GENETICS

Auteur: FIDALGO MERINO MANUEL ÁNGEL.
Année: 2003.
Université: PABLO DE OLAVIDE.
Lieu de l'exposition: CIENCIAS EXPERIMENTALES.
Lieu de préparation: UNIVERSIDAD DE MÁLAGA, CONVALIDADA.

Résumé: Dans la production de vin, certaines espèces de levure Saccharomyces cerevisiae (levure appels à fleurs) sont chargés de mener une parents biologiques. Dans celle-ci, et par l'intermédiaire de son métabolisme transformer le vin jeune (à partir de la fermentation du vin), in fine, le vin. Les levures fleur producteurs de vin sont capables de se développer dans un environnement avec de l'alcool comme l'unique source de carbono.Para donc élaborer un film de la surface cellulaire (appelée fleur ou voile) dans les bottes de chêne contenant des vins jeunes. Ce film est très important d'établir les caractéristiques organoleptiques du vin au cours de la biologie de la reproduction. Dans le même temps, cette structure permet d'éviter d'endommager l'oxydation du vin au cours de la biologie de la reproduction. Pendant la période estivale, l'augmentation de la température entraîne une perte de stabilité du flor.Esto traduit par une chute de la voile au bas de la botte, et cela implique un retard dans le vieillissement du vin, potenciándose, además.La oxidaciónn Les mêmes. Ce travail, nous avons identifié le gène impliqué dans le développement de la fleur de vin par ces levures, et nous avons procédé à sa caractérisation moléculaire. Connaître les mécanismes moléculaires qui conduisent à l'élaboration de cet ouvrage s'adresse aux plans d'amélioration réalisé sur ces gènes de levure pour augmenter la stabilité de la production de fleurs.

Auteur: CAMACHO MARTINEZ MANUEL VICENTE.
Année: 2003.
Université: COMPLUTENSE DE MADRID.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS.
Lieu de préparation: FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS.

Résumé: Le seigle (Secale céréale L.) est une culture céréalière dans les régions tempérées utilisés pour la consommation humaine et animale. En raison de sa capacité à se développer dans des situations extrêmes a été soumis au dépistage des processus pour améliorer leur productivité. De la même manière, a également été utilisée pour transférer des gènes à blé pour augmenter leur résistance aux conditions extrêmes. L'utilisation de techniques moléculaires facilite l'identification et le transfert de ces gènes entre les espèces. L'aluminium est le métal le plus abondant dans la croûte terrestre. Un des plus gros problèmes rencontrés par les terres agricoles est due à la toxicité en aluminium ou l'acidification progressive de la même due à l'action de l'homme. Les céréales de seigle est la plus tolérante à la toxicité en aluminium et, en principe, une bonne source de tolérance permettant de repérer les gènes d'aluminium et de voir leur éventuel transfert à d'autres espèces telles que le blé. Jusqu'à présent, trois ont été décrits à l'aluminium tolérance gènes dans le seigle. Au sein des différentes techniques moléculaires disponibles, il a été utilisé pour l'amplification et la ISSR RAPD lignes en plus trigo - centeno d'obtenir le plus grand nombre possible de marqueurs moléculaires distribués par les sept chromosomes de seigle. Par les deux techniques a obtenu l'emplacement de 104 marqueurs moléculaires. De la même manière, les microsatellites ont été fouillées dans une base de données sur les écotechnologies qui ont été exprimées dans le seigle sous conditions de stress sur l'aluminium. Ainsi obtiendra marqueurs moléculaires, dans le même temps essayer de voir s'il y avait un lien entre ces séquences de gènes et à la tolérance à l'aluminium décrites dans le seigle. Ont été retrouvés et garanti son emplacement crómosica de 10 microsatellites de nouveau. Cela signifie connaître l'emplacement chromosomique de séquences qui sont exprimées dans des conditions de stress dans le seigle d'aluminium. Dans une tentative de cartographie le plus grand nombre possible d'éventuels marqueurs moléculaires, ont été étudiées dans plusieurs F2 ségrégation et ISSR principalement des microsatellites. Ces F2 vient d'un croisement entre le cultivar tolérant "Ailés" et la ligne consanguínea "Riodevia", qui est sensible à l'aluminium. Il a ensuite été procédé à une analyse des liens et des groupes de liaison ont été obtenus pour les 7 chromosomes de seigle. Dans ces populations. Ils ont également discuté de la séparation des différents gènes marqueurs associés à la tolérance à l'aluminium. Nous avons obtenu la séquence des différentes pièces de seigle dans le but de concevoir des amorces spécifiques. De la même façon, ils ont cherché dans les bases de données potentiels homologues de ces séquences avec d'autres précédemment décrits.

Auteur: VILAS SALLERES CARLOS.
Année: 2004.
Université: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE BIOLOXÍA.
Lieu de préparation: INSITUTO DE ACUICULTURA.

