LA GÉNÉTIQUE DES POPULATIONS

Auteur: FERNANDEZ GONZÁLEZ BLANCA.
Année: 2003.
Université: VIGO.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
Lieu de préparation: FACULTAD DE CIENCIAS.

Résumé: Dans ce document, nous avons analysé les méthodes d'estimation de la proportion de domination qui emploient plus communément utilisés données poblaciónes ségrégation. Ces méthodes supposent que la population de l'étude est de l'équilibre entre l'émergence d'délétères des mutations et de leur élimination en sélectionnant natural.Los estimateurs coefficient de domination fournit --- h pondérées par les différentes fonctions du ratio de sélectivité des mutations b ---- Ce qui les rend difficiles à interpréter.

Auteur: COROMINAS MACÍAS HECTOR.
Année: 2003.
Université: AUTÓNOMA DE BARCELONA.
Lieu de l'exposition: HOSPITAL DE SANT PAU.

Résumé: OBJECTIF 1 - Analyser des polymorphismes Tiopurina S metiltransfersa (TPMT). 2 - Pour décrire les changements intervenus dans TPMT dans la polyarthrite rhumatoïde (RA) et les maladies inflammatoires intestinales (PCI). 3 - Etudier le gène TPMT dans différents ethnie. 4 - Rapport individus hétérozygotes transporteurs à faible activité enzymatique (TPMT HL). 5 - Démontrer si le polymorphisme génétique de la TPMT justifier le retrait de l'azathioprine. MATÉRIELS ET MÉTHODES 111 RH, 146 colite ulcéreuse et des échantillons d'ADN provenant de trois groupes de différentes origines ethniques: 138 personnes Espagnols, 51 Basques et 95 Tziganes. Le groupe de contrôle: l'ADN de 105 sujets sains et des échantillons d'ADN de 213 personnes en bonne santé; 105 à Barcelone et 108 du Amesterdam. RESULTATS Résultats publiés le 6 revues nationales et internationales indexées. Conclusions L'étude génotypique de TPMT identifie les patients à haut risque de toxicité sévère (TPMT LL), alléliques variantes associées aux intermédiaires (TPMT HL) normale génotype (TOMT HH), dans ce groupe, peuvent prescrire des doses plus élevées n'a apparemment pas de risque de toxicité Obtenir une meilleure réponse thérapeutique.

Auteur: BEORIZ REMÍREZ BEATRIZ.
Année: 2003.
Université: COMPLUTENSE DE MADRID.
Lieu de l'exposition: FACULTAD CC. BIOLÓGICAS.
Lieu de préparation: FACULTAD CC. BIOLÓGICAS - U. COMPLUTENSE MADRID.

Résumé: L'écrevisse Austropotamobius pallipes (Lereboullet, 1858), est inclus dans la Liste rouge de l'UICN (Union internationale pour la conservation de la nature) dans la catégorie "vulnérable", comme dans le Catalogue national des espèces menacées par sa population tendance régressive qui a conduit Lui à disparaître de la plus grande partie de son ancienne gamme (BOE n ° 149 du 23 juin 2003). Étant donné la situation actuelle de l'écrevisse nous avons soulevé, à l'aide de PCR RAPD - méthodologie et morphométriques marqueurs, l'étude de leurs populations. La combinaison simultanée de ces deux marqueurs occasion de se familiariser avec la structure de la population de l'espèce A.pallipes en Espagne. Les modèles de distribution de la variabilité génétique et morphométrique observée dans ces populations, témoigne d'un certain degré de différenciation entre eux, probablement le résultat de la antigà ¼ âge établissement et à la fragmentation des populations qui ont souffert. Il ya une génétique / morfométrico - géographique ou génétique / morfométrico - hidrográfica clair. Il pourrait être lié à des mouvements de crabes de certains autres lieux faites par l'homme afin perpeturar populations de crabes, ou les fragments, qui ont conduit à de plus petites tailles force de consanguinité stocks et, éventuellement, à la suite de multiples goulets d'étranglement où dérive génétique a joué Un rôle très important. Ces goulets d'étranglement qui ont franchi les populations pourraient être dues principalement aux différentes causes qui ont entraîné le déclin des crabes dans notre pays, dont les altérations produites par l'homme sur l'habitat, afanomicosis et de l'introduction d'espèces exotiques crabe. Les informations obtenues peuvent être efficaces dans le gouvernement dans la conception des programmes pour la conception de programmes de récupération des populations d'crabe.

