NOS3, 984G größer als T, 35G höher als C PPARG, 8473C größer als T PTGS2, 825C höher als T GNB, größer als A 1947G COMT, GSTM1, GSTT1, 313A größer als G GSTP1. Wir fanden Unterschiede zwischen HTA-Re hypertensive überprüft die C-Allel-786C höher als T NOS3 ist häufiger bei HTA-R in Bezug auf die Kontrolle (p = 0014 OR 2,32 (1.17-4.63)) der T-Allel von 825C höher als T GNB3 ist mit Hypertonie in Bezug auf die Kontrolle Probanden (p = 0016 OR 1,4 (1,04-1.91)), Hypertonie und Kontrolle in Bezug auf die HTA-R (p = 0035 OR 0,6 (0.38-0.96), die null Allel GSTM von einer erhöhten Anfälligkeit zur Entwicklung von HTA-R in Bezug auf kontrollierte Hypertonie (p = 0025 oder 2029 (1.08-3.78)), und die Präsenz der GSTT ist mit Hypertonie in Bezug auf die Kontrollen (p = 0040 OR = 1,68 (1021-2, 77)) Es gibt also Unterschiede in der Verteilung der Genotypen der ausgewählten Gene in dieser Studie bei Patienten mit refraktärer Hypertonie, Bluthochdruck kontrolliert und unterliegen nicht mit Hypertonie, was darauf hindeutet, dass die Entstehung von hohem Blutdruck und seine Reaktion auf die Behandlung sind, mindestens Teilweise abhängig von der genetischen Ebene.

Autor: ESTEBAN CARDEÑOSA EVA Ma..
Jahr: 2004.
Universität: VALLADOLID [www.uva.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: FAC. MEDICINA.

Inhaltsangabe: Es wird geschätzt, dass etwa 5% der Brustkrebs sind erblich bedingt. Haste die Zeit beschrieben wurde zwei Gene hohen Anfälligkeit für Brust- und Eierstockkrebs, genannt BRCA1 (Miki ua. 1994) und BRCA2 (Wooster ua. 1995). Es wurde über 3000 Mutationen, die sich über die beiden Suszeptibilitätsgenen beschrieben (BIC). Die Träger der pathogenen Mutation in einem von ihnen haben ein sehr hohes Risiko für die Entwicklung der Krankheit über ihr Leben. Die genetische Analyse über Techniken der Molekularbiologie, in denen die Mutationen in beiden Genen identifizieren können Familien mit Brust- oder Eierstockkrebs sind erblich, posibilatando die Umsetzung der Protokolle für die Überwachung und Behandlung für bestimmte Personen, gesund oder krank, diejenigen, die sich eine pathogene Mutation. Diese Prozesse sind sehr langwierig, da es die Verfolgung von zwei großen Gene, in denen Mutationen wurden beschrieben, in all seinen Exons. In den meisten Studien, die Erkennung von Mutationen VERFAHREN basiert auf der Verwendung von Techniken vor rastreo (SSCP, DGGE, CSGE, PTT ...), und studierte später durch Sequenzierung Proben, die im Verdacht stehen, eine Mutation (Easton ua. 1995) . Aus diesen Gründen, die Ergebnisse der genetischen Tests von BRCAs, auf der anderen Seite, casda wieder Angeklagte, dauert es mehrere Monate zu gelangen. Das wichtigste Ziel der Diplomarbeit ist der Nachweis von Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 von Familien von Kastilien und Leon und die Bewertung ihrer Auswirkungen Krankheitserreger, sowie die Identifizierung von Familien, die sich mit diesen Mutationen Krankheitserreger, die sie umsetzen können Maßnahmen zur Verhütung und tratamientoespecífico von Brust- und Eierstockkrebs erblich. Um dies zu erleichtern, Suche Mutationen zielt auf die Entwicklung einer neuen Methode zur Entdeckung von Mutationen schnell und empfindlich auf Kapillarelektrophorese auf einer automatischen Sequenzer. Er will auch wissen, ob die Familien ohne Mutation in den Genen NÂ Sie BRCAs ist Allel niedrigen Penetranz c.1100delC Gen CHEK2. Es seleccionana 280 Familien abgefasst - leonesas mit einer Familie und / oder pesonal von Brustkrebs und Eierstockkrebs, enthält Stichprobe von peripheren Blut von ihnen und dann auf ihre Analyse mutacional mit verschiedenen Techniken. (TTP und Analyse heterodúplex durch CSGE). Darüber hinaus wird die Entwicklung einer neuen Methode, die Analyse Heterodúplex von Capillary Electrophoresis (AHEC), höhere Leistung und eine größere Empfindlichkeit Analyse, die zuvor ernannt. Mit der neuen Methode kann analysiert werden in zwei Patienten in einer einzigen Karriere electroforética anderthalb Stunden Dauer. Nach análissi molekularen bei 280 ausgewählten Familien, wurden 101 Mutationen in zwei verschiedenen Genen analysiert, 30 von ihnen sind zum ersten Mal auf globaler Basis in unserer Studie. Venticuatro sind pathogener Mutationen, nämlich dass relacionana mit dem Auftreten von Brust- und Eierstockkrebs in den Familien. Zwei von ihnen sind groß Gen Rearrangements, die die ersten Fälle beschrieben, in der spanischen Bevölkerung für diese Art von mutacioens im gernes BRCAs. Wir haben 44 Familien, die nicht präsentiert Mio. utación Krankheitserreger in einem der beiden hohen Empfindlichkeit Gene, und damit Brustkrebs und Eierstockkrebs es ist erblich. Der höchste Anteil der Mutation wurde in Familien mit Fällen von Brustkrebs und Eierstockkrebs in der gleichen Zeit. Variante c.1100delC Gen CHEK2 ist nicht aus unserer Stichprobe. Daher CHEK2 ist nicht ein Gen für die Anfälligkeit für Brustkrebs in der Studie Bevölkerung. Er entlässt damit Rückverfolgung mutacional Routine in unserer Bevölkerung moderado - Alt Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs. Scheitern zu identifizieren schädlichen Mutationen in 8 von Gen 3cc einen hohen Anfälligkeit für Brustkrebs BRCA1 und BRCA2 vorgeschlagen, die Existenz von Genen hohen Anfälligkeit für Brustkrebs erblich, oder die Existenz einer alternativen Modell der Vererbung (Modell polygene) in einem erheblichen Anteil Von dem, was wir wissen, wie Familie Brustkrebs.

