ANTHROPOLOGICAL GENETICS

Auteur: ANDRES MORAN AIDA.
Année: 2003.
Université: POMPEU FABRA [www.upf.edu].
Lieu de l'exposition: DEPARTAMENTO DE CIENCIAS EXPERIMENTALES Y DE SALUD.
Lieu de préparation: DEPARTAMENTO DE CIENCIAS EXPERIMENTALES Y DE LA SALUD.

Résumé: La thèse porte sur l'étude acheté avec différentes populations humaines ainsi que diverses espèces (homme, bonobos, chimpanzés, gorilles et orangs-outangs) deux séries de cerveau de l'expression génique. Tout d'abord, il examine la dynamique mutacional, la pression de sélection et d'histoire démographique, qui touche l'état actuel des différents marqueurs génétiques impliqués dans la maladie. Ces marqueurs, de trinucleótidos ACG répète, provoquant l'apparition de maladies génétiques chez l'homme à muter. L'étude comparative permet à la reconstruction de son évolution, l'origine de la maladie dans certains cas, et seulement des caractéristiques humaines qui peuvent provoquer l'apparition de la maladie. Deuxièmement, nous étudions l'évolution des gènes impliqués dans la fonction du neurotransmetteur sérotonine, une pierre angulaire pour le développement normal du système nerveux central, ainsi que pour un bon apprentissage et le comportement de contrôle. Plus précisément, il a analysé l'influence de la sélection naturelle a eu sur l'évolution des gènes individuels qui font partie de l'itinéraire fonctionnelle neurotransmetteur, dans le but de mieux comprendre le rôle spécifique de chaque gène dans le bon fonctionnement du système dans la mesure du possible des altérations pathologiques.

Auteur: BAHAMONDE SANTOS MARIA ISABEL.
Année: 2003.
Université: POMPEU FABRA [www.upf.edu].
Lieu de l'exposition: DEPARTAMENTO DE CIENCIAS EXPERIMENTALES Y DE LA SALUD.
Lieu de préparation: DEPARTAMENTO DE CIENCIAS EXPERIMENTALES Y DE LA SALUD.

