CYTOGENETIC

Auteur: CUSCO MARTI IVON.
Année: 2002.
Université: BARCELONA [www.ub.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE MEDICINA.
Lieu de préparation: FACULTAD DE MEDICINA.

Résumé: Le atrófia muscles spinaux (AME) est une maladie neuromusculaire avec un mode de transmission antosómica récessif. Elle a une incidence de 1/6000-1/10000 t et une fréquence de transporteurs 1/34-1/50. Cette maladie est classée en 4 phénotypes en fonction de l'âge du début et de la progression des symptômes. On pense que le gène causant delà AME est le SMN1 parce que leur perte ou l'altération est détectée dans presque tous les patients. Il existe un gène homologue appelé SMN2 qui n'est pas responsable de la maladie, mais il semble que les actes sur l'expression du phénotype de la fin. Cette thèse a été l'étude de la présence et de la fréquence des gènes hybrides SMN1 - SMN2, et ont caractérisé différentes mutations ponctuelles, l'un d'entre eux (C.399 - 402 de AGAG) spécifique au peuple espagnol de l'origine commune et qui représente le plus souvent une mutation Décrit. Nous avons également mis au point deux méthodes d'analyse qualitative des gènes SMN1 et SMN2 pour déterminer porteurs de la maladie, et de caractériser l'effet du gène SMN2 sur phénotype fin.

Auteur: RIGOLA TOR M. ANGELS.
Année: 2003.
Université: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE MEDICINA.
Lieu de préparation: ESCUELA DE DOCTORADO Y DE FORMACIÓN CONTINUADA.

Résumé: La caractérisation précise des régions chromosomiques impliquées dans des anomalies chromosomiques est de la plus haute importance tant pour le diagnostic et le pronostic de nombreuses maladies, et pour fournir des informations précieuses pour l'identification de gènes impliqués dans eux. L'objectif général de cette étude était de détecter et d'identifier les altérations chromosomiques déséquilibrées, à la fois constitutionnelles et acquises par la technique d'hybridation génomique comparative (CGH). Cette technique, décrite initialement pour étudier les modifications acquises neopalias humain de l'ADN permet d'analyser les déséquilibres problème de l'ensemble du génome sans le besoin de culture cellulaire ou d'obtenir des chromosomes metafásicos. Cela a facilité la caractérisation de nombreuses anomalies chromosomiques passent inaperçus ou qu'ils n'ont pas pu venir à être identifiés grâce à des techniques cytogénétiques conventionnelles (principalement bandes G). Une fois perfectionné l'art du CGH, dans notre laboratoire, a été appliqué à l'essai de leur utilité dans le diagnostic prénatal et postnatal structurelles anomalies chromosomiques détectés, mais pas identifié précédemment par G bandes amniocitos et dans les lymphocytes. Dans les six cas étudiés a atteint une identification précise des altérations chromosomiques montrant son utilité dans la caractérisation trisomías et monosomías partielle constitutionnelle. Elle a également autorisé genotipo - fenotipo établir des partenariats et d'identifier les régions comosómicas où ils trouvent les gènes responsables de la clinique pertinente changements. Un exemple en est la détection des delección dans la région 18pter. Cela a permis à associer pour la première fois à un retard mental dû à la perte du gène codant pour TGIF (transformant en interaction croissante - facteur), situé dans 18p11.3. Une autre contribution de la CGH a été l'identification d'un petit gain de chromosomes et, comme on peut s'y attendre dans deux patients de sexe masculin avec caryotype 46, XX. Cependant, la découverte inattendue de deux régions PARX1 (au lieu d'un) à l'un des patients a mis en évidence la nécessité de réévaluer les hommes XX utilisant cette méthodologie afin de déterminer si les différences phénotypiques observées chez ces patients pourraient être associés à la présence de Une ou deux régions PARX1. Le but nous avons considéré était de fournir des informations sur les déséquilibres génomiques dans les tumeurs uroteliales peu étudiée et d'évaluer l'efficacité d dans la CGH détecter les déséquilibres dans les clones minorité. Les résultats montrent que la CGH peut identifier les déséquilibres mondiaux génome de la tumeur dans de nombreux cas, ne pouvaient pas être détectées et caractérisées aux techniques cytogénétiques conventionnelles. Toutefois, le CGH n'est pas valable pour caractérisée techniques cytogénétiques conventionnelles. Toutefois, le CGH n'est pas valable pour la caractérisation de la variabilité et intratumoral déséquilibres qui peuvent jouer un rôle essentiel dans le développement et la progression de la tumeur. CGH études de tumeurs rénales a confirmé les résultats obtenus par des groupes comme G tumeurs papillaires qu'il ya beaucoup de changements numériques, les plus fréquents changements dans la cellule tumorale clair, c'est la perte de 3p dans oncocytomas déséquilibre plus frecuent 8 et le 81d perte de chromosomes 1. Profils de CGH CBT uroteliales ont permis la preuve que les tumeurs invasives et non invasives haut grade vessie peut former un groupe de leur propre (dans le cancer de la vessie) caractérisés par leur forte instabilité. CBT envahissantes dans la vessie, il a été constaté que les tumeurs solides avec schéma présenté les gains 2p et 13q comme les plus fréquentes modifications à la norme tandis que les tumeurs mixtes sólido - papilar déséquilibres ont été plus fréquents gain de 1q, 11q13 et 17q et pertes 11p, 11q et 13 Q. Le modèle de déséquilibres chromosomiques détectés par CGH envahissantes dans les tumeurs de vessie de haute qualité est très similaire suggérant l'existence d'une vie de progression tumorale ont convergé au cours des dernières étapes dans le développement du cancer de la vessie. Le CGH a permis de caractériser comme des altérations chromosomiques fréquentes dans le bassin rénale CBT perte 9q. En outre, la plupart des déséquilibres dans ces tumeurs, si peu étudiés pour l'instant, ont été décrits précédemment dans le cancer de la vessie, confirmant que ces tumeurs ont un comportement biologique et anomalies génétiques similaires. En résumé, nos résultats confirment que le CGH fournit des renseignements très utiles qui ne peut être obtenu que si vous venez d'utiliser l'analyse des bandes G. Toutefois, puisque ces techniques cytogénétiques observer les deux réarrangements équilibré (impossible d'être détecté par CGH) et de la variabilité Caryotype intratumoral ou mosaicismos constitutionnel une moindre mesure, sont aujourd'hui extrêmement utile dans ces études.