Auteur: GOMEZ LLORENTE MARIA AMALIA.
Année: 2003.
Université: GRANADA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE MEDICINA.
Lieu de préparation: INSTITUTO LOPEZ NEYRA.

Résumé: La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire autosomique récessive la plus fréquente dans la population caucasienne. Elle est produite par le lateración du gène CFTR localisé sur le bras court du chromosome 7. La génétique de cette maladie est très hétérogène, si bien que, jusqu'à présent, ont détecté plus de 1000 mutations responsables de diverses FC. Le type et la fréquence de présentation de ces mutations dépend de l'appartenance ethnique et la situation de la population étudiée. En Espagne, c'est l'hétérogénéité croissante de l'Europe difficile, par conséquent, les diagnostics génétiques. Pour caractériser un grand nombre de mutations nécessaires complexes et coûteuses que les techniques ne sont pas accessibles à presque aucun des laboratoires impliqués dans le diagnostic moléculaire en Espagne. Applied Byosistem a récemment mis au point une méthode qui permet la détection simultanée de 31 mutations autre qu'une simple. L'objectif de cette étude est de réaliser une étude basée sur la détection simultanée de 31 mutations du gène CFTR dans un échantillon de patients atteints de la mucoviscidose et leurs familles andalouses dans la première classe, et tenter d'établir une relation genotipo - fenotipo patients étudiés dans le . Dans un échantillon total de 350 chromosomes appliqué la méthode précédemment commenté qui combine les techniques de PCR, l'électrophorèse capillaire et la détection par fluorescence. À partir de cette analyse ont obtenu un total de 8 mutations dans différentes échantillon estudiad et représentant 68,2% de l'ensemble des allèles étudiés: les mutations et leurs fréquences correspondantes ont été présentées respectivement delta F508 (43,5%), G542X (11,4%), R334W (5%), R1162X (3%), 2789 +5 GA (2,3%), Delta l507 (1%), et W1282X (1%). En appliquant cette méthode à même de détecter 31,8% des allèles, soit parce qu'ils ne portent pas vraiment la mutation, ou parce qu'ils portent une mutation n'est pas détecté par la méthode utilisée. Pour atteindre cet objectif et c'est pourquoi nous avons conçu une méthode qui permet la détection de deux mutations qui se produisent avec une fréquence sont importants en Andalousie comme le 1881 + 1,6 Kb AG et le CF 1609, et non pas dans la première méthode de mise en œuvre. La méthode a été conçue basée sur les techniques de PCR competiva. Divers tests ont été effectués et les résultats ont été obtenus dans les conditions optimales qui permettent de PCR a été effectuée par les différentiels d'amplification. Enfin, nous avons étudié un certain nombre de paramètres cliniques de la mucoviscidose recueillies par l'American Consortium de la maladie (Beryl et al., 1998). Ces variables cliniques ont été étudiés chez 55 patients atteints de la mucoviscidose dans l'échantillon étudié a été établi une relation genotpio-fenotipo hallándose seulement cette relation entre la présence de la mutation delta F508 dans homocigosis et de la présence de la pathologie gastro-intestinale, principalement pancréatique. CONCLUSIONS 1, - Dans l'étude ont été détectés 8 mutations qui se produisent à différents fréquence supérieure ou égale à 1%, et elles sont: Delta F508, G542X, R334W, R1162X, GA 2789 +5, Delta l507, et W1282X. 2 - La mutation delta F508 est présenté avec une fréquence de 43,5%, soit 9% de moins que celui de la population espagnole dans son ensemble, ce qui indique que l'Andalousie, l'hétérogénéité moléculaire du travail des FC est supérieure au reste de l'Espagne. 3 - L'étude génétique menée fournit des données qui appuient la théorie de l'influence que les Arabes, les Phéniciens, les Juifs ont eu sur le peuple andalou en ce qui concerne la fréquence de soumission des mutations du gène CFTR. 4 - La conception d'oligonucléotides, a fait dans ce travail a conduit à un amplificateur différentiel des mutations spécifiques pour 1609 et 1811 + CF 1.6Kb AG dans les conditions suivantes: La concentration de 30 ng d'ADN, le nombre de cycles de 24, anillamiento température de 53Â ° C, dNTPs concentration de 10 microM, et une concentration des ologonucleótidos de 02 microM. L'application de cette méthodologie, ainsi que les 8 sarrolla 3dd dit byosistema appliquée, elle permettra d'identifier un pourcentage supérieur à 80% des mutations du gène CFTR dans la population andalouse. 5 - L'étude de la relation genotipp-fenotipo confirmé, dans l'échantillon étudié, l'existence d'une relation entre la pathologie pancréatique homocigosis et de la mutation Delta F508.