Résumé: Pour étudier l'importance relative dépression de consanguinité et de la perte de diversité adaptative dans la détermination du risque d'extinction de pequeflas actions, nous avons réalisé une expérience dans laquelle nous avons traversé et automatique fertilizamos plantes création d'une seule grande population de Silene littorea. Les semences produites par l'utilisation de ces plantes pour la production d'une série de plantules reintrodujimos dans 18 nouvelles localités dans la fourchette de l'espèce. Les stocks ont été réintroduites trois classes: endogames et génétiquement homogène, chacune étant composée de semenciers autogámico une seule usine; endogame et mixtes, chacune étant composée d'un mélange de graines d'accueil autogámico de toutes les plantes fondateurs, et exogámicas et mixtes, chacune étant composée d'un mélange de Semences obtenues passages exogámicos parmi les fondateurs. Inbred homogène par rapport à la population endogame mixtes afin de mesurer l'effet de la diversité génétique entre les individus et les endogames mélangé avec exogámicas afin de mesurer l'effet de consanguinité. Réintroduction réussie a été gravement limitée par consanguinité, tout n'a pas été affectée par la diversité génétique. Cette observation, avec la famille, par l'interaction locale caractère non significatif des différents établissements et a suggéré que la fixation de tous les gènes responsables de la consanguinité délétères sont une dépression plus grave menace à court terme pour la survie des populations en perte de gènes impliqués dans le génotype Les interactions et donc d'adaptation liées à la diversité. Prévenir une telle situation pourrait être la considération la plus importante à se poser dans la gestion et la conservation génétique des populations éthique Silene littorea. L'utilisation de ce diseflo étude expérimentale de l'impact de la génétique mécanisme de détermination du sexe dans la survie des petites populations de Silene littorea. La perte de variation génétique dans les populations peuvent avoir d'autres effets en plus de la consanguinité dépression et la perte de potentiel adaptatif. Dans le cas de nombreuses espèces de plantes ginodioicas qui ont des systèmes citonucleares de détermination du sexe mâle dominant restaurateurs nucléaires rôle, dans une certaine variabilité génétique et de consanguinité élevé des populations augmentation de la fréquence des femmes homocigotas récessif plantes à fleurs femelles. Cela pourrait avoir l'effet inverse au risque d'extinction, et que la plus grande fréquence des fleurs femelles dans une population pourrait se traduire par une limitation de pollen et d'un succès limité dans la fécondation, mais aussi dans une petite dépression consanguinité dans la prochaine génération, car le Fleurs femelles sont incapables automatique fertilizarse. Nous expérimentalement enquêter sur l'équilibre de ces deux effets pequeflas populations de Silene littorea réintroduits dans la région, notant que l'endogamie a augmenté la proportion de femmes fleurs et les plantes femelles dans la population. Ce résultat est cohérent avec un système citonuclear de détermination du sexe mâle dominant restaurateurs nucléaires rôle. Même si nous ne trouvons pas un effet positif d'une augmentation de la croissance de la population dans le aflo suivantes ont été détectées des effets négatifs qui sont probablement liées à la limitation de pollen. Stocks produit plus des fleurs femelles dans la première aflo étude avaient une plus faible croissance de la population dans la deuxième aflo. Nos résultats suggèrent que les restaurateurs nucléaires de production de pollen dominante accélérer l'extinction de pequeflas populations de Silene littorea et que les mécanismes de détermination du sexe peut être un facteur important à considérer dans la conservation de nombreuses espèces de plantes.

Auteur: MARSELLACH CASTELLVI FRANCESC XAVIER.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
Lieu de préparation: INSTITUD DE BIOLOGÍA MOLECULAR DE BARCELONA.

Auteur: CARIM TODD LAURA.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE BIOLOGIA.
Lieu de préparation: FACULTAD DE BIOLOGIA ,UB.

Auteur: ROSANAS URGELL ANNA.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE BIOLOGIA.
Lieu de préparation: DEPAR.GENÉTICA FAC,BIOLOGÍA UNI,BARCELONA.

Résumé: Les gènes qui composent le clusta pour hox sont des facteurs trancripción, que l'origine de metazoos était crificaron par amplicaciones un gène ancestraux communs homodaminio.En l'origine des vertébrés et de la grappe doubles emplois doublé formant jusqu'au 4 grappes. L'hypothèse inical travail est l'existence d'un à trois gènes paralogaos à Paxl non identifiés dans la semaine humano.La plus tard sequenciación ce génome, n'a pas confirmé l'existence de gènes Paxl reconnaissables dans le genoma.Seguidamente permettra d'analyser l'expression des gènes de Hox dans Différents tissus anetos de retón et confirmer leur expression dans différents tissus adultes, qui ne sont pas décrites anteriormente.También a été confirmé son expression dans les cellules du pancréas X souris adulte, en utilisant des techniques hibridción place et immunolocalización.Además proposer un processus de réglementation postransplinel / pretraduccional pour Polx, En refusant son MRNA à noyau. Ultérieurement relazaron contransfecciones de gènes ParaHox cloné dans vecteur d'expression est, avec le promoteur de l'insuline avec le journaliste gène de lucijerosa dans des cultures cellulaires XTCI et BTCG, nous concluons donc que les gènes ParaHox, différentes concentrations de glucose, d'avoir sur l'activité du promoteur Insuline, de manière beaucoup plus évidente dans le cas de CDX4

Auteur: DALFÓ SIMÓ DIANA.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
Lieu de préparation: DEPARTAMENTO DE GENÉTICA , FACULTAD DE BIOLOGÍA.