Autor: BLANCO VICTOR MARTIN.
Jahr: 2004.
Universität: PABLO DE OLAVIDE [www.upo.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES.

Inhaltsangabe: Wir untersuchten die Auswirkungen der konjugierten NH3/NH4 + Paar (Ammoniak / Ammonium) über Umfang - Männer zellulären wässrige (VCA) und intrazelluläre pH-Wert (pHi) Zellen in vitro Neuroblastom N1E - 115 Zoll VCA und pHi gemessen werden gleichzeitig in den Zellen isoliert Von Veränderungen in der Fluoreszenz des Indikators BCECF, durch ihre Einbeziehung in den Zellen. Für Datensätze verwendet eine Technik, Mikroskopie und Fluoreszenz cuanti - tativa entwickelt, validiert in unserem Labor. Es beweist, dass die vorübergehende Exposition der Zellen zu Lösungen isosmóticas mit NH3/NH4 + (NH4Cl: 0,5-30 mM) enthält produziert, zusätzlich zu den erwarteten Veränderungen in der pHi, Veränderungen in der VCA, die unterscheidet 4 Phasen: 1) Einen raschen Anstieg, 2) eine Verringerung des Volumens Regulierungsbehörde (DRVi), und nach der Beseitigung der Puls NH4Cl: 3) eine rasche Schrumpfung, gefolgt von 4) eine Erhöhung der Lautstärke Regler (ARVi). Das Auftreten von Veränderungen in der Zelle Volumen vor der Exposition gegenüber Ammoniumsalze, aber vorhergesagt für mehr als 80 Jahre (HM Jacobs, 1940), sei nicht nachgewiesen worden. Von der Charakterisierung dieser Veränderungen, untersucht die Mechanismen zugrunde liegen. Wir stellen fest, dass ein erheblicher Teil der anfänglichen Anstieg der VCA wur- de die intrazelluläre Akkumulation von NH4 + und eine hypothetische Anion Begleiter, noch nicht identifiziert, wäre es notwendig, die electroneutralidad makroskopischen Zelle Inneren. Das Modell ist in der pathophysiologische korrelieren Gehirnödem im Zusammenhang mit hiperamonemias akut in Menschen, und ist ein nützliches Werkzeug für die Untersuchung der pathogenen Mechanismen der letzteren.

Autor: Camprubí Sánchez Cristina.
Jahr: 2004.
Universität: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Ort der Lesung: Facultat de Ciències.
Ort der Vorbereitung: Escola de Postgrau.

Autor: GARCIA HOYOS MARIA.
Jahr: 2004.
Universität: AUTÓNOMA DE MADRID [www.uam.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE CIENCIAS.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE CIENCIAS.

Autor: SANTIAGO ALVAREZ JOSE LUIS.
Jahr: 2004.
Universität: SALAMANCA [www.usal.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE BIOLOGIA.
Ort der Vorbereitung: UNIVERSIDAD DE SALAMANCA.