Résumé: La découverte dans notre laboratoire de modulation par E2 et AE canal Maxi-Livres Cl - a contribué à remédier aux techniques d'étude et de la pertinence de ce canal. L'exposition des cellules d'origine fibroblastique (NIH3T3) et neroblástico (C1300) à la lutte contre l'oestrogène (AE, et le tamoxifène torémifène) activées canal Maxi-Livres Cl - dans la formation électrophysiologiques à germes entiers (ensemble de cellules), permettant ainsi à l'étude de Maxi-Livres en Cl Membranes cellulaires sans partage. Le prétraitement des cellules avec 17? Estradiol empêche l'activation ou le cAMP AE delas flux canal Cl - Maxi-Livres. Cet effet inhibiteur a été abrogée en présence de estaurosporina, un inhibiteur de protéines kinases qui fosrolan déchets de type sérine / threonine. L'activation de la chaîne de MAE peut aussi être évitée par l'adjonction d'acide intracellulaire okadaico (AO, 1 nM), une toxine que cette concentration inhibe totalement l'activité des protéines phosphatases 2A (PP2A). Toutefois, l'activité totale de PP2A n'est pas modifiée dans les cellules exposées à la fois estradiol et tniestrógenos, il n'est pas encore totalement clarifié le processus par lequel la phosphatase 2A actes de moduler le canal. Notre hypothèse est que le canal Maxi-Livres Cl reste fermée grâce à un événement de phosphorylation de la chaîne ou même réglementaire associé à cette protéine. En présence de AE; canal est activé par un processus desforforilación à travers l'action de la phosphatase de type PP2A. Un obstacle majeur à l'étude de la réglementation par E2 et AE Maxi-Livres Cl - était l'ignorance de l'identité moléculaire Maxi-Livres Cl. Les propriétés électrophysiologiques de Maxi-Livres Cl - est similaire à ceux décrits pour le canal anionique VDAC, une protéine membranaire qui abonde dans la membrane externe des mitochondries. Cette protéine est le principal itinéraire de transport de différents substrats tels que l'ATP et coleterol et a été impliqué dans le processus de l'apoptose mitochondriale. L'hypothèse que le VDAC pourrait correspondre à une corrélation entre la membrane moléculaire canal Maxi-Livres Cl - a été débattue et interrogé par plusieurs chercheurs. De récentes observations renforcent la présence de la protéine VDAC de la membrane plasmique (VDACpl) des différents types de cellules. Les résultats expérimentaux présentés dans cette thèse montrent la présence d'une isoforme de VDAC de la membrane plasmique des cellules C1300 tonnes NIH3T3. Il a utilisé différentes techniques telles que la RT-PCR en utilisant des amorces que les hybrides directement avec la séquence complète de VDACpl; inmunodetección protéines de nitrocellulose appui, en utilisant l'anticorps monoclonal contre le commerce de VDAC humain peptidique (31HL, Ab - 2); immunofluorescence indirecte utilisant la Même anticorps monoclonal commerciale Ab - 2. Experiments inmunolocalización de VDAC par microscopie confocale aussi aidé à identifier pour la première fois une localisation préférentielle de VDAC sur un ensemble de périphériques mitochondries n'est pas le perinucleares - à la fois dans les fibroblastes NIH3T3 comme dans neuroblastos C1300. La relation entre la protéine VDAC et canaliser Maxi-Livres Cl - activado antipersonnel estrogène, a été étudiée en utilisant des oligonucléotides antisens contre la VDACpl. L'incubation des cellules C1300 avec la séquence antisens contre le dirigeant de VDACpl, fortement réduit l'expression de VDAC et le débit des canaux Maxi-Livres Cl - par les activités antiestrogénique pemifeno. Une fois démontré l'association entre protéines VDAC et canaliser Maxi-Livres Cl - a commencé le clonage canal VDACpl dans les deux types de cellules où il a documenté l'activation de Maxi-Livres Cl - par AE (C1300 et NIH3T3). L'analyse des conséquences obtenus a révélé que les deux étaient identiques, et ce serait la même protéine, en dépit du fait que certaines des caractéristiques électrophysiologiques de Maxi - C - diffère dans les deux types de cellules. Enfin, mediatne un essai de l'ATP (réaction luciferina / luciferasa), il a été démontré que le canal Maxi-Livres Cl - activés anties 8 trógenos 5c7 pourrait servir de moyen de sortir de l'ATP cytosolique. En résumé, les données confirment la présence de la protéine VDAC de la membrane plasmique et les mitochondries en plus périphériques, et non pas dans mitocondrías `périnucléaire des cellules C1300 et NIH3T3. Le rôle de VDAC de la membrane plasmique n'est pas encore claire. Se fondant sur les expériences électrophysiologiques et la libération de l'ATP, il est postulé que ce canal est impliqué dans la production de l'ATP, et donc la privation de métabolisme des cellules exposées à des AE. Toutefois, on ne sait pas si ce canal de la membrane plasmique peut être fonctionnellement couplé à VDAC mitochondriale anions canal, ou si cela pouvait être impliqué dans le processus d'apoptose des cellules de lutte contre la médiation de l'oestrogène.

Auteur: VAZQUEZ MAZARIEGO MARIA YOLANDA.
Année: 2003.
Université: AUTÓNOMA DE MADRID [www.uam.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIAS DEL DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA.
Lieu de préparation: HOSPITAL RAMON Y CAJAL.

Résumé: Nous avons analysé 69 échantillons de lymphomes de la moelle osseuse, le sang périphérique et les ganglions lymphatiques, en utilisant des techniques traditionnelles cytogénétique, Fluorescent In Situ Hybridization (HISF) et Réaction en chaîne par polymérase (PCR) pour détecter les trois points de rupture de la t (14, 18): A Le point de rupture plus élevé (MBR), et deux points de coupure inférieur (mcr). Après son analyse ont caractérisé les anomalies chromosomiques trouvé cytogénétiques et obtenu la fréquence de réordonnancement bcl2/JH par les techniques moléculaires. Les résultats indiquent que les lymphomes sont une entité très hétérogène et que le réaménagement bcl2/JH peuvent être trouvés associés aux différents types de lymphomes. La conclusion de l'étude a montré que les deux techniques cytogénétiques analyse des chromosomes comme PCR techniques moléculaires sont appropriées et utiles pour comprendre et aider au diagnostic des lymphomes.

Auteur: PEREIRA SANTOS CRISTINA M..
Année: 2004.
Université: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIAS.
Lieu de préparation: ESCUELA DE POSTGRADO.