Auteur: CARMONA HEREDIA M. ANGELES.
Année: 2004.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE BIOLOGIA.
Lieu de préparation: FACULTAD DE BIOLOGIA , UB.

Résumé: La spécificité du cerveau connexions nécessaires performances des mécanismes dépendants activité est cruciale pour la maturation et de raffinement sináptico.En le cerveau en développement, avant l'émergence de l'activité évoqués, il existe des schémas d'activité coordonnée spontané, très important pour la construction de circuits maduros.Las neurotrofinas sont Une famille de protéines essentielles pour la survie neuronale et le développement du système nervioso.La neurotrofina BDNF, par interaction avec son récepteur TRKB réglemente plus neurotransmission et la plasticité synaptique. Cette thèse a étudié le rôle de BDNF signalisation / TRKB in vivo de l'activité neuronale spontanée et augmente la maturation de la neurotransmission GABAérgica excitadora.En hippocampe trkb - / jeunes noter une nette augmentation de l'excitabilité du intrinsèque du circuit associé à une forte diminution delà de l'efficacité Inhibant BDNF / TRKB contrôles niveaux et le calendrier des réseaux neuronaux spontanée par la réglementation de la nuerotransmisión GABAérgica.

Auteur: RODRIGUEZ HERNÁNDEZ JOSÉ VICTOR.
Année: 2004.
Université: CÓRDOBA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE VETERINARIA.
Lieu de préparation: FACULTAD DE VETERINARIA.

Résumé: Cette thèse porte sur l'étude de la croissance de l'élevage d'ovins viande natif Segureña, qui ont analysé les données sur le poids et la croissance de la base de données des troupeaux intégré dans le noyau de sélection de l'Association nationale des obtentions agneau Segureño. C'était le contrôle de poids à la naissance, et 30, 45 et 75 jours edad.Se déterminer les valeurs des caractéristiques génotypiques et phénotypiques de poids et de la croissance dans les principaux sélective moutons segureño et de l'élevage étudier les tendances fenotípics génotypiques et les caractères évalués. Les moutons Segureño a présenté certaines des croissances propre poids et la race spécialisée dans la production d'agneaux légers, typiques du marché espagnol. Dans la présente étude valeurs obtenues genáticos haute qualité et de haute précision à l'intérieur d'un système moderne de sélection basé sur l'utilisation de la génétique BLUP que ces titres l'influence individuelle et familiale, si bien que cette étude, pour les agriculteurs dans une juste direction technique dans le processus décisionnel, sans aucun doute Un véritable progrès génétique. Nos résultats montrent également que le choix de la masse, historiquement appliqué sur cette course, a été considéré comme inefficace, d'après les tendances génétiques rares démontrée.

Auteur: RODRÍGUEZ RAMILO SILVIA TERESA.
Année: 2005.
Université: VIGO.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIAS.
Lieu de préparation: FACULTAD DE CIENCIAS.