Inhaltsangabe: Der Typ 1 Diabetes (T1D) ist eine Autoimmunerkrankung Krankheit durch T Lymphozyten multifaktoriell Ergebnis der selektiven Zerstörung von Pankreas-Inseln in der Insulin produzierenden Zellen. Das Risiko zu leiden T1D wird durch eine komplexe Wechselwirkung zwischen mehreren Genen und Umweltfaktoren. Obwohl die Erkrankung mit Major Histocompatibility Complex (MHC), gibt es mehr als 18 potenzielle Loci identifiziert, die bisher. Wir analysieren die genetischen Marker MHC in einem Fall die Kontrolle Studie mit 302 Patienten T1D und 529 Kontrollen. Die Häufigkeit phänotypischen DR3 - TNFa1b5 höher war bei Patienten heterozygot T1D DR3 - positivos, dass die Kontrollen DR3 heterozygotes DR3 - positivos. Diese Daten wurden durch die Analyse allelic Frequenzen und mit dem Programm zur Überprüfung Arlequin Haplotypen DR3 - positivos. Diese Daten wurden durch die Analyse allelic Frequenzen und mit dem Programm zur Überprüfung Arlequin Haplotypen DR3 - positivos. Unsere Ergebnisse unterstützen eindeutig die Existenz einer zweiten in der Region Anfälligkeit Haplotyp Vorfahren 18,2 in der spanischen Bevölkerung. Darüber hinaus unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass es in der MHC Haplotyp von Empfindlichkeit und / oder zusätzlichen Schutz für DR3 - DQ2, DR4 - DQ8 und DR2 - DQ6. Es ist klar, dass die MHC ist verantwortlich für die etwa die Hälfte der Anfälligkeit für T1D. Allerdings wurde festgestellt, dass die Veränderungen in der Bilanz der Antworten Th1/Th2 scheinen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Autoimmunerkrankungen Diabetes in der Tat der Krankheit korreliert mit der Produktion von Zytokinen Typ 1, während der Schutz für die Krankheit ist assoziiert Mit Zytokinen Typ 2. Für einen Überblick beschlossen, eine Reihe von Zytokinen aus beiden Gruppen. Also innerhalb der ersten Gruppe, mit der wir studierte Interleukin - 12 (IL - 12) und Interferon (IFN) und der zweiten Gruppe IL - 10 und IL - 4. Das Gen IL - 10 haben wir analysiert 3 Polymorphismen von einem einzigen Nukleotid (SNPs) in der Promoter Region und 2 Mikrosatelliten (IL - 10G und IL - 10R) in der Nähe des Gens. Wir fanden eine positive Assoziation der Allele IL - 10G * 12 und IL - 10G * 14 mit der Erkrankung, der Verband zuvor bei anderen Krankheiten Th1 wie Multipler Sklerose und rheumatische Arthritis im Fall von IL - 10G * 12 und der Crohn " S Krankheit für die Allel IL - 10G * 14. Im Falle eines anderen Zytokin Th2 studierte (IL - 4) keiner der Marker analysiert wurden im Zusammenhang mit T1D. Im Hinblick auf die Polymorphismen in den Regionen, in denen sie sich befinden, Gene Zytokine Th1 (IL12B und IFNG), wir glauben, dass die Frequenzen haplotipicas durch das Programm Arlequin. Von allen Haplotypen analysiert zwei deutlich im Zusammenhang mit der Krankheit, ein in der Region IL12B und anderen, einschließlich Gen IFNG. Darüber hinaus fanden wir eine Haplotyp IL12B Beschützer.

Autor: FERNÁNDEZ NÚÑEZ JUAN M..
Jahr: 2004.
Universität: EXTREMADURA [www.unex.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD MEDICINA (BADAJOZ).

Inhaltsangabe: Die familiären Hypercholesterinämie (HF) zu Störungen mogénicos häufiger in der menschlichen Pathologie. Es kommt auch in 1 / 500 Menschen heterocigotas und 1 / 1000000 für --. Patienten haben ein hohes Risiko für koronare jungen Alter von gnädig leben. Der biochemische Veränderung ist eine Mutation im Gen Rezeptor CD. Wir haben 100 Patienten mit einer klinischen Diagnose von HF in der Extremadura. Wir präsentieren Daten aus der klinischen Studie, die Prävalenz von kardiovaskulären Erkrankungen bei Patienten frühzeitig und Verwandten ersten Grades sowie Faktoren predictos von kardiovaskulären Risiko in dieser Bevölkerung. Es zeigt auch Nachbildungen des Gens R - LDL gefunden. Vergleiche mit der großen Studios national und international.

Autor: CORDOBÉS LÓPEZ JESÚS.
Jahr: 2004.
Universität: SEVILLA [www.us.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: UNIDAD DE INVESTIGACIÓN. ÁREA SANITARIA DE OSUNA - SEVILLA.