Résumé: Cette thèse est composée de deux blocs, l'un portant sur la caractérisation biodemográfica et de génétique (à l'aide de l'ADN mt) de la population de l'archipel des Açores (Portugal) et l'autre axé sur le même ADN mitochondrial (DNAmt), et plus particulièrement en développement une Méthodologie pour la classification et haplogrupos population de l'étude du taux de mutations dans la région de contrôle. De procéder à la caractérisation biodemográfica et de la génétique de l'archipel des Açores et de l'indifférence au sujet de l'origine de leurs habitants, ont été utilisés des approches différentes: 1 - Etude DNAmt chez les sujets sans domicile azoreano, représentant de la 3 groupes d'îles: l'Est, du Centre Et de l'Ouest. 2 - caractérisation de la structure génétique de l'île de Flores dans le temps (West Group) à l'aide de noms de famille. 3 - Caractérisation biodemográfica (consanguinité, outbreeding, de consanguinité et de la migration) des différentes paroisses de Flores (West Group) pour la période comprise entre 1675 et 1875. Les résultats suggèrent les points suivants: 1 - Les habitants des Açores vient comme un peuple ayant des valeurs moyennes de consanguinité et de consanguinité des valeurs similaires à celles obtenues pour le Portugal et d'autres villes du sud de l'Europe. 2 - Lorsqu'on regarde globalement archipel, le "pool" de génétique mitochondriale la azoreanos est très diversifié, bien que le groupe occidental diffère d'une manière significative au cours des deux autres groupes d'îles. 3 - La forte baisse de la population qui ont eu lieu dans tout l'archipel, en particulier dans Flores, ne semble pas avoir eu un impact significatif sur la structure génétique de la population de l'île. 4 - L'analyse filogeográfico de DNAmt a permis de vérifier que la grande majorité des lignées de DNAmt trouvée dans les Açores ont leur origine dans les populations européennes, surtout dans la partie continentale du Portugal. En outre, il a été possible d'identifier des lignées typique des peuples africains et les populations du Moyen-Orient. En ce qui concerne l'étude de DNAmt, a mis au point une méthodologie qui permet de classement hiérarchisé DNAmt dans haplogrupos les populations caucasoides. Et l'analyse des DNAmt dans les familles d'origine azoreano, a débouché sur les réclamations suivantes: 1 - La heteroplasmia ne peut être considérée comme un statut unique, comme c'est le plus souvent ensemble, phénomène pas rare. 2 - Il est possible que le DNAmt recombiner. 3, - n'ont pas été vérifiés contribution parentale de la même chose. 4 - La valeur du taux de mutation pour D boucle est 4,1878 X 10-6 des mutations / Anonyme / génération, qui est d'une valeur supérieure à la fourchette de valeurs obtenues dans le phylogénétiques estimations.

Auteur: ALGUACIL ALGARRADA MARCOS.
Année: 2005.
Université: PABLO DE OLAVIDE [www.upo.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES.
Lieu de préparation: FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES.

Résumé: Le présent document décrit la mise au point de techniques moléculaires pour la détection des populations de la levure genre Brettanomyces / Dekkera dans le vin échantillons, et son application à l'ensemble du processus de production de vin dans le vin Osborne. Au cours de la même avons été en mesure de déterminer les mécanismes d'entrée de la levure en cave à vin, l'identification moléculaire des différentes variantes présentes dans divers domaines, la conséquence de la croissance dans le vin et les techniques visant à son éradication. À la suite de ce travail, l'application de ces techniques dans la détection de la grotte, est maintenant un plus tâches de routine du département de microbiologie de l'entreprise, et des changements ont été apportés dans le processus de production que de réduire considérablement la présence de ce polluant dans la Cave.

Auteur: SANTINO MUÑOZ ANDREA FABIOLA.
Année: 2005.
Université: PABLO DE OLAVIDE [www.upo.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES.
Lieu de préparation: FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES.

Résumé: Cette thèse a été caractérisée sensibles à la chaleur mutante (swo1 - w1) de gènes codant pour la protéine de choc thermique Hsp90 dans la fission levure Schizosaccharomyces pombe, appelé swo1. Cela présente un allèle phénotype pratiquement indissociables d'une wild 25Â ° C (température de croissance permissif), mais 36Â ° C (température restrictives) a présenté un phénotype defectivo dans la division cellulaire, qui se manifeste de temps avec de nombreux noyaux de cellules et une claire défaut citocinesis cela signifie que Les cellules ne peuvent pas être séparés après la division. Ce défaut est évident, à partir de cellules colorées avec calcofluor, qui souligne la paroi cellulaire qui forme le septum de division, et a noté aussi dans les différentes composantes de l'anneau actomiosina qui dirige l'citocinesis. Les études dans ce travail suggèrent que la protéine de choc thermique Hsp90 participe à l'assemblée début anneau actomiosina. Grâce à l'analyse génétique des mutants swo1 - w1 avec différents allèles de protéines impliquées dans ce processus, il a été déterminé la participation d'une importante kinases du cycle cellulaire: Plo1, qui n'a été que physiquement interagir avec Hsp90/Swo1, l'interaction ATP-dependent. Il a également été confirmé l'interaction physique entre Hsp90/Swo1 et Cdc2, la kinase responsable de l'entrée en mitose, dans ce cas, l'interaction est indépendante de l'ATP, ce qui suggère que chacun participe à la kinase un complexe de Hsp90/Swo1 différente. Enfin ont été analysées sobreexpresiones deux protéines associés à Hsp90: p23/Wos2 et Cdc37 et sa capacité à éliminer les phénotypes létaux synthétiques produites par swo1 - w1 en combinaison avec d'autres allèles.