Résumé: La procédure correspond à la contribution des individus à la progéniture est l'une des stratégies les plus simples et largement reconnu du maintien de la diversité génétique dans les programmes de conservation, car elle permettrait de réduire de moitié le taux d'augmentation de la consanguinité et la dérive génétique. Toutefois, la méthode implique l'effet négatif de la réduction de l'intensité avec laquelle opère selacción naturel, de sorte gènes délétères sont supprimés de moins réels de la population, conséquence ocn conséquence négative pour capcidad reproduction des individus. On s'attend, par conséquent, une meilleure edicacia biologiques programmes où elles correspondent à des contributions par rapport à ceux des familles dans lesquelles les contributions sont gratuits. Les résultats théoriques sugiern que cet effet est seulement importante pour les populations relativement importante avec des recensements et après une longue période de temps. Toutefois, des expériences antérieures qui ont été menées à compobar cette prédiction, les recensements de la population ont eu recours à de très petites et de courtes périodes de l'entretien des lignes. Ce document présente une expérience de longue haleine avec Drosophila melanogaster de comparer l'efficacité des lignes tenue biologique de la reproduction qui correspond à la gestion des contributions (lignes CM) et d'autres détenus sans gestion (SM lignes), dans laquelle l'accouplement et des contributions des parents sont libres. Il a eu deux (cinq) miroirs recensement N = 100 (20) personnes provenant de chaque type de ligne pendant 38 générations. Il fallait s'y attendre, les lignes sur lesquelles correspondaient contributions ont augmenté la diversité génétique et allélique marqueurs microsatellites pour quatre et plus héritabilité pour le nombre de quetas esternopleurales. Les personnages de reproduction évalués (de la faisabilité huevo, le succès de l'accouplement et une mesure de l'efficacité biologique global) a baissé avec le passage des générations, mais il n'y avait pas de différences significatives entre la variation des caractéristiques de reproduction et neutre. La conclusion générale est que les matches de contributions familiare n'implique pas nécessairement un inconvénient dans la capacité de reproduction de la population en matière de conservation, même à long terme, et le fait que la plus grande variation de la méthode garder neutre et il est en corrélation avec la variation de la reproduction des caractères, Confirmant l'utilité pratique de la méthode dans les programmes de conservation.

Auteur: PÉREZ FIGUEROA ANDRES.
Année: 2005.
Université: VIGO.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE BIOLOGÍA.
Lieu de préparation: FACULTAD DE BIOLOGÍA.

Résumé: La superficie des hybrides escargot marin Littorina saxatilis exposés sur la côte de Galice représentent un scénario idéal pour l'étude de la spéciation simpátrica. L'hybride zone a été l'objet de nombreuses études expérimentales et sur elle dispose d'une grande quantité d'informations génétiques, morphologiques et poblacionesl. Cependant, jusqu'à présent, pas été menées à bien les études théoriques sur les facteurs d'évolution et de son contraste avec les données empiriques. Ce système représente un cas possible de spéciation naissante et exige donc une analyse approfondie de la reproduction isolement. Par conséquent, la pirmer étude menée dans cette recherche a été l'analyse, selon différents scénarios propriétés biologiques de l'estimation de 12 statistiques communément utilisées dans la littérature pour estimer l'isolement de la reproduction accouplement fréquence. Elle a montré que certains indices ont été adaptés à la taille des échantillons biologiques dans des conditions différentes, tandis que d'autres ont vu leur estimation très biaisée, et donc leur utilisation devrait être évitée. Récemment, il a proposé un additif décomposition de la coefficient de corrélation de Pearson d'avoir une meilleure appréciation pour la contribution de chaque partenaire à l'accouplement partenariat pour caractéristiques quantitatives, connu comme le coefficient de corrélation individuels (pri). Le présent travail a été estudido la distribution des valeurs de la nouvelle statistique des simulations, ce moyen de vérifier l'importance biologique de la distribution des valeurs paramétriques de pri, reste la taille des échantillons est finie. Utilisation d'une nouvelle procédure selacción modèles utilisant des simulations par ordinateur ont été étudiées la contribution de différents facteurs d'évolution dans le maintien de polymorphisme. Les résultats montrent que le modèle le mieux adapté aux données observées se caractérise par un haut flux de gènes, l'isolement reproducteur incomplet et une sélection diversificadora modérée à forte, en particulier dans les écotypes dans leur propre milieu. En outre, l'analyse indique que les scénarios qui expliquent le mieux les polymorphisme est un nombre relativement élevé de lieux additifs contribuent au caractère selaccionado et une définition étroite du phénotype hybrides dans la gamme des valeurs phénotypiques. En revanche, tant l'efficacité biologique des hybrides, tels que plsticidad phénotypiques ou variation de l'environnement, il ne semble pas être des paramètres clés. L'une des études pilotes en vue d'évaluer la structure génétique des populations de L. Galice Saxatilis a été propice à l'estimation réelle des méthodes de recensement de la population temporaire. Nous avons utilisé le modèle de simulation avant avec l'intention de quantifier les préjugés qui pourraient être dans la production d'estimation de l'effectif du recensement. Les résultats suggèrent que les populations de L. Saxatilis des exposés côtes de la Galice, le recensement estimation de la trésorerie. Les résultats suggèrent fortement biaisées par la présence de flux de gènes et à l'aide d'un marqueur indépendant de faible allèles. Toutefois, il apparaît que l'estimation est affecté des lieux de la présence de sélectivité ou de changements dans d'autres facteurs tels que l'évolution divergente de sélection efficacité de l'hybride ou le niveau d'isolement reproductif.