Inhaltsangabe: EINFÜHRUNG Typ-2-Diabetes ist eine wichtige Ursache für Morbidität und Mortalität und die bleibende Behinderung in den entwickelten Ländern. Der Verein mit den anderen kardiovaskulären Risikofaktoren, insbesondere Hypertonie, dyslipidemia und Konsum von Schnupftabak, es erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass die Diabetiker eine vaskuläre Veranstaltung. Derzeit gibt es einen Konsens, eine intensive Behandlung der Herz-Kreislauf-Risikofaktoren in der Bevölkerung Diabetes. Lipidsenkende Therapie mit HMG-CoA-Reduktase-Inhibitoren (Statine) hat gezeigt, dass eine Reduktion der Mortalität von Herz-Kreislauf-Ereignisse, aber es gibt nur wenige Studien, dass die Abnahme der Inzidenz von Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei Patienten mit Typ-2-Diabetes. Die Atherosklerose ist eine multifaktorielle Prozess, an denen sowohl genetische und umweltbedingte Faktoren: es ist das Bewusstsein für die Beziehung zwischen bestimmten genetischen Polymorphismen, Änderung der Bedingung, dass Lipoproteinstoffwechsels und Modulation der vaskulären Risiko, die sie verursachen. Eines der am meisten Polymorphismen im Zusammenhang mit der Änderung der Lipoprotein-Stoffwechsel-und Herz-Kreislauf-Erkrankungen ist das Apolipoprotein C-III-Gen. Es ist nicht bekannt, die möglichen Einfluss der genetischen Polymorphismus der apo C-III auf die Modulation des Lipoproteinstoffwechsels semivastatina in der Typ-2-Diabetikern mit dyslipidemia. Ziele, zu bewerten, inwieweit der Kontrolle von verschiedenen kardiovaskulären Risikofaktoren bei Typ-2-Diabetikern mit dyslipidemia, nach 6 Monaten des Follow-up, und bestimmen die therapeutische Reaktion von Simvastatin in diesem Zeitraum. Um zu ermitteln, die Häufigkeit und die Auswirkungen der Polymorphismus des Apolipoprotein C-III auf metabolische Kontrolle, seine Beziehung mit kardiovaskulären Risikofaktoren und das Vorhandensein oder Fehlen von macroangiopatía Diabetiker. DESIGN Study quasiexperimental der therapeutischen Intervention mit Simvastatin, Längs-und prospektive, die bei einer Bevölkerung von Typ-2-Diabetikern mit hohem Cholesterinspiegel, gefolgt von 6 Monaten, nach dem Zufallsprinzip aus den Konsultationen der Familie Medizin und für Innere Medizin Bereich Gesundheit Osuna, aufgeteilt in zwei Gruppen , In einer nicht-zufälligen, ohne macroangiopatía Diabetes (sMD) und diabetischen macroangiopatía (sMD). MATERIALIEN UND METHODEN Patienten mit Typ-2-Diabetikern im Alter von 40-80 hohen Cholesterin Jahre, folgten für 6 Monate, aufgeteilt in 3 Konsultationen (Baseline, 3 Monate und letzte), der die anthropometrischen Daten und die verschiedenen Stoffwechsel beteiligt. Er identifiziert die genetischen Polymorphismen in der Apolipoprotein C-III, das Apolipoprotein E der Glykogen-Synthase-und beta-Rezeptor-3-andrenérigco. ERGEBNISSE Mit einer Stichprobengröße von 101 Patienten (45 Männer und 56 Frauen) mit einem durchschnittlichen Alter von 66 Jahren, die Verteilung Gruppen war ähnlich (sMD: 35,6% und cMD: 46,5%). Die Simvastatin in Dosen von 20 mg pro Tag führte zu einer Reduzierung von 23,5%, davon 31% Cholesterin-und der c-LD: bereits Dosis von 40 mg pro Tag der Statin dem Fall war 31% des Gesamt-Cholesterins und 41% der c - LDL. Der Rückgang der koronaren Risiko an Typ-2-Diabetes-Patienten mit Hypercholesterinämie und Nicht-Raucher war 32% bei Männern und 36% bei Frauen. Die Verteilung der genetischen Polymorphismus unserer Serie wurde mit 85% Genotyp S1S1 und 15% der Genotyp S1S2, wurde nicht gefunden über die Anwesenheit von Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Patienten mit seltenen Allel S2 und die häufigste Haplotyp (TT, A1A1 und E3E3) hatten eine höhere Reduktion mit 20 mg Simvastatin täglich in der Gesamt-Cholesterins (-22% gegenüber -32%), LDL-c (- 30% vs -- 44%) als jene mit Genotyp S1S1. Schlussfolgerungen Die therapeutische Intervention bei Typ-2-Diabetikern mit hipercolestolemia während 8 6 Monate 54e bekam einen Rückgang der Kreislauf-Risiko durch zunehmende körperliche Aktivität und abnehmende Ebenen plasmásticos der c-und LDL-microalbumunuria. Übergewicht hatten eine hohe Prävalenz und die Festlegung der Perimeter der Taille war die Variable meist in Verbindung mit Kreislaufkrankheiten. Die Polymorphie der apo C-III nicht moduló Risikofaktoren caridovascular unserer Typ-2-Diabetes-Patienten mit Hypercholesterinämie, und war nicht im Zusammenhang mit dem Vorhandensein oder Fehlen von macroangiopatía Diabetiker. Patienten mit Genotyp S1S2, und die häufigste Haplotyp sind hiperespondedores der Behandlung mit 20 mg Simvastatin und Respekt zu Genotyp S1S1.

Autor: Relaño Reyes Eva.
Jahr: 2004.
Universität: ZARAGOZA [www.unizar.es].
Ort der Lesung: Facultad de Medicina.
Ort der Vorbereitung: Facultad de Ciencias.