Auteur: GONZÁLEZ SÁNCHEZ MÓNICA.
Année: 2003.
Université: COMPLUTENSE DE MADRID [www.ucm.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CC BIOLÓGICAS.
Lieu de préparation: FACULTAD DE CC BIOLÓGICAS.

Résumé: Elle a poursuivi le processus de sélection pour la haute et basse (Hm) (LM) taux de transmission par le biais de Bs parentale initié par Rosato et coll. En 1996 dans la race maïs Pisingallo. Dans ce processus de sélection des auteurs ont conclu que le taux de transmission de l'homme Bs (Ttm) est contrôlé génétiquement et que le ou les gènes responsables soient trouvés sur les chromosomes A. L'étude de la descendance des croisements OBx2B et 2Bx2B faite à Buenos Aires et à Madrid Pendant deux générations, a permitico constater que les différences sont entre les lignes et Lm Hm sont dues au phénomène de la fécondation préférentiel, et de la présence ou de Bs dans le parent femelle ou de l'environnement ont une influence sur la Ttm. Nous extraites hybride F1m entre les lignes, qui étaient les uniformes et déposé une Ttm entre les lignes. Pour estimer le nombre de gènes implicdos dans le contrôle de l'Ttm, a été obtenu F2m par autofecundació un hybride HmLm avec 2 Bs. En utilisant la formule de Wright a conclu que le Ttm est contrôlée par un locus, nous appelons mBt (masculin B - transmissión) avec deux allèles, mBth et mBtl. Les marais mBt siégeant à heploide dans ovocélula pendant le processus de fertilisation, de déterminer lequel des deux noyaux espemáticos fecundará à avocélula. Il a aussi poursuivi le processus de sélection initié par Rosato et coll (1996) à haute (Hf) et faible (Lf) Bs taux de transmission de la mère à travers la même race natif de maïs, de déterminer que le gène (ou les gènes) qui ocntrola la Ttf Est situé sur les chromosomes A. Il a été conclu que ce gène (ou les gènes), qui demandait fBt (féminin b- transmissión), siégeant à diploide.el allèle fBt est dominante et provoquer la perte de B au cours de la méiose, qui est responsable de causer Ttf le faible qu'il a été retrouvé sur la ligne Lf et hybrides. Il a étudié le comportement de certains chromosomes dans les cellules du tableau de l'antenne. Il a été observé que, dans ce tissu instabilité chromosomique, sont communs génotypes présentant plus d'instabilités chromosomiques sont fréquents. Génotypes présentant plus d'instabilités cormosómicas également preuve d'une plus grande fercuencia cellule avec coloration TUNEL, indiquant que l'instabilité chromosomique ont entraîné une accélération de la PCD. On peut conclure que l'instabilité chromosomique qui sont considérés dans le tableau sont importants dans le processus de PCD qui souffre ce tissu, et donc influencer le développement des microspores pour former des grains de pollen matures. Il est conclu que le taux de transmission du cormosomas B dans la course maïs Pisingallo est contrôlée par au moins deux gènes différents. On fait valoir que le maintien de la stabilité polymorphisme Bs pour le maïs est un exemple de ce qu'on appelle le conflit entre coevolución génomes.