Résumé: RÉSUMÉ; Un excès ou carence de l'acide rétinoïque (RA) qui provoque des malformations graves dans le développement embryonnaire de cordados, indicandoque fonction de ce metabólitodurante embryogenèse est la commune tout au long de la filum.Sin Le fait qu'un metabólito particulier, ont une même fonction dans les différents organismes, ne Pas nécessairement qu'il est métabolisé de la même façon dans tous les pays. D'étudier la voie de synthèse de la RS dans Cephalochordata décidé de déterminer le contenu de rétinoïdes dans anfioxo, à la fois les adultes et les oeufs, et de comparer les effets des traitements causés Rétinol et SR au cours du développement embryonnaire. Les résultats ont montré la présence de rétinol, de la rétine et ARen animaux adultes autour des concentrations équivalentes à celles décrites chez les vertébrés. En outre, l'analyse du contenu retinoidesen gonades dans diferentesestadios de maduraciónsugería un progresivatransformacióndel retinola rétine, qui restera comme le seul rétinoïde stockées dans l'oeuf. En outre, les traitements retinoly ARprovocaron des malformations similaires embryons anfioxo.Todos ces résultats indiquent que anfioxos aurait la capacité d'oxyder rétinol à producirARy donc nécessaire activités enzymatiques. La réglementation des niveaux fisiológicosdel ARse obtenus par les enzymes responsables de sa production, de rétinol, et leur eliminacióna formasbiológicamenteinactivas.En processus de production, de retinoles oxidadodos vecestransformándoseprimeroa rétine, et puis AR.En vertébrés, mais ont été descritomúltiplesenzimasque appartiennent deux familiasdiferentes las MDR - ADHy la SDRRDH - que puedencatalizarla oxidacióndel retinola retinalin vitro est pas clarocuál est responsablein vivo.Por au contraire, il existe une collaboration "nsenso sur l'identité des enzymes qui oxydé à la rétine AR, le RALDH.A Bien que chez les vertébrés ont Été décrites au moins trois RALDHdiferentes avec rétiniennes déshydrogénase activité, il est considéré que la RALDH2es la responsabilité première pour la synthèse de SR au cours du développement embryonnaire. Afin d'analyser le métabolisme des rétinoïdes sur la base de la cordados et inferirsu évolution de la fílum, identificamoslos ortólogos pour certains des gènes chez les vertébrés dans la cefalocordado anfioxo. Par conséquent, à l'aide de PCR avec des oligonucléotides dégénérés et le criblage de banques de gènes ont pu isoler putativas RDHsen deux espèces de anfioxo, B. lanceolatum et B. fIoridae.Además, partirde recherche dans une base de données d'écotechnologies de anfioxo identifier la séquence des Une probable RALDHque, compte tenu de sa grande similitudcon la secuenciasde losvertebradosy son schéma expresiónduranteeldesarrollo, était un buencandidatoparala síntesisdelARdurantela détermination arbre antéro-postérieur posteriordel animale. Malgré que les études précédentes avaient identificadodos putativas RDHs dans I'anfioxoB. FIoridae, BfRDH1y BfRDH2, pas au courant de sa localisation subcellulaire et de ses propriétés biochimiques, c'est-à-dire si elles sont plus efficaces rouille rétinol ou de réduire la rétine, et quelle était sa préférence cofacteur. Nous avons fait des progrès dans cette caractérisation et nous avons pu constater que les deux enzymes sont situés dans le endoplasmique retículo, surtout grâce à son N - fin de terminal, qui permettrait à la ancoraje de la protéine de la membrane et en déterminer la topologie globale. Por otra, la caractérisation bioquímicade les deux enzymes ont révélé que catalyser la réduction de la rétine à retinolusando le NAD (H) comme cofacteur, une biochimie surprenant pour cette famille d'enzymes. Si cette activité est le reflet de la situation de famille RDH ancestrales, les formes actuelles de vertébrés ont évolué, passant d'une activité rétinienne reductasa - NAD (H) dépendants.

Auteur: NEGRE DE BOFARULL BÁRBARA.
Année: 2004.
Université: AUTÓNOMA DE BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAT DE CIÈNCIES.
Lieu de préparation: ESCUELA DE POSTGRADO.

Résumé: Gènes homeóticos (Hox) encoder des facteurs de transcription impliqués dans la spécification de l'identité segmentaire long de l'axe précédent poste dans l'embryon de metazoos. Ces gènes sont généralement regroupés et organisés dans l'ordre dans lequel ils sont exprimés le long de la anteroposterior axe du corps. La conservation de cette organisation génomique long de la phylogenèse a suggéré l'existence de contraintes techniques et questions, mais la structure du complexe dans Caenorhabditis elegans et les trois pauses décrites dans le genre Drosophila remettre en question que cette organisation est réellement nécessaire à son bon Fonctionnement dans certaines lignées. Dans ce document, nous avons étudié les implications génomiques et fonctionnelles des deux réorganisations complexes Hox gènes chez la drosophile buzzatti espèces appartenant au groupe emballées. Dans la première partie du travail a été cloné et séquencé les régions du gène codant labiales (TD) D.buzzatti et D.virilis. Nous avons comparé les séquences de ces deux espèces et de la D.melanogaster pour vérifier si le changement de position du gène laboratoire survenus dans la lignée de B.buzzatti avait eu des changements dans la structure du gène ou dans l'évolution de sa séquence. Les résultats montrent un taux de variation de plus hétérogène gène mais homogène le long de la phylogenèse. Le taux de change nucleotídico de laboratoire est resté constant en dépit du changement de position. Dans la seconde partie du travail a été séquencé deux régions du génome D.buzzatti. L'un contient les gènes de laboratoire et à l'abdomen A (abdA) et l'autre comprend le gène proboscipedia (Anonyme), et a comparé son organisation géncia avec D.melanogaster et D.pseudoobscura de localiser avec précision le point de rupture. Nous avons également comparé les séquences de ces régions non codantes, il ya eu une forte présence de blocs conservés dans les introns et les régions adjacentes de gènes Hox. La comparaison des blocs avec connues conservées réglementaire régions de gènes Hox (laboratoire, pb et abdA) D.melanogaster montre que la position et l'orientation de la réglementation régions sont conservées entre les trois espèces, à quelques exceptions près. Enfin, nous avons analysé le profil d'expression des gènes Hox dans les trois embryons et les disques imaginales de D.buzzatii, D.repleta, D.virilis et D.melanogaster, avec quatre espèces différentes organisations des gènes Hox. Les deux pauses étudiées eu lieu par le biais d'investissements paracéntricas, avec les points de rupture en respectant la réglementation régions des deux gènes. Ainsi, les régions et les modes de régulation d'expression des gènes Hox adjacentes ont été préservés en dépit des organisations. In Drosophila le complexe semble avoir une structure composée de modules (y compris les gènes et réglementaires régions) groupement indépendant, qui n'est pas nécessaire à son bon fonctionnement. L'organisation de ces gènes est modulaire et le regroupement semble être le résultat de l'inertie phylogénétiques plutôt que de la nécessité fonctionnelle. La découverte de plusieurs réorganisations dans d'autres lignées et de l'importance de colinéarité temporelle dans certains organismes indiquent que la cause de la conservation des techniques conséquence de la perte de la colinéarité temporaire avec les agences de développement par l'évolution rapide de l'embryogenèse.