Auteur: SÁNCHEZ GRACIA ALEJANDRO.
Année: 2005.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAT DE BIOLOGÍA.
Lieu de préparation: DEPARTAMENT DE GENÉTICA, UNIVERSITAT DE BARCELONA.

Résumé: Cette thèse a étudié l'évolution moléculaire des gènes de olfactif Ey OS - OS - Système F en espèces de sous-genre Sophophora de la drosophile, en particulier des groupes d'espèces melanogaster et tombée de la nuit. Ces gènes OS (olfactif spécifique) et le codage des protéines de la famille des OBPs, des protéines liant à odorantes (i ou phéromones), en raison de leur participation au système de reconnaissance des individus dans leur environnement extérieur sont des gènes qui, à priori, Aurait pu changer le type de mesures d'adaptation. Le travail a été d'étudier l'impact potentiel de la sélection naturelle dans l'évolution positive de ces gènes chez la drosophile. L'étude a été menée en analysant la variabilité de nucléotides, à la fois internationaux et intracommunautaires et de la relation avec le polymorphisme chromosomique et de la structure et la fonction des protéines OBP. Les résultats de l'analyse donnent à penser que ces gènes ont pu souffrir type de processus adaptatifs au cours de leur évolution dans le genre Drosophila.

Auteur: BALAÑA ALCAIDE DANIEL.
Année: 2005.
Université: BARCELONA.
Lieu de l'exposition: UNIVERSITAT DE BARCELONA FACULTAT DE BIOLOGÍA.
Lieu de préparation: FACULTAT DE BIOLOGIA, UNIVERSIDAD DE BARCELONA.

Auteur: ARMERO MARTINEZ Ma. PILAR.
Année: 2005.
Université: SALAMANCA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE MEDICINA.
Lieu de préparation: MEDICINA.

Résumé: La douleur est une tâche très complexe neurophysiologique réponse qui est plus qu'une simple perception sensorielle purement informative parce que, étant une expérience désagréable, elle devient un acte émotionnel. D'un point de vue physiologique douleur est une modalité sensorielle spécifique composée d'un substrat spécifique morphologiques et fonctionnels. D'un point de vue fonctionnel, dans le processus de collecte des sensations douloureuses impliquant plusieurs systèmes impliqués dans une grande variété de protéines. Parmi les causes possibles de interindividuelles perception différente de la douleur, de jouer un rôle important dans les variations des niveaux de protéines impliquées dans différentes étapes de la perception de la sensation douloureuse, et même sa composante émotionnelle. C'est pourquoi les variations dans le génome peut changer quantitativement et qualitativement protéines et de modifier la réponse aux stimuli douloureux. Dans nos travaux, nous avons soulevé étude polymorphique régions du génome associées aux gènes codant des protéines impliquées dans la perception de la douleur et d'analyser si ces régions sont associés à la sensibilité à la douleur. Nous avons obtenu des échantillons d'ADN d'un groupe de patients atteints de douleurs neuropathiques type et un second groupe de patients ayant une douleur de type inflammatoire. Enfin, nous avons étudié un groupe de personnes qui n'ont jamais subi l'intensité de la douleur ou de la durée suffisante pour aller vers une consultation médicale spécialisée. Nos résultats suggèrent que les variantes de gènes codant des protéines impliquées dans différentes étapes de la transmission et la perception de la sensation de douleur peut être associée à une prédisposition à subir la douleur et donc de modifier les susceptibilité à la douleur.