Auteur: LAHOZ RUANO AURELIA M..
Année: 2005.
Université: PABLO DE OLAVIDE [www.upo.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE EXPERIMENTALES.
Lieu de préparation: FACULTAD DE EXPERIMENTALES.

Résumé: Dans la thèse, caractérisé le rôle de la protéine Etd1p dans citocinesis et Pab1p, de la réglementation sous-unité B de la phosphatase de type 2, a été impliquée dans la régulation de la morphogenèse et citocinesis dans S.pombe. Donner la preuve d'une communication possible entre les deux voies devront être menés de manière correcte la division. D'une part Etd1p est une protéine qui se trouve aux pôles de croissance et septación site, et aussi sur la durée du cycle varie atteint son expression la plus forte au cours de la contraction de la ceinture et de la synthèse du septum. Les résultats exposés conclut que Etd1p est une protéine essentielle au maintien de la trajectoire SANS actifs pendant la contraction de l'anneau actinomiosina et de la formation du septum. La fatalité subie par le manque de Etd1p est suprimidad par une mutation du gène pab1. Pab1p est une protéine qui interagit avec la protéine Cdc11, Sid1, Mob1 et Sid2, les protéines essentielles à la contraction de l'anneau et la synthèse de septum, indiquant un possible rôle régulateur Pab1p dans septación. En outre Pab1p semble avoir un rôle fonctionnel dans la régulation de la voie de la morphogenèse Ras1-dépendante Cdc42. Pab1p semble être impliquée dans la régulation de l'activité de -1,3-glucane synthase. Plus précisément, l'inhibition de cette activité. Donc une mutation dans pab1, de réaliser une activité plus importante -1,3-glucane synthase, et peut donc supprimer les défauts citocinesis certains mutants impliqués dans septación.

Auteur: ALZUALDE ZULOAGA AINHOA.
Année: 2005.
Université: PAÍS VASCO [www.ehu.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA.
Lieu de préparation: FACULTAD DE CIENCIAS UPV/EHU.

Résumé: Le présent travail a été effectué la caractérisation génétique de la population âgé Aldaieta (S. VI-VII AD), qui sont installés dans ce territoire basque, cependant, présente une culture norpierenacia (Franca). Il a analysé la variabilité de l'ADN mitochondrial et cromosoma-Y pour interpréter la variabilité génétique trouvée dans la nécropole dans le contexte de ces deux populations de l'ancien Pays basque, comme l'UE actuelle. Il a également analysé les éventuels liens de parenté dans la population et ont été interprétées pratiques funéraires, en vue de l'approche biosociale comportement de la population. Les données montrent que le substrat génétique mitochondriale de la population de Aldaieta fait partie de la variabilité présente les populations actuelles de la corniche cantabrique suggérons donc que l'influence des groupes norpirenaicos était essentiellement culturelle. Toutefois, l'analyse conjointe de toutes les données sur l'ADN ancien Pays basque existant jusqu'ici indique l'existence d'un flux génétique entre les populations de l'axe atlantique européen, y compris le territoire basque. De même, les lignées mitochondriales, d'une part, de penser que ce domaine n'était pas en dehors des mouvements migracionales eu lieu au cours du Néolithique, et d'autre part, indiquer l'existence d'un flux génétique avant la conquête islamique entre l'Afrique du Nord et la Péninsule Ibérique à travers Le détroit de Gibraltar. Le profilage génétique a mis en évidence l'existence de différents groupes familiaux dans la nécropole, et à l'analyse des données ainsi que la génétique culturelle nous permet de penser que Aldaieta représente une inégalité de la société et / ou hiérarchique. L'un des scénarios qui pourrait expliquer la présence de ces deux éléments culturels "franc" dans cette nécropole du Pays basque, comme décrit les inégalités dans la société, est qu'elle pourrait avoir été un phénomène de l'identité de la France, à travers le prestige acquise après le service Armée fourni gratuitement par certains membres de la population. Basé sur les données génétiques, nous suggérons que ces membres éminents sur le plan social et / ou économique que pourrait avoir transmis à d'autres membres de leur famille. Il est raisonnable de penser qu'ils seraient peut-être consolider les autorités locales et régionales de l'époque.