Auteur: HERNANDO DAVALILLO CRISTINA.
Année: 2004.
Université: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIAS.
Lieu de préparation: ESCUELA DE POSTGRADO UAB.

Résumé: Malformations congénitales ont une très diverses étiologie. Dans la plupart des cas, sont le résultat d'un ensemble d'altérations génétiques détectées par la présence d'numériques ou structurelles anomalies chromosomiques. La clinique conséquences qui découlent, dépendent de la taille du segment de chromosomiques impliquées, le nombre et la fonction des gènes présents dans le fragment. L'apparition de nouvelles technologies a permis l'identification des anomalies cytogénétiques moléculaires de bandes avec des techniques conventionnelles (groupe G) passent inaperçus ou ne pourrait pas être caractérisée, dans le cas de petites modifications génétiques déséquilibré (microdeleciones et microduplicaciones) comme équilibré (des translocations complexes et / Ou obscur). Cette thèse a été basé sur la caractérisation des différentes anomalies chromosomiques dans le diagnostic prénatal et postnatal, en appliquant des techniques classiques de cytogénétique cytogénétiques et moléculaires: hybridation in situ fluoresecente (FISH) et l'hybridation génomique comparative (CGH). Ces progrès ont été accomplis dans l'approfondissement du rôle que l'élaboration de ces modifications dans l'étiologie de certaines malformations congénitales et d'autres phénotypes anormaux aidant à fournir un conseil génétique beaucoup plus précieux.

Auteur: POYATOS ANDUJAR DAVID.
Année: 2004.
Université: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIAS.
Lieu de préparation: ESCUELA DE POSTGRADO.

Résumé: Les syndromes de Prader-Willi (PWS) et d'Angelman (SH), sont deux des syndromes de développement et de comportement qui se produisent avec une fréquence 1/15.000-20.000 nouveau-nés. Ils résultent de la perte d'intégrité physique ou fonctionnelle des gènes réglementée par l'empreinte dans la région 15q11 - q13. PWS est associé à la perte d'expression d'allèles paternels, tandis que le SA est associée à la perte d'expression de l'allèle maternel. Environ 70% des patients présents SPW suppression, dans le chromosome paternel, 20-30% disomía uniparental maternelle et 1% l'échec. Chez les patients SA a présenté les 70% de suppression dans le chromosome mère, le 6% disomía uniparental père, les 2-7% de l'échec, le 4-10% mutation du gène UBE3A et dans les 10-12% étiologie est inconnue. Le diagnostic moléculaire cytogénétique de ces syndromes sont généralement effectuée par combianción plusieurs techniques parce que la base génétique est complexe. Notre laboratoire en 1991 a commencé des études sur la cytogénétique, en 1993 études FISH, en 1994 l'analyse de microdonnées et en 1996 l'analyse de la méthylation. De notre expérience, nous proposons un algorithme de diagnostic moléculaire. Nous avons analysé entre les années 1991-2000, 151 malades et six liquides amnióticos suspectés de PWS et 147 patients et deux liquides amnióticos avec soupçonnés de SA le territoire espagnol. Les techniques utilisées ont étudié le caryotype à G bandes fluorescentes hybridation in situ, l'analyse de microsatellites et de l'analyse de la méthylation avec chimiluminescence détection. Le diagnostic du syndrome de Prader-Willi, a été confirmée dans 40 patients, les 28 causés par delección cinq disomía uniparental, deux par défaut dans cinq marque et n'a pas été déterminée étiologie. La SA a été confirmée dans 47 des patients, 39 pour delección, quatre disomía uniparental et quatre n'a pas été déterminée étiologie. Quinze patients avec une suspicion SA et moléculaire normale étude clinique ont présenté une typique SA, qui ont été considérés comme des candidats à présenter une mutation dans le gène UBE3A ou patients de l'étiologie inconnue. Le característics cliniques, les patients ont été collectées par les médecins spécialistes, correlacionándola d'étiologie. Les patients atteints de syndrome de Prader-Willi, suppression n'ont pas présenté de différences significatives par rapport à d'autres groupes dans hypotonie néonatale, obsedidad, hipergrafía, retard du développement, un hypogonadisme, des petites mains et des pieds, des anomalies dentaires, salive de viscose, les changements de comportement et des troubles du sommeil. Seules différences ont été observées dans des problèmes d'alimentation (93% contre 50%, P = 0070) entre la suppression et disomía uniparental et faciès caractéristiques (100% contre 50%, P = 0,069) chez les patients atteints de suppression et de l'échec. Les patients SA suppression n'ont pas fait état de différences importantes par rapport aux autres étiologies de retard du développement et de la langue, ataxie, rires fréquents, les mains volettent, hipermotricida, l'inattention, microcéphalie, convulsions, troubles de l'EEG, occipitale plat et large bouche, babeo hypopigmentation. Les délais ont été similaires à ceux des études précédentes. En revanche, il ya eu des différences entre les suppressions et disomía uniparental à des problèmes d'alimentation (100% contre 0%, P = 0008), protusión de la langue (73% contre 0%, P = 0011), prognatia (57% contre . 0%, P = 0051) et de la communication gestes (23% contre 75%, P = 0060). Ces résultats indiquent que le dismorfismo faciale gestes et de la communication sont moins sévères chez les patients ayant disomía. Cependant, il nous est impossible à 8 conclui 3d7 r que le phénotype de ces patients peuvent être moins sévères que ceux des patients atteints de suppression. Ce travail a permis une meilleure compréhension des moléculaire et clinique de ces deux syndromes qui nous a conduit à être un centre d'orientation et des conseillers pour les familles affectées.