Auteur: ZAMORA PLANA LURDES.
Année: 2004.
Université: AUTÓNOMA DE BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAT DE CIÉNCIES.
Lieu de préparation: ESCUELA DE POSTGRADO.

Auteur: MANSILLA BARRADO SYLVIA.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
Lieu de préparation: INSTITUTO DE BIOLOGÍA MOLECULAR DE BARCELONA (IBMB-CSIC).

Résumé: Notre groupe a été impliqué dans l'analyse des mécanismes d'action delà Bisantraciclina WP631. Nous avons comparé les effets de WP631 avec deux des Daunorubicina en ligne Jurkat T (leucémie des lymphocytes T), et avec la doxorubicine dans les lignes MDA-MB - 231 et MCF-7/VP (carcinome mammaire lignes). Nous avons montré que WP631 est un anti-prolifératif beaucoup plus efficaces que Daunorubicina et de la doxorubicine dans les trois lignées tumorales testées, et qui inhibe la croissance des cellules, à des doses extrêmement faibles (fourchette nanomolaires). Dans ce document, nous avons examiné les mécanismes de la mort cellulaire par lequel les Antraciclinas exercer son effet anti-prolifératif. Nous avons montré que ces molécules peuvent induire l'apoptose des mécanismes autres que ceux dépendant de p53: la sénescence et la catastrophe mitotique, processus qui ne dépendent pas obligatoirement de la fonctionnalité du gène de p53. Le antiproliférative de Daunorubicina sur leucémiques cellules Jurkat T dépend de la dose utilisée: apoptose à des doses élevées (IC75) et la sénescence faible dose / modérée (CI50). Le WP631 pas induire l'apoptose en ligne Jurkat T, mais la catastrophe mitotique. Nos résultats montrent que la catastrophe de mitotique se produit lorsque les cellules tumorales résistantes à l'apoptose sont traités avec génotoxiques, et peut être un processus indépendant à la fois dépendants activation de la caspase - 2 et caspasa - 3. Utilisation Macroarrays, nous avons montré qu'il existe une nette corrélation entre les changements dans les profils de la transcription de gènes cellulaires et effets observés dans les cellules Jurkat T traitées avec Daunorubicina ou WP631. Nous confirmons certains des changements observés par semi-quantitative RT-PCR et western. Nous notons que le WP631 réduit l'expression de la p53 dans les cellules Jurkat T, ce qui explique que la catastrophe mitotique la Bisantraciclina apoptosis et pas dans cette lignée cellulaire. Nous avons confirmé que le WP631 concurrence avec les facteurs de transcription Sp1 et Sp3, et inhibe la transcription dépendante Sp1 In vivo (cultures cellulaires), à la même concentration capables d'induire une catastrophe mitotique dans les cellules Jurkat T Nous avons montré que la dose IC75 pour la WP631 Réduit la transcription du gène mrp - 1 dans la lignée cellulaire MCF-7/VP, entraînant la réduction de l'activité de la protéine MRP - 1. Cet effet pourrait passer également par l'interférence d les WP631 avec le facteur de transcription SP1, qui régit l'expression des gènes positivement Parce que la surexpression du gène mrp - 1 est associé à la résistance à de multiples tumeurs, WP631 est un avec intérêt potentiel moléculaire clinique dans le traitement Des tumeurs avec phénotype MDR (Multidrug Resistance). En fin de compte, dans ce document, nous avons démontré les avantages potentiels de WP631 sur Daunorubicina et doxorubicine. Ces avantages tiennent à leurs propriétés liant à l'ADN et de sa capacité à déplacer le facteur de transcription SP1. L'analyse de la fréquence des cibles potentielles d'union pour WP631 dans différents promoteurs de l'homme, nous dit qu'il est possible de la conception rationnelle de molécules de faible poids moléculaire constante union avec l'ADN d'un même ordre de grandeur que celui des facteurs de transcription, de la drogue Peut obtenir de plus en plus efficace. En outre, nous estimons que l'analyse approfondie des mécanismes moléculaires qui régissent le processus de sénescence et de la catastrophe mitotique doit être un outil très utile pour accroître l'efficacité dans certains traitements de tumeurs, et que le gène p53 est fréquemment inactivée dans les tumeurs non hématologique .

Auteur: VENDRELL SOLER ELISENDA.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAT DE BIOLOGÍA.
Lieu de préparation: FACULTAT BIOLOGÍA, UNIVERSITAT DE BARCELONA.

Résumé: Dans cette thèse nous avons étudié 50 cas sporadiques de cancer colorectal dans les stades de Dukes B et C, à travers deux approches globales: CGH (hybridation génomique comparative) et par l'analyse des microarrays. Instabilité chromosomique groupe restant (34%). Par ailleurs, en analysant les principaux composants de la 128 gènes qui ont une plus grande variabilité nous définissons les nouvelles variables appelées metagenes. Dans le discours.

Auteur: MARSAL TERÉS MARIA.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: UNIVERSITAT DE BARCELONA.
Lieu de préparation: DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE BIOLOGÍA, UB.