Auteur: SOLIS LÓPEZ AINHOA.
Année: 2005.
Université: PAÍS VASCO.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA.
Lieu de préparation: FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA.

Résumé: Ce travail a été caractérisée génétiquement quatre races d'équidés originaires de la Communauté Autonome Basque (CAV) et de Navarre (Pottoka, Jaca Navarra, Burguete et Euskal Herriko Mendiko Zaldia (EHMZ)). À cette fin, il a analysé le polymorphisme microsatellite loci 12 (AHT4, AHT5, ASB2, HMS2, HMS3, HMS6, HMS7, HTG4, HTG6, HTG7, HTG10 Et VHL20), la région D-loop de l'ADN mitochondrial (ADNmt) et HNS Pro258Leu gène nucléaire PRJAG3 (Protein Kinase adénosine monophosphate-Activer gamma3-subunit gene), peut-être en rapport avec les caractéristiques phénotypiques, dans un total de 417 personnes. Sur les indicateurs de la variabilité des microsatellites analysés, il existe des différences statistiquement significatives entre la race et le reste Burguete. Le fait que les quatre races niveaux actuels de la variabilité légèrement plus élevé que les autres européens ou américains races équines peut être une conséquence de ce que les modes traditionnels de gestion. En ce qui concerne la répartition de la variation génétique observée au sein et entre les races, de l'analyse statistique F indique que 2,3% de la variabilité peut être attribuée aux différences entre les races. La différenciation entre les races serait responsable de l'excès observé dans la population autochtone chevaux homozygotes. Malgré les références historiques dans la réduction de la taille de la population, n'a pas été détecté dans les courses d'engorgement ou semi Pottoka lumière et Jaca Navarre. Tenant compte de la valeur élevée de la probabilité de l'exclusion dans les quatre courses analysées, le groupe de 12 microsatellites utilisés est très convenable pour le contrôle de la parenté. Dans l'analyse phylogénétique de l'analyse de corrélation et de races, sont regroupés, d'une part, les deux races lourdes (EHMZ et Burguete), en mettant la course Jaca Navarre dans une position intermédiaire entre ces derniers et la race Pottoka. Cela pourrait être le reflet de l'influence de la non-races. L'analyse phylogénétique, y compris d'autres races équines noter que malgré la grande influence des courses françaises, les quatre races natives forme un groupe indépendant distinct du reste. En ce qui concerne la conservation des races, et selon diverses estimations, qui sont la lumière de races plus grande contribution à la diversité totale, mais la perte de l'une des quatre races analysées impliquer une diminution sensible de la diversité génétique. L'allèle variant de 258 Leu HNS Pro258Leu présenté plus souvent dans les courses de races lourdes dans la lumière, mais semble aussi, mais à une faible fréquence, la race Pottoka. Si nous acceptons que la race est Pottoka qui a subi moins de l'influence d'autres races, ces résultats pourraient doute sur l'hypothèse que l'allèle variante de la SNP apparaît seulement dans les races lourdes. L'analyse des séquences de la région D-loop de l'ADN mitochondrial, nous a permis de détecter 27 haplotypes dans les 80 individus analysés. La diversité des nucléotides et haplotípica est semblable pour les quatre courses, avec la course ENHMZ qui a introduit une plus grande diversité. L'analyse des données démographiques fondées sur l'ADNmt confirmer qu'il n'ya pas de goulot d'étranglement dans les quatre courses. Dans ce cas, l'arbre phylogénétique entre les races coïncider avec la localisation géographique de ces parce que, d'une part, les races sont regroupées Jaca Navarre Navarre et Burguete et autres races pottoka et EHMZ, qui sont situés dans le basque. L'étude des relations phylogénétiques entre ces races équines et d'autres anciennes et modernes, que les haplotypes centrée races sont classées, jutno avec haplitpos autres razs, 6 haplogrupos précédemment décrits par d'autres auteurs, l'hypothèse multi-8 processus de domestication dans différentes 312 Zones géographiques sur une vaste période de temps.

