ANALYSE GEERBT THROMBOPHILIA. DER BEITRAG DER GENETISCHEN FAKTOREN BEI DER VERANLAGUNG FÜR VENÖSE THROMBOEMBOLIEN IN DER SPANISCHEN BEVÖLKERUNG.Autor:
TIRADO GARCÍA M. ISABEL.
Jahr:
2004.
Universität:
BARCELONA [
www.ub.es].
Ort der Lesung: FACULTAD DE MEDICINA.
Ort der Vorbereitung: FACULTAD DE FARMACIA/UNIVERSIDAD DE BARCELONA.
Inhaltsangabe: Die thrombophilia ist eine multifaktorielle Erkrankung und komplexe, in denen mehrere Gene interagieren miteinander und mit Umweltfaktoren. Das Hauptziel dieser Arbeit ist die Analyse der genetischen Faktoren thromboembolischen Risiko (TV) in der spanischen Bevölkerung. Diese analysieren mehrere genetische Risikofaktoren bis 3 Studien: Verknüpfung genetischen Analyse in Familien mit idiopathischer thrombophilia (GAIT Projekt, AnálisisGenéticode die ungeklärte thrombophilia), in Verbindung Analyse einer Studie Caso - Kontrolle der spanischen Bevölkerung, der Analyse der Zusammenarbeit mit Familien thrombophilia mit bekannten Fehlern In der Blutstillung. Unsere Ergebnisse zeigten, die RPCa ist ein Risikofaktor unabhängig von der Mutation Faktor V Leiden (FVL). Zweitens Polymorphismus PT20210A im Prothrombin Gen (PT), ist eine funktionale Polymorphie beeinflussen Ebenen der PT und im Fernsehen. Der Verein FVL erhöht das Risiko von Thrombosen in Haushalten mit Fernsehen und Schwächen AT, PCo PS.y Verein PT20210A erhöht das Risiko TV Familien mangelhaft AT, PS, FVLy keine erhöhte Gefahr, in der Familien mit Stck. Außerdem homocigosis (T (f) für die Polymorphismus C46T ist ein neuer Risikofaktor in der spanischen öffentlichen Fernsehen, für die wir entwickelt haben, eine schnelle und einfache Weise mit einem termociclador in Echtzeit. Erhöhte FVIII und Gruppen Blut System ASO Art nicht O, wahrscheinlich das Allel Al, sind unabhängige Risikofaktoren für TV im spanischen Bevölkerung. Abschließenden die Kombination von Verknüpfung Analyse, zusammen mit der Fall ist - die Kontrolle Verein Studie liefert ein sehr leistungsfähiges System für die Identifizierung von DNA Varianten, die auf die Anfälligkeit von thromboembolischen Erkrankungen.