Résumé: La communication entre les cellules est essentiel d'intégrer les arrêtés nécessaires à un organisme qui peut se développer avec succès depuis le stade dans une cellule jusqu'à ce qu'il maintien de l'état adulte. Le nombre de voies de signalisation que les cellules ont besoin de communiquer est relativement faible, et pourquoi ces traces sont réutilisés plusieurs fois au cours de l'évolution des organismes. L'organisme modèle utilisé dans cette étude est la plénière d'eau douce Girardia tigrina. Le planarias sont particulièrement intéressant en raison de sa grande plasticité morphologique et une grande capacité à se régénérer perdu parties du corps. Cette thèse tente d'élucider le rôle dans la régénération d'un mode de signalisation des protéines en particulier, la manière dont Wnt, qui régit les multiples fonctions au cours de son développement normal des institutions. Plus précisément décrit l'isolement d'un homologue de la sous-famille Wnt - 5 et le régulateur négatif de la voie, la GSK - 3. Il analyse également le schéma d'expression de ces gènes, hallándose un pic dans le système nerveux central. En outre, l'ARN interférence détaillée des expériences faites par des méthodologies différentes pour causer la perte de fonction des phénotypes. Ils étaient des méthodes efficaces pour la gène GSK - 3, dont les résultats sont corroborés par des médicaments inhibiteurs de ces kinases. Les phénotypes de la perte de fonction deGSK - 3 indique un rôle essentiel pour ce gène dans la régénération de la partie au-delà de l'agence dans la détermination céphalique.

Auteur: TUSON SEGARRA MIQUEL.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAT DE BIOLOGÍA.
Lieu de préparation: DEPT. GENÉTICA - FAC. BIOLOGÍA - UNIV. BARCELONA.

Résumé: La rétinite pigmentaire rétinien dégénérescence héréditaire est la plus fréquente et l'une des principales causes de la cécité chez l'homme. Du point de vue clinique se manifeste comme la cécité nocturne, progresse à la réduction du champ visuel et à un stade avancé menant à la cécité complète. Elle est caractérisée par la mort des cellules apoptotiques fotoreceptoras de la rétine en raison de modifier l'une des 32 gènes qui jusqu'ici ont été identifiées comme étant les causes de cette maladie. Le principal objectif de ce travail de thèse de doctorat a été la recherche d'un nouveau gène pour la rétinite pigmentaire autosomique récessive dans le locus RP26. Ce lieu a été préalablement définis par notre groupe dans le bras long du chromosome 2, grâce à une analyse des liens. Dans le présent document, thèse, présente la caractérisation fonctionnelle d'un nouveau gène lieu RP26, le gène ORMDL1, identifiés comme présumés candidat, et une description du gène famille à laquelle il appartient: une nouvelle famille de gènes codant des protéines transmembranaires du réticulum endoplasmique, Hautement conservée et présente exclusivement dans ecuariotas. Grâce à l'analyse fonctionnelle réalisée pour la génération des souches knock-out de gènes ORM1 et ORM2 levure, il est proposé la participation de ces protéines dans la réponse de la protéine repliée réticulum endoplasmique tort. Dans la deuxième partie du travail, présente les résultats de la recherche du gène responsable de RP lieu RP26. Grâce à une approche qui comprenait des limites précises pour agir analyse de gènes candidats et un vaste mapaje de homocigosidad, menées sur une gamme de 12 Mb consécration, nous définissons un candidat région contenant 9 gène décrit. Ces 9 gènes ont été rejetés par séquençage comme responsable de la maladie. La recherche in silico de nouveaux gènes abouti à l'identification d'un nouveau gène, que nous appelons CERKL (céramide kinase-Homoserine llike) qui code pour une protéine similaire à la kinase céramide. Le séquençage de la région de codage de CERKL dans la famille RP26, nous a permis d'identifier une mutation ponctuelle (R257X) dans l'exon 5 gène, homocigosis dans les affections des individus. Cette mutation produit prématuré troncature de la protéine CERKL, au milieu du domaine quinásico. Le gène CERKL exprimé dans la couche des cellules ganglionnaires et les photorécepteurs de la rétine. La découverte de CERKL comme gène RP26 liés apoptose premier long de la dégénérescence de la rétine modifié le métabolisme des esfingolípidos, qui a été impliqué dans divers processus de la mort cellulaire et à la survie.

Auteur: FERNÁNDEZ SÁNCHEZ M. ELENA.
Année: 2004.
Université: COMPLUTENSE DE MADRID.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS.
Lieu de préparation: FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS.