Inhaltsangabe: Brustkrebs ist die häufigste Tumor bei Frauen, auf die 32% der neoplastischen Krankheiten, und der größte Todesursache bei Frauen in industrialisierten Ländern. Eines der größten Probleme der neoplastischen Krankheiten ist das Fehlen des Ansprechens auf die Behandlung oder entwickelt Resistenz gegen das von einigen Patienten, sowie die verschiedenen Entwicklungen Kranken mit dem gleichen anfänglichen klinischen Funktion, die würde vorschlagen, am Anfang ein ähnliches Verhalten. P53 beteiligt sich an der Verhaftung Zellzyklus, Apoptose und DNA-Reparatur, die häufig in Tumoren mutiert. Allerdings ist die genaue Rolle p53 in der Entwicklung von Brustkrebs und das Ansprechen auf die Therapie ist zu definieren. Daher sind unsere Ziele waren: 1. Zur Bestimmung der Prävalenz von Mutationen im p53 im Tumorgewebe von lokal fortgeschrittenem Brustkrebs. 2. Identifizieren der möglichen Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein von Mutationen im p53 und andere Variablen in der prognostische Wert Brustkrebs. 3. Zur Bewertung der möglichen Rolle der Anwesenheit von Mutationen im p53 im Tumorgewebe als prädiktiver Faktor der Reaktion bei Patienten mit lokal fortgeschrittenem Brustkrebs behandelt mit neoadjuvant Therapie mit Anthrazyklinen. 4. Zur Bewertung der möglichen Rolle der Anwesenheit von Mutationen im p53 im Tumorgewebe als prognostischer Faktor bei Patienten mit lokal fortgeschrittenem Brustkrebs behandelt mit neoadjuvant Therapie mit Anthrazyklinen. Sie verlief für die Sequenzierung der Exons 5 bis 9 p53 durch médodo der dideoxinucleótidos Triphosphat Tore, die in 100 Patienten mit lokal fortgeschrittenem Mammakarzinom neoadjuvant behandelt mit Chemotherapie mit Anthrazyklinen. Es wurde auch analysiert werden, indem das Modell Mutationsstatus von Computersystem Swiss-Pdb Viewer 3,4., Die möglichen Auswirkungen der Mutationen in den Proteinen TP53. Es werden 16 Mutationen in eine andere Richtung, 7 in der gleichen Richtung, 2 Streichungen, Insertion 1, 1 und 1 Mutation ayuste Mutation in 25 Patienten sinnlos, da drei krank Zwei Mutationen. In diesen drei Patienten wurden erkannt, dass eine Mutation in die gleiche Richtung, und zwei von ihnen auch eine Mutation in eine andere Richtung, während die dritte Aufnahme. Aus Gründen der Stichprobengröße, die sich die Kranken in der Klasse A (ohne krank Mutationen oder möglicherweise eine rezessive Mutationen: Veränderungen in der gleichen Vene, die das Einfügen, Löschen, und die Mutation Unsinn Mutation ayuste) und der Klasse B (Patienten mit Mutationen in einem anderen Sinn) Das Vorhandensein von Mutationen im p53 in einem anderen Sinn in Tumorgewebe wurde unabhängig von der Stadion menopáusico der Kranken zum Zeitpunkt der Diagnose, histologische Typ des Tumors, die Expression von Genen, Her2 / neu und die Expression von Östrogenrezeptoren Und Progesteron. Obwohl das Vorhandensein von Mutationen in eine andere Richtung wurde unabhängig von der klinischen Stadium des Tumors, um die Phase der klinischen Phase Tumor und Lymphknoten gefunden, die im Zusammenhang mit der Phase der primären Tumor, aber nicht mit Lymphknoten-Stadion. Schließlich ist die Anwesenheit von Mutationen wurde auch mit der Größe des Tumors und histologische Typ. Da der Wert für das Vorhandensein von Mutationen in einem anderen Sinn in p53 als prädiktiver Faktor der Reaktion, während Patienten mit vollständigem Ansprechen auf die Behandlung hatte keinen solchen Mutation, der Unterschied war statistisch nicht signifikant. Schließlich ist das Vorhandensein von Mutationen in einem anderen Sinn und p53 ist in Bezug auf die Überlebenszeit der Patienten sowie die Zahl der Todesfälle durch Brustkrebs. Nicht wahr, im Falle von Krankheit und Rezidiv-freie Überleben, und dass, während Kranke mit Mutationen in eine andere Richtung ein Rückfall erleiden häufiger und haben ein freies Überleben und 8 nfermeda 2cd d-moll, der Unterschied zwischen den beiden Gruppen ist statistisch nicht signifikant .

Autor: CHICA DÍAZ ROSA ANA DE LA.
Jahr: 2005.
Universität: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Ort der Lesung: AUTONOMA DE BARCELONA.
Ort der Vorbereitung: UNIDAD BIOLOGÍA CELULAR Y GENÉTICA MÉDICA.