Auteur: ORTIZ ZARRAGOITIA MAREN.
Année: 2004.
Université: PAÍS VASCO [www.ehu.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA.
Lieu de préparation: UPV/EHU.

Auteur: PUJOL MASANA AҏDA.
Année: 2004.
Université: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE MEDICINA.
Lieu de préparation: ESCUELA DE POSTGRADO.

Résumé: Cytogénétique analyse de la première polaire corpúsculo (1CP) permet une caractérisation indirecte d'ovocytes à la métaphase II (MII), sans compromettre sa capacité de se reproduire. Cela permet, dans le cadre d'un programme de la fécondation in vitro (FIV), de développer une variante de diagnostic génétique preimplantacional dans lequel il examine les 1CP (DGP - 1CP). L'objectif global de ce travail est d'étudier l'incidence de aneuploidía dans la lignée germinale femelle et les premières étapes du développement embryonnaire. Ovocytes ont été utilisés au rebut de la fécondation in vitro cycles, de développer une méthodologie d'hybridation in situ fluorescente (FISH) peut détecter des neuf chromosomes des 1CPs et MII. Jusqu'à présent, l'absence de chromosomes l cromátides dans 1CP étaient considérées comme des objets, mais l'évaluation de la complémentarité 1CP - MII fait constate qu'ils ne sont qu'une minorité (25,8%). Tant la fréquence aneuploidía obtenus pour la période de neuf des chromosomes étudiés (47,5%) que les prévisions de risques de aneuploidía pour 23 des chromosomes (57,2%) sont très élevés. L'estimation du risque de ségrégation anormale de chromosomes analysés est 0,89%. Divers mécanismes ont été identifiés pour la génération de aneuploidies dans l'ovocyte: la séparation précoce cromátides soeurs (plus fréquemment observé dans le 1CP que la MII) et dans le no disyunción chromosomes homologues en méiose et la mitose anormale de la ségrégation dans le stade de proliférative germinale (mosaïcisme gonadique ). Ce phénomène a été détecté dans 25,7% des patients et analysés, il ya le diagnostic prénatal recommandé pour les patients qui deviennent enceintes après un DGP - 1CP. Appliquant DGP - 1CP des femmes normales avec caryotype (les femmes âgées), l'incidence des aneuplodía pour les neuf chromosome a été 60,4%, confirmant que ce groupe est un groupe de risque pour la présence de aneuploidies. Aplicándolo deux patients transportant des translocations Robertsonianas a trouvé un taux très élevé aneuploidía pour les chromosomes non impliqués dans la translocation (91,7% s 72,7%), quels que soient les changements observés dans les translocations chromosomiques. Analyse des aneuploidies dans blastómeros des patients et des transporteurs des translocations réciproques montre un taux élevé de chromosomiques aneuploidies dans pas impliquée dans la translocation (60,3%) et également un pourcentage élevé de mosaïcisme (58,7%), en tenant compte à la fois des chromosomes impliqués que non impliqués Dans la translocation. Les embryons ont été trouvés normale ou équilibrée pour la translocation aneuploids mais pour d'autres les chromosomes. Il semble nécessaire d'étudier la ségrégation séquentielle de chromosomes impliqués dans la translocation et la aneuploidies autres chromosomes chez les patients ayant des translocations. Pour valider l'interprétation des résultats de l'analyse aneuplodía dans FISH cellules proliférantes ont été étudiés dans les cellules stade G0 (cellules de Sertoli) et une prolifération des cellules (les lymphocytes). En appliquant FISH cellules en prolifération est estimé que 10,8% de la double marque en excédent sont, en comparaison avec celles trouvées dans des cellules proliférantes, les signaux ne sont pas partis, mais en raison du processus de réplication. Application de la FISH dans les cellules prolifèrent, comme blastómeros, pourrait gêner l'interprétation des résultats de FISH. Il serait nécessaire d'inclure des signets début ou à la fin de la réplication à être utilisée simultanément avec les sondes de diagnostic dans blastómeros FISH. DGP pour la détection et aneuploidies, est un de plus que les procédures sont disponibles pour fournir aux patients des -r 8 iesgo au 31e nque devrait évaluer, dans chaque cas, si votre demande peuvent bénéficier.