Résumé: L'épilepsie MioclóDÍca progressif de type II (EMP2) ou Lafora maladie est une maladie autosómíca récessive caractérisée par la présence de certains corps d'inclusion systémique intracellulaire PAS positif, similaire à glycogène ou amilopeptina, appelé Lafora organes. Le tableau clinique est défini par les attaques mioclónicos, l'épilepsie et d'une détérioration neurologique progressif. Une fois décelés les premiers symptômes, la plupart des patients meurent dans un délai de moins de dix ans. Jusqu'ici. Ont décrit deux gènes impliqués dans la maladie, EPM2A codant pour laforina, protéine phosphatases double et EM2BP ou NHLRC1 codant pour malina, un éventuel E3 ubicuitina ligasa. Mais encore desconóce le rôle que peut avoir à la fois des protéines dans le métabolisme des cellules. La présence du Corps de Lafora en pacientes a toujours soupçonner qu'il s'agit d'une pathologie liée glucogenosi. Pour essayer desentraftar les mécanismes physiologiques impliqués dans cette maladie, nous avons commencé. Une recherche de protéines régulatrices et / ou du substrat en interaction avec laforina. Cette étude adressée expé- ~ enta1mente à travers le système à deux reprises lúbrido dans la levure dans lequel sont affrontés protéines laforina un genoteca humain ADNc du muscle squelettique et le cerveau. À la suite de ces essais ont identifié sept protéines qui interagissent in vitro, avec laforina. Ces protéines sont: la bonne laforiDa, malina, RS, RanBPM, DP, PIASy et Palsl. Les résultats de cette thèse, établissant ainsi pour la première fois, un lien direct de laforina avec le métabolisme du glycogène par l'intermédiaire de son ÍDteracción avec RS, une protéine d'ancrage de l'enzyme PPl et de ses substrats sur glycogène particules. Par ailleurs, l'interaction des laforina avec malina, le deuxième 'protéines décrite comme responsable de la maladie, suggère que les deux sont complexes et ainsi participer ensemble dans la même voie métabolique à l'intérieur de la cellule 10 en expliquant que des mutations dans l'une des protéines causer Maladie phénotype identique. Nous avons également confirmé que laforina interagit avec AMPK. A la kinase qui est impliquée dans le contrôle de l'équilibre énergétique de la cellule. L'une des fonctions de AMPK, activée en réponse au stress, de l'exercice ou de l'absence d'éléments nutritifs, est l'inhibition de la synthèse du glycogène par la phosphorylation de la clé des enzymes. Nos résultats confirment que l'AMPK est aussi capable de fosforilar in vitro, laforina et RS, l'établissement d'un nouveau lien dans laforina la fois le contrôle metaboliMO de glycogène avec le bilan énergétique cellulaire, ce qui pourrait expliquer les symptômes de enfennedad qUe étudié avec Lafora Corps, l'épilepsie et la neurodégénération. Les interactions avec d'autres protéines, Rm1BPM, DP, PIASy Et Pa1s1 suggèrent l'existence d'un ou de plusieurs complexes multiproteicos où laforina et malina peut exercer un rôle régulateur dans divers processus cellulaires.

Auteur: BALLESTEROS REDONDO ISABEL.
Année: 2004.
Université: COMPLUTENSE DE MADRID.
Lieu de l'exposition: FACULTAD CIENCIAS BIOLÓGICAS.
Lieu de préparation: FACULTAD DE BIOLOGÍA.

Résumé: Par RAPD technique a détecté un groupe appelé F13c, qui varie dans le modèle de l'amplification de toutes les plantes albinos régénérées pas la même chose se produit dans les plantes vertes régénérées à partir de la même lignée cellulaire. El ANÁLISIS de la secuencia de F13c Indica que presenta- similitud con- secuencias relacionadas con- retrotransposones. Lors de l'analyse par PCR inverses, un fragment de 7 Ko correspondant aux régions limitrophes de cette série se trouve que c'est une séquence mitochondriale. On a constaté, en utilisant la technique de la PCR quantitative, l'augmentation du nombre d'exemplaires de F13c et deux autres séquences mitochondriales de seigle (coxIII et atpA) albinos dans les plantes et les callosités, en notant que, dans ces cas, il ya une augmentation générale Le nombre de molécules d'ADN mitochondrial. Nous avons analysé la présence de cette séquence dans les génomes des espèces apparentées phylogénétiques avec le seigle. Ils sont utilisés espèces de la famille Poaceae, le groupe étudie de préférence appartenant à la tribu des Triticeae. Cette analyse donne à penser que ce bloc a été intégré dans la mitochondrie au début de l'évolution de la sous-famille pourrait avoir perdu cette série. Al utiliser les esta secuencia par inferir Relaciones citoplásmicas dentro de la subfamilia Pooideae mediante tres métodos distintos (distance, parsimonia électronique inferencia Bayesiana) se comprueba que la tasa de sustitución nucleótidica s y muy baja que, fr este caso, Las inserciones y deleciones fr la secuencia F13c étaient phylogénétiques informatif. Elle a démontré l'utilité de la mitochondrie séquences non codantes d'établir l'évolution des relations entre les espèces à venir. Il a été également détecté la présence de heteroplasmia mitochondriale sur les espèces analysées dans le présent sous-famille.

Auteur: RUBIO MOSCARDÓ FRANCISCA.
Année: 2004.
Université: VALENCIA.
Lieu de l'exposition: Facultad de Matemáticas.
Lieu de préparation: HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO DE VALENCIA.