Inhaltsangabe: Die SNUFF erhöht das Risiko verschiedener Krankheiten: Gerinnungsfaktoren Probleme, chronisch obstruktiven pulmonalen Erkrankungen, Krebs und nachteilige Auswirkungen auf die Schwangerschaft. In jüngster Zeit mehrere Autoren haben festgestellt, die Präsenz der spezifischen Schnupftabak Metaboliten im Urin von Säuglingen und liquide amniótico der Schwangeren Raucher, was auf eine mögliche gentoxische Wirkung im Frühstadium der embryonalen Entwicklung. Derzeit Daten zu erkennen, die möglichen Auswirkungen der transplazentale Schnupftabak während der Schwangerschaft sind umstritten. Es gibt nur zwei Studien mit indirekten coriales Zotten. Die Ziele dieser Studie waren: 1) Die Gestaltung der Kunst-Uniform bandas Ga von Erweiterungen amniocitos erhalten, die für diagnostische. 2) Analyse der chromosomale Instabilität und Chromosomen-Anomalien in den Zellen von Fruchtwasser 3) Analyse der Punkte, der Bruch mit der Verletzung und Chromosomenanomalien In dieser prospektiven Studie analysiert hat insgesamt 50 Proben von verschiedenen Fruchtwasser von Frauen in zwei Gruppen eingeteilt 25 Schwangeren Raucher von 10-20 Zigaretten pro Tag für mindestens 10 Jahre und setzte das Rauchen während der Schwangerschaft und 25 Nichtraucher schwanger und nicht-exponierten ahumo Zigarette oder zu Hause oder am Arbeitsplatz (Nicht-Raucher passiv). Es benötigt 800 Erhebungen. Die chromosomale Instabilität wurde analysiert Färbung mit Uniform-bandas G. Vergleich der zytogenetischen Daten zwischen schwanger Raucher und Nicht-Raucher zeigten signifikante Unterschiede zwischen der Anteil der strukturellen Chromosomenanomalien (P = 0,002) und in geringerem Umfang auch in der Anteil der metaphases mit chromosomalen Instabilität, (P = 0,04), und der Anteil der Chromosomen-Schäden (P = 0,045) Die statistische Analyse der 689 Punkte hat gezeigt, dass der Bruch der Band 11q23, die sich mehr an Krankheiten oncohematológicas, war die chromosomale Region am stärksten von der Schnupftabak. Unsere Ergebnisse zeigen, die folgenden Schlussfolgerungen: 1 .- Die Gewohnheit des Rauchens unter den Frauen, die in Mengen von 10 oder mehr Zigaretten täglich über einen langen Zeitraum (10 Jahre oder mehr) und vor allem während der Schwangerschaft Einfluss auf die Zunahme der chromosomalen Instabilität in amniocitos. 2 .- Das Alter der Mütter, aber deutlich höher in der Gruppe der Raucher als in der Kontrollgruppe (3 Jahre abgesehen), keine Auswirkung auf die Erhöhung der chromosomale Instabilität in amniocitos. 3 .- Im Vergleich der Ergebnisse in zytogenetischen Föten, die in utero zu Schnupftabak (F) und Kontrollen (C) gibt es erhebliche Unterschiede beim Anteil der strukturellen Chromosomenanomalien [P = 0002; F: 12,1% (96/793), C: 3,5% (26/752)] und in geringerem Umfang auch in der Anteil der metaphases mit chromosomale Instabilität [P = 0,04; F: 10,5% (262/2492) und C: 8,0% (210 / 2637)] und die Anteil der chromosomalen Hautveränderungen [P = 0045; F: 15,7% (8391/2492) und "C: 10,1% (267/2637)] 4 - Die Verteilung der 689 Punkte Bruch an Verletzungen und strukturelle Veränderungen in beiden Gruppen war nicht zufällig und Gibt es eine bevorzugte Ort, wo Banden beschrieben worden fragile sites (P weniger als 0.01). 5 .- Die Band 3p14.2, wo der Ort fragile FRA3B am häufigsten zum Ausdruck gebracht, wurde nur in der betroffenen Gruppe der Raucher, was darauf hinweist, dass die Ausprägung des FRA3B steht in direktem Zusammenhang mit Schnupftabak. 6 .- Wir haben drei Bands chromosomale besonders betroffen durch die Exposition gegenüber Schnupftabak: 5q31, 17q21 und oberhalb der 11q23 7 .- Die Band 11q23, die wir haben, die als besonders empfindlich auf die Komponenten von Schnupftabak, ist stark engagiert in der Kinderkardiologie hämatologischen Malignome. Die anderen beiden Bands, 5q31 und 17q21, auch mit Kind-Prozesse leucémicos aunq 8 ue in ihm 3ea cho geringerem Maße 8 .- Unsere Ergebnisse unterstützen die Hypothese, dass in den Fötus, der Exposition gegenüber den Komponenten von Schnupftabak Überschreiten der Plazenta verbunden sein könnte Prozesse mit oncohematológicos Kinderkardiologie, obwohl epidemiologische Studien werden benötigt, um die Verbindung zwischen Rauchen und das erhöhte Risiko von Blutkrebs bei Kindern.

Autor: PRAT PEDROLA ESTER.
Jahr: 2005.
Universität: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Ort der Lesung: FACULTAT DE MEDICINA..
Ort der Vorbereitung: UNITAT DE BIOLOGIA, FACULTAT DE MEDICINA.