Auteur: GUTIERREZ MATEO CRISTINA MERCEDES.
Année: 2004.
Université: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE MEDICINA.
Lieu de préparation: ESCUELA DE POSTGRADO.

Résumé: Le diagnostic génétique Preimplantacional (DPI), au moyen d'hybridation in situ fluorescente (FISH) pour analyser et identifier les chromosomes neuf cromosómicamente anormale embryons, a conduit à accroître le taux de grossesse chez certains groupes de patients. Cependant, cette stratégie a des limites, le plus important est le nombre de chromosomes qui peuvent être analysées. Dans cette étude, nous avons évalué la fiabilité de l'hybridation génomique comparative (CGH) pour discuter de la manière de compléter l'ensemble des chromosomes une alternative à l'utilisation du DPI FISH. Le CGH en fournissant une analyse plus complète du caryotype, le transfert serait juste cromosómicamente normale embryons, qui sont les plus aptes à produire une solution viable grossesse. La validation de la CGH a été réalisée afin d'évaluer la complémentarité entre les résultats obtenus dans la première corpúsculos polaire (1CP), et ceux de l'ovocyte en métaphase II (MII). Nous avons analysé un total de 106 oeufs donnés par 71 femmes. Dans 81 cas analysés tant le MII comment 1CP, tandis que dans 25 cas analysés un seul membre du couple. L'efficacité de la CGH a été 80,1% et le taux de 87,4% de la complémentarité. Dans certains cas, on a détecté une jupe de complémentarité entre 1CP et MII, s'explique par l'existence d'un mosaïcisme gonadique dans certains de ces patients. L'incidence des aneuploidies a été 45,3%. Nous avons détecté un total de 80 aneuploidies affectent presque tous les chromosomes, mais, en général, les petits des chromosomes tendent à montrer une plus grande incidence. Près de 80% de ces sommes pour aneuploidies les chromosomes qui ne sont pas analysées à la stratégie FISH neuf des chromosomes, car ces chromosomes ne sont pas responsables de descendance tirsómica possible ni de la majorité de l'épargne spontanée. Cependant, nos données indiquent que les chromosomes, ces erreurs doivent être fréquents au moment de la conception, mais sa mise en œuvre échoue, provoquant même de déclin dans le taux d'implantation. Environ 37% des couples 1CP - MIII aneuploids erreurs de chromosomes ne sont pas inclus dans le dépistage actuels aneuploidies et donc aurait été diagnostiquée à tort comme normale en utilisant le DPI pour FISH neuf analyse des chromosomes. Nous avons trouvé une plus grande proportion d'ovocytes anormaux groupe des femmes âgées (60,7%), comparé avec le groupe d'ovocytes chez les femmes de moins de 35 ans (28%). Ces différences étaient statistiquement significatives. D'autre part, ont également été utilisés dans cette étude des techniques FISH i cenM - FISH de faire la différence entre les anomalies des chromosomes et chromatides, qui n'est pas toujours possible à l'aide du CGH. Ces deux techniques ont révélé l'existence de deux mécanismes aneuploidía, la séparation précoce chromatides sœurs (PSSC) (68,1%) et dans le no disyunción chromosomes homologues (31,9%). Ce travail a également démontré la fiabilité de la CGH, non seulement de détecter les changements dans le nombre d'exemplaires d'un chromosome dans 1CP et ovocytes à la métaphase II, mais aussi à détecter segregations de déséquilibre des translocations maternelle. Le CGH peut donc être utilisé dans le DPI pour les translocations, à la fois pour l'analyse de chromosomes impliqués dans des chromosomes qui ne sont pas impliqués dans la réorganisation. Enfin, le CGH ont été appliquées à l'étude 1CPs un DPI pour une femme d'âge mater de 8 nd avanz 446 Canada. Ce protocole est compatible avec le transfert de l'embryon au jour +4, sans congélation d'embryons. En conclusion, nos résultats suggèrent que la stratégie idéale dans le DPI est l'analyse de l'ensemble des chromosomes comme certains aneuploidies pas inclus dans l'analyse de FISH peut, en effet, communes au moment de la conception.

Auteur: CLIMENT BATALLER JOAN.
Année: 2004.
Université: VALENCIA [www.uv.es].
Lieu de l'exposition: BIBLIOTECA DEL CAMPUS DE BURJASSOT.
Lieu de préparation: FACULTAD DE BIOLOGÍA.