Résumé: Le lymphome du manteau (LCM) est un type de non-respect des lymphomes hodgkiniens (LNH - B) causés par laproliferación néoplasiques lymphocytes B de la zone du manteau folliculaire des ganglions lymphatiques, le plus souvent dans un stade préalable à l'adoption par la Germinal Center. Ellinfoma Mantle (GCV) représentent 5-10% de la LNH - Par se manifeste généralement chez les personnes âgées (âge moyen de 60 ans) et à prédominance masculine. Les patients atteints de lymphome Mantle (GCV) peut présenter une maladie nodale ou leucémica. Les déterminants moléculaires qui conduisent à cette présentation clinique différente ne sont pas bien connues. Par conséquent, dans cent pour identifier un modèle d'altérations du génome caractéristique de la GCV et essayer correlacionarlo avec les différentes formes de présentation clinique de la maladie, un prímer étude qui compare l'évolution des altérations du génome dans un groupe de 28 patients avec LCM avec la t (II , 14) (qI3; q32), avec la présentation nodale ou leucémica, en utilisant les techniques d'hybridation génomique comparative (CGH) et de l'hybridation avec la fluorescence in situ (FISH) pour la gène lieu. Bien que les deux formes de présentation clinique de la GCV, et leucémique nodales ont un schéma similaire génomique, la perte du bras court du chromosome 8 est plus fréquente chez les patients atteints d'leucémica (79% contre 11%, P inférieur à 0,001). La perte génomique 8p a par la suite été décrit comme une altération fréquente dans la GCV. Toutefois, l'association de perdu 8p à leucemización de LCM n'a pas été conf1rmada dans ce travail. Des études ultérieures perte heterocigosidad (LOH), et dans une moindre mesure, l'hybridation génomique comparative (CGH), a montré que la perte allélique dans le bras court du chrome soma 8 (8p) n'est pas seulement répandue dans LCM, mais il est l'un des plus Communs dans d'autres altérations LNH - Par épithéliales dans divers types de cancer. Cette modification a été décrit dans un 30-60% des cancers de la prostate, du sein, du foie, des poumons, de la tête et du cou, colo- rectale, ovaire, de la vessie et médulloblastome. Cliniquement, la plupart des études chromosomiques associées à la perte de ce stade avancé des tumeurs, la progression de la maladie et de maladie métastatique. Ces données suggèrent la présence éventuelle d'un gène suppresseur de tumeur sur le chromosome 8p, dont la suppression pourrait être associé à la propagation leucémica et avec un pronostic plus grave chez les patients atteints de LCM et d'autres tumeurs malignes. Afin de déterminer un schéma caractéristique de la GCV profilage génétique et génomique altérations éthiques haute résolution étudié la tumeur génomiques profil d'un seríe de GCV de patients (N = 68) ainsi que sur une série de lignées cellulaires provenant de GI et d'autres types de LNH - B (N = 33) en utilisant une haute résolution microréseau basé hybridation génomique comparative (CGH - tableau) Cette étude a permis d'établir un profil génomique dans le LCM différents du reste de la LNH B - y compris les suppressions de lp21 et llq22. Des changements précis ont été associés à un sous-groupe de patients avec GCV. Notamment, 11 patients avec LCM leucémico avaient un profil génomique diffère des cas de LCM nodales, y compris la suppression de l'8p21.3 où le groupe de gènes codant des récepteurs TRAIL (induction de l'apoptose liée au ligand facteur de nécrose tumorale) (55% contre 19 % P = 0,01) et à la carrière 8q24.1 - 10cus (46% contre 14% P = 0,015). En outre, LCM leucémicos présenté fréquemment des mutations IGHV (64% contre 21% p = 0,009), avec une utilisation préférentielle de VH4 - 39 (36% contre 4% p = 0,005) et reste une clinique má 8 l l'indole d26 -ment. Dans les variantes blastoides, l'augmentation du nombre de gains et les suppressions de gènes PI6/INK4 et TP53 ont été corrélés avec un pronostic plus grave, tandis que la perte de lp21 était associé à prolonger la survie (p = 0,02). Dans une analyse multivariée, la suppression de l'9q21 - q22 a été le facteur qui a le mieux prédit une plus longue survie (HR: 6, CI :2.3 - 15 .7). Il peut être cliniquement utiles dans le LCM. La délétion du chromosome 8p est un événement fréquent dans le GI et autres sous-types de LNH de type B, ce qui donne à penser que cette région pourrait accueillir un gène suppresseur de tumeur impliqué dans la maladie. Pour corroborer cette hypothèse caractériser ces suppressions dans une série de patients et des lignées cellulaires provenant de différents sous-types de la LNH - en combinant tableau B - CGH et hibrídación de conservation in situ de fluorescence (FISH). Le chevauchement des régions de la suppression nous a permis de délimiter une petite région de l'extinction (MRD) de 600 Ko en 8p21.3, une lignée cellulaire LCM (Z - 138) qui avait une suppression monoalélica de 650 Ko. Le MRD s'étend de la BAC RPII - 382J24 plus telomérico à RPl1 - 109B10 plus centromérico et inclusif et allocus de enes ue encodés charrues le séquençage du MRD - 650 Ko présents dans la lignée cellulaire Z - 138 n'a permis de déceler aucune mutation dans le allèle Pas delecionado de gènes présents dans la région. Aucune des mutations ont été identifiées dans les gènes chez les patients R TRAIL ni lignées cellulaires provenant de différentes LNH -B. L'analyse de l'expression des gènes de l'ADN en utilisant une puce "Lymphochip" et quantitative RT-PCR montré faible expression des gènes des récepteurs TRAIL, TRAIL -Rl et TRAIL - R2 comme un événement composé de LNH B - avec suppression du 8p21. 3. L'inactivation a été exclue par l'analyse des mécanismes épigénétiques dans la méthylation des promoteurs de ces gènes. Études in vitro de lignées cellulaires à démontrer que l'apoptose induite par TRAIL est la dose de gènes et de protéines de TRAIL -Rl et TRAIL - R2 dans de nombreuses tumeurs. La résistance à l'apoptose des lignées cellulaires avec une simple copie de 8p21.3 était revertidamediante restauration de l'expression de TRAIL et -Rl TRAIL - R2 travers transfeción gène. Ces données suggèrent que TRAIL -Rl et TRAIL - R2 agir comme un gène suppresseur de tumeur dépend de la dose de gènes afin que la suppression monoalélica peut nuire à l'induction de l'apoptose par TRAIL dans la LNH -B.

Auteur: PINEDA TOMÁS DAVID.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
Lieu de préparation: DEPARTAMENTO DE GENÉTICA. UNIVERSIDAD DE BARCELONA.