Auteur: GONZÁLEZ ANDRADE JORGE FABRICIO.
Année: 2005.
Université: ZARAGOZA.
Lieu de l'exposition: DEPARTAMENTO DE MEDICINA LEGAL Y FORENSE.
Lieu de préparation: LABORATORIO DE GENÉTICA FORENSE.

Résumé: Cette étude a analysé un total de 1438 échantillons 4gupos ethnique Équateur, y compris les métis, les Amérindiens hollaras, Amérindiens waorani et noirs Afro-américains ont été analysés par des manuels techniques et de l'électrophorèse capillaire 20 micro-satellites autonome D3S1358, HumFGA, D21S11, Penta E Penta D HuntvWA, D8S1179, D7S820, D13 S317, DSS818, D16S539, HumTHOI, HumCSFIPO, HumTPOX, HumFI3A01, HumF13B, HumLPL, HumHPRTB, HumFES / SFP et amelogenina; ont été analysés par électrophorèse capillaire 12 des microsatellites dans le chromosome Y comme DYS19, DYS385 a, b, DJS 3891 , DYS389II, DYS390, DYS39I, DYS392, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 et DYS439. Tous les groupes ethniques ont montré à être analysé en équilibre Hardy Weinberg pour toutes transactions suspectes autosómicos analysés. Trouvée est 1 à 1,27 X 1017 pour mestizos.Se a confirmé et quantifié sont métis et afro-équatoriennes personnes trihíbridas, avec des proportions variables de la contribution des amérindiens, européens et africains. Comme on peut le voir dans le chromosome "Y", la contribution des hommes d'Européens (Espagnols clairement dans le cas des métis) a été beaucoup plus grande que lorsque le mélange calculé à partir des estimations de la autosómicos opérations suspectes. Il a été confirmé et quantifié avec DTS autosómicos marqueurs que sont les métis et afro-équatoriennes personnes trihíbridas. Les métis contenir ~ 73% de chromosomes autosómicos d'origine amérindienne, européenne putatif ~ 19% et ~ 8% ascendance africaine. Les Afro-Équatoriens peut être mesuré dans les ~ 57% des Africains, des Européens ~ 28% et ~ 15% des Amérindiens. En métis, les Amérindiens kichwas et noirs Afro-américains, la diversité haplotípica Chromosome "Y" est élevé, et assez proches les uns, il convient de noter que ce paramètre, comme dans les systèmes haploïde ADN mitochondrial et le chromosome "Y", Est numériquement égale à la médecine légale a priori, les paramètres de l'information et le pouvoir de la puissance de discrimination ou d'exclusion dans les cas de paternité. Il confirme que les métis sont à une courte distance génétique avec les Espagnols et avec le peuple caucasoides de la péninsule ibérique, tandis que le kichwas clairement indigènes du nouveau continent sont plus proches de la plupart des populations urbaines de l'Amérique centrale et la région andine, dans les sites où il n'y Est une claire présence autochtone. Sept différents haplotype étaient partagées entre kichwas et métis, une entre les métis et afro-équatoriennes et un sur kichwas, afroecualorianos et métis. Ce dernier s'avère être le plus courant dans les haplotypes Européens, et en particulier dans le nord-est. Le nombre total de différents haplotype est 276 dans l'ensemble de l'échantillon analysé. Les métis montrer une courte distance à kichwas, mais sa distance par les Espagnols est nettement plus court que chez les kichwas et Espagnols. C'est également le cas pour leurs distances respectives. Les Guinéens. Cela est conforme à une triple origine génétique à la métisse: amérindienne, européenne et les pays africains, comme le montrent les opérations suspectes sur le chromosome "Y". Les Afro-Équatoriens sont les plus proches des Guinéens, mais qui sont plus proches de ceux kichwas et a. Espagnols que ce qu'ils sont Guinéens. Avec différentes proportions de mélange, le modèle proposé triple origine métis s'applique également à la Afro-Équatoriens. Inheritance haplotípica et. Grande possibilité de combinaisons qui offrent ces marqueurs mis en garde contre l'existence éventuelle de la composition allélique encore sans analyser, et celles dans lesquelles on ne sait pas à quelle fréquence réelle. La collaboration de tous les laboratoires de médecine légale permettant de continuer à élargir la base de données pour le chromosome Y, ce qui peut augmenter ses 8 precisió 3a8 Aucune statistique lors de l'interprétation des résultats de l'enquête sur l'individualité biologique de routine en médecine légale. Les données obtenues sont d'une grande valeur anthropologique et permettre un meilleur tableau de l'histoire de l'Équateur, à la recherche des origines de l'actuel habitants du Nouveau Monde.