Résumé: Malgré le consensus actuel sur le choix du traitement systémique adjyuvante fondée sur des critères cliniques et histologiques, 25% des patients souffrant de cancer du sein sans ganglions lymphatiques (CMGo) a présenté une rechute et finissent par mourir à cause de la maladie. Les profils d'expression génique des tumeurs du cancer du sein représentent un puissant facteur prédictif de la survie, cependant, ces systèmes d'analyse du génome humain ne sont pas encore appliquées dans la pratique clinique. Cette thèse étudie la possibilité de créer un génomique prédictif du risque de récidive chez les patients ayant CMGo en analysant le nombre de copies de l'ADN dans la tumeur génomes génomique utilisant des tableaux. Méthodes: Nous avons étudié par hybridation génomique comparative de la virologie (tableau - CGH) un total de 185 biopsies de tumeurs obtenus auprès de patients diagnostiqués CMGo et traitées à l'University Teaching Hospital, à Valence. Le suivi médian de 82 mois (plage, 11-218). Après la chirurgie, 90 patients ont reçu une chimiothérapie adjuvante basée sur antracilcinas (groupe JI), tandis que les 95 restants n'ont pas reçu quimoterapia (NT groupe). Pour l'étude des corrélations entre les données génomiques obtenus avec les caractéristiques cliniques et la survie des patients à l'aide du modèle statistique de Cox. Le niveau de l'importance des associations ont été corrigées grâce à des tests plus approprié ajustement statistique pour de multiples comparaisons. Résultats: Analyse de la génomique des tumeurs CMGo montrent une caractéristique génomique profil basé sur le profit / amplification des régions chromosomiques 1q31 - q41, 8q21 - q24, 17q12 - q21 et 20q12q13 et de la perte de génomique 8p21 - p23, 11q21 - q24, 16 q21 - q23 et 17 p13. Les gains des clones spécifiques contenues dans les régions 1q, 16q et à la perte de 16q associée à des niveaux d'expression des récepteurs œstrogéniques, alors qu'aucune expression des récepteurs de la progestérone corrélée avec la perte génomique 4p et 5q. La répartition des anomalies génomiques était similaire dans les deux groupes de traitement (par rapport à la Colombie-Britannique. NT). Dans aucun groupe de l'AC ou de clones BAC analysé la corrélation avec la survie des patients. Toutefois, les NT groupe a noté que la perte de génomique d'un groupe de 29 clones de contenues dans deux régions chromosomiques 8p21 - p23 et 11q21 - q25. Directement associés à la survie sans maladie et de rechute des patients. Ces patients atteints de la perte de ces génomique des clones ont un 62% de rechute si elles n'ont pas reçu un traitement de chimiothérapie, alors que s'ils ont bénéficié d'un traitement de rechute taux était de 16%. Conclusions: Le profil génomique de cellules de la tumeur peut prédire le résultat clinique des patients dans les deux groupes de patients traités avec CMGo différemment. Le tableau CGH analyse d'un certain nombre de clones génomiques couvrant les régions 8p21 - 23 et 11q21 - 24 pourrait sélectionner des candidats pour recevoir une chimiothérapie adjuvante basée sur les anthracyclines indépendamment du reste de la clinique.

Auteur: BARAGAÑO RIO LUCIA.
Année: 2004.
Université: OVIEDO [www.uniovi.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE MEDICINA.
Lieu de préparation: DPTO. DE MORFOLOGÍA Y BIOLOGÍA CELULAR U. DE OVIEDO.