Inhaltsangabe: Krebs ist eine Gruppe von mehr als 100 Krankheiten, die sich durch die Anhäufung von mehreren genetischen Veränderungen. Der verschiedenen Krankheiten, die in dieser Terminologie, die wir speziell für die Untersuchung von drei Arten von soliden Tumoren epithelialen: sporadisch Blasentumore, Tumoren oder Verwandten von erblichen Dickdarmkrebs und Nierenkrebs. Um die Studien, die diese These, die Technik wurde in mehr Routine wurde Vergleichende Genomische Hybridisierung (CGH). Die umfassende Analyse des Genoms, die diese Technik bietet Informationen über desquilibrios, entweder Gewinne oder Verluste, die sich auf eine häufigere und daher wäre es Regionen enthalten können Tumor Suppressor Gens oder Onkogen wohl auch Genehmigungen zur Durchführung von Studien und clonalidad erkennen Diferrentes Muster konvergierende oder divergierende chromosomaler Evolution. Bezüglich Blasentumore, sind diese sehr heterogen sowohl morphologisch als klinisch, es ist aus diesem Grund, dass eines der Ziele, dass wir der Auffassung, war die Tatsache, neue Daten über die genomische Ungleichgewichte dieser Tumoren. In unseren Untersuchungen stellen wir fest, dass die Übergangsphase Zelle Tumoren (CBT) der Blase, genomische Schäden steigt mit Tumor Bühne und Klasse, die häufig Ungleichgewichte, die den Verlust von 9q, 9p, 5q, 8p und Ergebnis von 1q, Xq, 17q , 8q ich 20q. Jedoch eine Reihe von Änderungen, die erhebliche Unterschiede zwischen den verschiedenen Stufen Tumor. Die Änderungen vorgestellt erhebliche Unterschiede zwischen den Stadien pTa und pT1 sind Verlust von 5q, 9p, 9q, 10q, 8p, 11q, 18q und Gewinne 8q, 10p. Während zwischen Tumoren pT1 ich pT2 - T4, und diese Unterschiede sind erhebliche Vorteile mit sich bringen 5p, 7p, 3p, 10p und den Verlust von 6q. Da eine hohe Zahl von Tumoren (CBT) wurden oberflächliche Tumoren oder minimal infiltrantes auch classificamos diese Tumoren auf der Grundlage der Muster der genomischen Ungleichgewichte beobachtet, so dass gezeigt existéncia drei Untergruppen: ein zeichnen sich durch die Dominanz profitieren, die am häufigsten von: 1q , 1s, 17q und 19p-, der zweite markiert, die hauptsächlich durch Verluste Chromosom folgenden Regionen: 9q, 9p, 11q, 8p, 5q, 11p, und eine dritte Gruppe zeichnet sich durch das Vorhandensein einer kleinen Anzahl von Ungleichgewichte. Finding zwei Untergruppen mit komplexen karyotypes darauf hindeuten könnte, dass die Entwicklung dieser Tumore auftreten, mindestens zwei Spuren, ein gekennzeichnet durch Gewinne und Verluste. Auf der anderen Seite, 30% der Tumoren uroteliales präsentiert multifocalidad oder mehrere Verletzungen, eine Tatsache, dass sich diese Tumoren in einem einzigartigen Modell für die Analyse der Beziehung zwischen sporadisch synchrone Tumoren. Die Erforschung dieser Tumoren synchron eines Patienten bestätigt ihren Ursprung monoklonalen uns und uns in die Lage versetzt Chart Wege der Wechsel von einer einzigen ursprünglichen Tumor. So weit wie Studien der synchronen Tumoren Familie ist besorgt, wir haben zwei Studien, einer von ihnen mit Tumoren von Patienten mit Nieren- Papilar hereditäre Krebs (HPRC), und eine andere mit Tumoren von Patienten mit familiärer adenomatöser Polyposis (FAP), der diese Studie Tumoren bietet eine hervorragende Modell für die Analyse natürlicher Veränderungen, die in den frühen Stadien der Entwicklung Tumor an der gleichen Zeit und liefern wichtige Informationen über die dynamischen Veränderungen in der Bildung dieser Tumoren. Wie die Studie von HPRC Bedenken wurden obs 8 ervaron 790 das Vorhandensein von chromosomalen strukturelle Veränderungen, die in verschiedenen Tumoren von der Tatsache, dass die gleichen Patienten schlägt einen gemeinsamen Ursprung embryonaler oder genetische Veranlagung kann den Erwerb von Chromosomenanomalien in den Regionen sind. Darüber hinaus sind diese Patienten wurden auf das Verhalten der MET (Patienten, die an dieser Krankheit leiden, zeichnen sich durch eine Mutation dieses Protokoll in der Keimbahn, die prädisponiert für die Familien, die diese Mutation zu HPRC); dieser Studie weisen darauf hin, dass die Verdoppelung der Kerl mit der Genmutation Keim, ist es im Zusammenhang mit der trisomía 7. In diesen Tumoren mit tetrasomia 7 wurde beobachtet, als die Verdoppelung mutierte Allel der normalen Allel. So weit wie die Untersuchung der Muster der Entwicklung in kolorektalen Krebs betrifft, wurde zu diesem Zweck aus, die Ungleichgewichte in Adenome und Karzinome von Patienten mit Tumoren des FAP; beachten Sie, dass die verschiedenen Adenome aus dem gleichen Patienten zeigten eine klare Verbindung Genetik, die auf eine Gemeinsame Muster der Evolution. Dies legt nahe, dass genetische Veranlagung kann den Erwerb von genomischer Veränderungen in bestimmten chromosomale Subregionen.