Résumé: Cette étude a permis d'identifier l'auteur présumé de composants réseau de gènes impliqués dans la régénération des yeux dans planarias. Nous avons isolé un fragment du gène de opsina, Gtops. Ce gène est exprimé dans le corps des cellules neurales fotoreceptoras. Nous avons identifié des gènes famille Six 2 / sineoculis dans planarias: Gtsix 1 et Gtsix 3. Le gène Gtsix 1 est exprimé dans le corps des cellules neurales fotoreceptores les yeux planarias adultes. Ce gène est nécessaire pour le maintien de l'état de cellules différenciées fotoreceptoras et esecial pour la régénération des yeux de ces organismes. Le gène Gtsix3 exprimées dans un groupe de cellules de la lymphe cefálicos au-delà de la partie distale des branches qui relient le chef lymphatiques cefálicos avec différents capteurs répartis le long des marges de la tête. Enfin, nous avons identifié deux gènes de la famille Pax6; Pax6A et Pax6B, qui sont très conservées dans les deux espèces plénière Dujesia japonica et Girardia tigrina. Pax6A est beaucoup plus semblable à d'autres protéines Pax6 que Pax6B, qui serait connu gène Pax6 plus divergentes. Les homologues Pax6 de planarias pas apparaître clairement ortología des gènes de doublons Drosophilia, eyeless et jumeau de eyeless, ce qui suggère un dédoublement dans certains tríclado ou platihelminto ancestrales. Pax6A exprimés dans le système nerveux central de planarias intacte, marquant deux cellules de la lymphe cefálicos que la partie ventrale du nerf cordon, et son expression est activée procso lors de la restauration de la tête. Pax6B suit un schéma d'expression, mais avec une expression très semblable niveaux beaucoup plus bas. Il transcrit Pax6A détecté et Pax6B cellules photoréceptrices dans la seule ultrastructurale niveau, problamente raison de la présence d'un nombre très limité de ces transcriptions de ces cellules. L'inactivation de Pax6A et Pax6B grâce à la technique de l'ARNi est pas permis d'observer une inhibition ou de maintien de l'état de cellules différenciées fotoreceptoras ou la régénération de l'oeil. Ce qui nous amène à suggérer que les gènes Pax6 de planarias ne serait pas indispensable pour contrôler la régénération de l'oeil dans planarias.

Auteur: FRIGOLA MAS JORDI.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: AULA DE GRAUS.
Lieu de préparation: FACULTAT DE BIOLOGIA.

Résumé: Les deux principaux objectifs de cette thèse sont les suivants: 1) Réaliser une étude globale. 2) l'analyse et la caractérisation des perturbations récurrentes. Dans les changements associés à la génomique du cancer colorectal. Afin d'atteindre ces objectifs. Nous avons développé une nouvelle technique d'analyse de l'évolution de la méthylation. Cet appel InterMethylated Amplification des sites (AIMS). Depuis cette technique. Les résultats de cette thèse est divisé en deux groupes distincts. Une première série de deux études complètes (premier but). Et un deuxième bloc de l'analyse especídicos (deuxième objectif). Dans la première étude complète sur l'analyse de la contribution des recettes d'i pertes long du processus tumoral. La principale conclusion de ce travail a été l'indépendance de ces changements au niveau des caractéristiques de la tumeur (physiologiques et génétiques). Tout comme la prévision et la contribution à la progression tumorale. Dans la seconde étude d'ensemble. Nous centramoso la perte de la méthylation du génome et sa relation avec les dommages génomiques et mauvais pronostic. En ce qui concerne les études. Dans un premier emploi ont décrit elsilenciamiento epigenético gène síntasa de protaciclinas (PTGIS). Ce silencieux se produit à une fréquence élevée dans le cancer colorectal, et est associée de façon significative avec le degré de aneupliidia tumeur. Enfin, dans la deuxième étude spécifique, nous décrivons le musellement de toute une bande epigenético cytogénétique (2q14.2). Il décrit la participation de la méthylation du génome et les modifications post-transcipcionales.

Auteur: PLANS CALAFELL VANESSA.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de préparation: UNIVERSIDAD DE BARCELONA, FACULTAD DE BIOLOGÍA..

Auteur: CRUZ RODRÍGUEZ FERNANDO.
Année: 2004.
Université: VIGO.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
Lieu de préparation: FACULTAD DE BIOLOGÍA.

Résumé: Cette étude montre que la répartition des deux types de polimononucleótidos n'est pas conforme à ce qui est attendu par hasard dans les régions non codantes (intrones - UTR et de l'ADN intergénico), tandis qu'elle rend dans les exons. Ce fait s'explique par les restrictions sélectives qui limitent la dilatation et la contraction des répétitions dans les régions de codage. La distribution de la taille des classes est ajusté à la baisse en tandem avec l'augmentation exponentielle du nombre de répétitions. Cela permet de rejeter l'existence d'un seuil pour patinazo réplication, notion largement utilisée dans les modèles de mutation, et soutient la probabilité d'un même comportement. La densité de répétitions en poly (AlT) n'est pas corrélé avec la quantité d'ADN de l'espèce étudiée, et pourrait être plus liée à la vitesse de mutation de chaque génome et de son A / T. La connaissance de la répartition des micro-organismes mémorandum excédant 1 Anonyme En eucaryotes, il est essentiel de clarifier la différence de l'abondance des microsatellites dans le cadre d'une perspective évolutive. En utilisant les données de 3165 séquences d'ADN de 326 espèces de bivalves, les ont étudié les schémas de répartition des microsatellites dans les différentes régions du génome. Parmi les motifs de bivalves montrent les microsatellites génomiques densités plus bas observé dans eucaryotes, qui pourrait être associé à l'excès polimononucleótidos observé chez certaines espèces. Il articule le paradoxe des microsatellites qui, avec une espèce voisine génome taille similaire remarquable montrer les différences de richesses des microsatellites. Les données indiquent la répartition non aléatoire des microsatellites, qui sont surreprésentés dans les introns (245 10ci/Mb) par rapport à leur fréquence, dans les exons (85 lieux / Mo). Étant donné que le polymorphisme des microsatellites cartographiés que dans les régions non codantes se comporteront neutre, il est impératif de vérifier la neutralité des marqueurs utilisés dans les travaux appliqués. Ces enquêtes ont trait à l'amélioration de notre compréhension des forces qui façonnent la distribution de micro mollusques, et d'optimiser la mutation et l'évolution des modèles proposés pour les microsatellites.