Résumé: Nous avons étudié 24 patients avec adénocarcinome nasosinusal par hybridation génomique comparative (HGC). La HGC est l'hybridation de l'ADN de la tumeur et des tissus sains, marqués par différents fluorochromes sur métaphases normales. Ultérieurement, les résultats sont particulièrement étudiés par l'analyse des images numériques. Tous les patients étudiés étaient des hommes, 75% à l'exposition aux poussières de bois pour une moyenne de 25 ans. La clinique a commencé à environ 88% d'entre eux nasale insuffisance respiratoire. Les études histologiques ont montré à 100% le taux mucoalveolar. Dans tous les cas, l'examen physique a été réalisée sous anesthésie générale ou locale avec biopsie pour faire des études histologiques. L'étude a été réalisée en radiographie image associée à CT IRM dans 4 d'entre eux. Tous ont été exécutés avec la chirurgie curatives intention, impliquant la radiothérapie dans 67%. Dans les révisions ultérieures, on a des récidives locales dans 67% des patients, dont 38% ont reçu des soins palliatifs jaune 62% chirurgie de sauvetage, un partenaire dans le 60% d'entre eux à la radiothérapie. La survie globale a été 48,45% à 5 ans. L'étude montre par HGC dans tous les cas et les gains ou les pertes brut et les suppressions effectuées dans 62,5% des cas, les ajouts. Les gains ont été le plus fréquemment dans: 7qll (70,8%), 8qll (66,6%), 7qll - 21 YX (58,3%), 19p Y20q (50%), 18pll Y19 (45,8%), 5p13 - 11, 8qll - 22 , 12qll - 13 (41,6%) Y3q26 - 27 (37,5%) et les pertes 18q22 - 23 (75%), 8p23 (66,6%), 8p23 - 22 (58,3%), 8p23 - 21 et 17p13 (37,5%), 5q31 -35 Et 17p (33,3%) et 18q Et 5q (25%). Outre les revenus, 65% des patients sont particulièrement ajouts: Xq13 (29,2%), Xq12 (20,8%), Xq23 et Xq25 (16,6%) et 7qll, l2p13, 20qll et Xq (12,5%). Dans 25% des patients ont été vus formation isocromosomas, les plus fréquents 5p / 5q (20,8%), 8q / 8p (12,5%) Y17q / 17p (8,3%). La HGC d'identifier les altérations chromosomiques présents dans adénocarcinomes nasosinusales. Dans un avenir proche, cette étude est de poursuivre l'étude au niveau génétique, qui peuvent nous mener à une meilleure compréhension de cet acabit tumeur.

Auteur: PEREZ HIDALGO LIVIA.
Année: 2004.
Université: SALAMANCA [www.usal.es].
Lieu de l'exposition: CENTRO DE INVESTIGACION DEL CANCER.
Lieu de préparation: MICROBIOLOGIA Y GENETICA.

Auteur: Codina Pascual Montserrat.
Année: 2005.
Université: AUTÓNOMA DE BARCELONA [www.uab.es].
Lieu de l'exposition: Facultat de Medicina.
Lieu de préparation: Autònoma de Barcelona.

Résumé: Au cours de la prophase méiotique je rejoints par les chromosomes homologues formant des synapses bivalente et échangé du matériel génétique recombinaison. Anomalies de la synapse et de recombinaison méiotique sont traitées comme deux causes possibles de bloquer tout ou partie de la méiose. L'objectif global de ce travail est d'étudier l'incidence de la recombinaison et synaptique anormale dans les contrôles et infertiles individus à des degrés différents de caractériser les anomalies de ces processus dans la stérilité idiopathique. Ont été traitées de biopsies de testicules, sept personnes contrôle et treize infertiles. La détection inmunofluorescente protéines CS (SCP1 et SCP3) et les lieux de recombinaison (MLH1) ad'abord été utilisé en combinaison avec une méthode d'hybridation in situ avec de multiples sondes fluorescentes subteloméricas spécifiques (stM - FISH), permettant l'identification de tous les CS dans une cellule Paquiteno. Les régions de heterocromatina pas centromérica, 9qh, 1qh, 16qh et d'armes de courte de la acrocentric chromosomes ont présenté une incidence plus élevée d'anomalies synaptiques dans tous les individus, ce qui indique qu'elles sont les dernières régions du génome en rendant les synapses. L'incidence des anomalies synaptiques dans ces domaines varie d'un individu, un fait expliqué par des polymorphismes de ces régions dans la population générale. Synaptic Anomalies dans d'autres domaines, ceux qui touchent plusieurs CS dans le même noyau ou les personnes présentes au stade tardif paquiteno pourrait indiquer un sévère du les synapses. Le CS de chromosomes 15 et 21 sont associés le plus souvent à deux chromosomes sexuels peut-être en raison de l'homologie entre les régions heterocromáticas de ces chromosomes et le chromosome Y. L'analyse de la recombinaison méiotique a montré que la recombinaison de la paire XY peut être un indicateur de la fréquence globale De la recombinaison et de la progression de la méiose. Les résultats confirment qu'une baisse de la fréquence de recombinaison peut accroître le risque de univalentes à métaphase I et différences interindividuelles dans la fréquence pourrait expliquer la variabilité de la fréquence des aneuploidies dans le sperme humain. Les résultats des points de distribution MLH1 dans chaque CS et les distances entre les points MLH1 adjacentes nous a permis de proposer un modèle de la façon dont ces points sont distribués le long de la CI. Analyse de la longueur de CS a montré que chacune des armes de CS, indépendamment de l'autre, peuvent varier sur leur longueur par rapport à la longueur relative des chromosomes mitóticos. Cette étude montre que la durée de cette variation peut réfléchir à la quantité de fibres compactes et non compactes chromatine présentes dans la zone. Enfin, l'observation d'une cellule d'tétraploïde paquiteno stade, éventuellement causés par endoreduplicación montré que la synapse et recombinaison méiotique peuvent se produire dans ces cellules chez l'homme. Par ailleurs, suggère que ces cellules sont une autre source potentielle de sperme diploïdes. Au cours de cette étude a été caractérisée citogenéticamente une réorganisation du chromosome Y par FISH sondes spécifiques pour ce chromosome dans un individu azoospérmico. Il a été déterminé que cet individu est porteur d'une isocromosoma dicéntrico Yq (p11.32) en mosaïque.