Autor: GORDILLO URBANO RAFAEL MANUEL.
Jahr: 2005.
Universität: CÓRDOBA [www.uco.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE MEDICINA.

Inhaltsangabe: Der Hepatitis C Virus (HCV) ist ein Virus weltweiten Vertrieb mit einer Prävalenz von Infektionen variiert zwischen verschiedenen Ländern, sondern es wird geschätzt, dass zwischen 150 und 200 Millionen Menschen. Es handelt sich um eine RNA positiver Polarität mit rund 9,5 Kb und einer Größe zwischen 55 und 65 nm auf. Eines der wichtigsten Merkmale des Hepatitis C Virus ist seine Fähigkeit zu ändern, das auftritt, in erster Linie Verkörperungen fehlerhafte Nukleotid durch homologe Rekombination zwischen Viren mit ähnlichen Sequenzen oder nicht homologe Rekombination zwischen Viren in verschiedenen Sequenzen. Dies führt zu unterschiedlichen Genotypen, Subtypen und cuasiespecies nach ihrem Grad der Homologie. Neben seiner Bedeutung als Marker Epidemie, der Virus Genotypisierung im Falle von Hepatitis C, hat Interesse aus der Sicht Prognose und Therapie. Mit diesem Papier schlagen wir vor, zu bestimmen, die Verteilung der genoptipos Hepatitis C infizierten Patienten mit dem Virus C in der Provinz Cordoba, über die Beziehung zwischen HCV-Genotyp und der Modus für den Erwerb von Infektionen; sehen, welche Beziehung zwischen dem Genotyp des Virus C Veränderung zwischen verschiedenen biochemischen und histologischen Parameter, um zu ermitteln, die Bedeutung der viralen Genotyp auf Ansprechen auf die Behandlung bei Patienten, die sie erhalten. Dies hat die Bestimmung der viralen Genotyp bis 511 Patienten mit chronischer HCV Infektion aus verschiedenen Dienste und wurde in einer retrospektiven klinischen Datensätze von 138 Patienten aus der Einheit Hepatologie. Der Genotyp am häufigsten unter allen Kranken, die er hatte, ist 1b. Wir haben festgestellt, die Beziehung zwischen den Erwerb der Krankheit und Genotyp infektiös. Wir fanden eine deutlich höhere Viruslast im infizierten Patienten mit Genotyp 1. Patienten, die mit inteferón pegylierten in Kombination mit Ribavirin haben eine höhere Rücklaufquote als Empfänger Standard Interferon und Ribavirin.

Autor: FERNÁNDEZ MATA IGNACIO.
Jahr: 2005.
Universität: OVIEDO [www.uniovi.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA DE LA UNIVERSIDAD DE OVIEDO.
Ort der Vorbereitung: UNIVERSIDAD DE OVIEDO.

Inhaltsangabe: In den letzten Jahren hat sich die größten Fortschritte im Verständnis der Ätiologie der Parkinson's disease (PD) wurde die Identifikation von mehreren Genen, die in der vertrauten. In dieser Studie haben wir eine Analyse des Spektrums Mutationsstatus vier dieser Gene, SNCA, PRKN, PINK1 und LRRK2, in der 411 Patienten von Asturien. Diese Gene wurden aufgrund ihrer Bedeutung in der Entwicklung des JV, die beide durch eine hohe Rate von Mutationen bei Patienten, für die funktionelle Bedeutung des Protein codiert. Zur Untersuchung der molekularen Techniken wie DNA-Amplifikation (PCR), indirekten Nachweis von Veränderungen sequentielle (SSCA), direkte Sequenzierung, die Analyse von Gen-Dosierung, genotipado durch PCR-RFLP oder Tagman, among others. Die Ergebnisse zeigen, dass wir gewonnen Mutationen in den Genen PRKN und LRRK2 gefunden werden konnte in etwa 10% der Patienten, eine Frequenz bisher nicht in anderen Bevölkerungsgruppen. Obwohl weitere Studien notwendig sind, um die Bedeutung dieser Gen-Varianten in den Herkunfts-und das Fortschreiten der neurodegenerativen Prozess, das Wissen über die molekularen Grundlagen der Krankheit könnte eine Anwendung in der Klinik, beides zur Erleichterung der Diagnose und der genetischen Rat, wie für die Studien über das Ansprechen auf die Therapie (Pharmakogenetik / Pharmakogenomik).