Auteur: BLEIN SÁNCHEZ DE LEÓN ANTONIO MARÍA.
Année: 2005.
Université: ZARAGOZA [www.unizar.es].
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE VETERINARIA.
Lieu de préparation: FACULTAD DE VETERINARIA.

Résumé: La sécurité et la santé sont les principales valeurs de l'individu. Tant sur le plan individuel, comme au niveau social. Tout comme les activités professionnelles est souvent source de satisfaction et d'épanouissement personnel, elle peut aussi être source de dommage à la santé. La situation actuelle dans cette région est marquée par la promulgation en 1995 de la loi sur la prévention des accidents du travail, qui transpose la directive cadre de l'Union européenne. Souligne telle législation notamment dans la nouvelle perspective à partir de laquelle se pencher sur cette question, qui est de s'attaquer aux problèmes avant qu'ils ne se produisent, c'est-à-dire l'évasion. En un mot, évitables. Un autre événement majeur qui amène cette loi est l'inclusion dans le périmètre des institutions publiques et, par conséquent, de l'université, soit les gens dans leur Facultés pilote et surtout dans ses laboratoires, qui sont soumis à une plus à risque. Ainsi, cette thèse examine la situation actuelle en matière de prévention Genetics Laboratories en Espagne et suggérer des mesures pour surmonter ses faiblesses. Comme le précédent travail examine les laboratoires de diagnostic clinique aux enseignants. Ils ont également à l'étude toilettes d'une substance dangereuse souvent utilisé dans les deux types de laboratoires, de l'acrylamide. La méthodologie suivie pour connaître la situation dans préventive laboratoires pédagogiques de diagnostic clinique est en train d'élaborer un sondage, envoyer et analyser les réponses reçues. Cette enquête, qui se compose de 100 questions fermées, comporte cinq sections: la construction, de personnel, d'équipement, de matériaux et de la gestion des mandataires. Le questionnaire a été envoyé à 108 laboratoires pédagogiques pour le diagnostic clinique dans toute l'Espagne, pour les écoles secondaires de la spécialité "Clinical Diagnostic Laboratories. Analizadas réponses, les principales lacunes et les mesures d'amélioration proposées sont les suivantes: = Manque d'espace physique: la réduction du Nombre d'élèves par groupe et d'augmenter les collections. = Plan d'urgence inefficaces: développer et maintenir un plan opérationnel d'urgence. = Manque d'informations sur les agents chimiques: La Feuille de demander aux fournisseurs de produits de sécurité et d'informer les utilisateurs. Quant à la méthodologie de l'enquête sur les laboratoires de génétique est très similaire à la précédente. Il utilise également le sondage, qui a les mêmes points, même si dans ce cas, at-il ajouté quatre questions. Il a été envoyé à 125 laboratoires de génétique en Espagne. D'après les réponses reçues sont déduites des déficiences majeures préventive ces laboratoires. Connu dans cette étude sont proposées des mesures d'amélioration opportune. Parmi les plus notables sont les suivants: Design = aucune Laboratoire de Génétique: Participation de matériel scientifique avec le concepteur. = Le manque de matériel de secours (premiers soins et des déversements et de fuites): Fourniture de matériel de laboratoire = non qualifiés dans la manutention de matériel pour les situations d'urgence, afin de former le personnel à la manipulation de ce matériau. = Agents biologiques. Le manque d'informations sur la façon dangereuse et mauvaise manipulation: Renseignez-vous sur la classification de sécurité des agents biologiques qui sont manipulées et la manipulation de la même dans les zones de confinement, ce qui correspond à leur niveau de dangerosité. En ce qui concerne l'hygiène étude de l'acrylamide, une substance cancérigène, d'identifier les risques dans les stades de leur utilisation, et d'apprécier leur risque et dans les conditions indiquées par la méthodologie PV2004, OSHA. Des échantillons sont prélevés par aspiration de la pompe et la tuyauterie d'appui absorbant. Il est conclu qu'il existe un risque de toilette au stade de gros et propose un certain nombre de mesures préventives pour éliminer ou réduire le risque, au premier rang desquels se sont 8 ad 3b0 quirir acrylamide déjà dissous, éliminant ainsi la phase lourde. La principale conclusion de ce travail est qu'il est nécessaire d'élaborer, d'appliquer et de maintenir au Laboratoire de Génétique, un système de gestion pour la prévention des risques à garantir le respect de leur sécurité et de leur santé.