Auteur: Varela Muiño Miguel Angel.
Année: 2006.
Université: A CORUÑA.
Lieu de l'exposition: Facultad de Ciencias.
Lieu de préparation: Facultad de Ciencias.

Résumé: Les microsatellites sont des régions du génome d'un intérêt particulier pour ses caractéristiques uniques mutacionales pour l'utilisation des marqueurs génétiques. Dans cette thèse a analysé divers échantillons de moules Mytilus sexe et les couteaux à travers le genre Ensis marqueurs microsatellites et marqueurs ISSR (Inter-Simple-Sequence Repeat), basé sur l'amplification de fragments d'ADN entre deux microsatellites situés suffisamment près pour être amplifié par PCR. En outre analysé la distribution des interruptions de microsatellites caractérisés dans cette étude et celles contenues dans les bases de données du génome humain. Par polymorphisme des marqueurs ISSR sur le genre Mytilus identifiés échantillons provenant des deux principaux domaines de l'hybridation de ce type en Europe, la mer Baltique et des Îles-Británicas Noroeste de la France. L'analyse moléculaire de la variance soutenu l'existence d'un flux génétique entre intensive d'échantillonnage sur la côte atlantique de l'Europe. Les résultats d'une analyse de Bayes et AMOVA indiquer l'existence d'une structure de population peu prononcée chez les localités analysées et une grande variabilité génétique au sein de chaque localité, couvrant jusqu'à 85% de la diversité haplotípica. Microsatellites analysés dans cette étude ont été isolées dans le séquençage du SISR eux-mêmes et le développement d'un genoteca enrichi. Sur une analyse multivariée, le New Jersey et l'arbre TSF estimateurs calculés sur la base de la variabilité génétique dans les marqueurs microsatellites dans Ensis siliqua, indiquent l'existence d'une légère différenciation génétique entre les villes de Finisterre galicien et Cangas, à l'égard du portugais, et Olhao Setubal, ainsi que d'une différenciation claire entre ces deux sites et irlandais Strangford Lough. Cette différenciation génétique n'est pas proportionnelle à la distance géographique entre les sites d'échantillonnage. Cela peut être dû à un intense flux de gènes entre les sites espagnols et portugais en dispersant des larves ou des adultes sur de longues distances. Les données de la diversité génétique sont donc plus compatible avec les différents degrés de l'exploitation des localités étudiées avec la distribution de déversement du Prestige, qui a touché dans une plus large mesure galicien localités. Les mesures de différenciation génétique entre les échantillons calculée à partir du même site d'échantillonnage, à la fois en tant que Ensis siliqua et E. Arcuatus suggèrent l'existence d'une différenciation dans la composition génétique de ces échantillons. Cette différenciation peut être influencé par les fluctuations saisonnières de certains courants dans le mouvement des larves et des adultes long de la côte ou caractéristique intrinsèque de la biologie de la reproduction de ces bivalbos comme la variance dans le succès reproducteur. Ces données suggèrent que toutes les différences observées entre les échantillonnages sont attribuables à des restrictions sur les flux de gènes entre les différents lieux. Au moins une partie de la différenciation observés dans ces études est peut-être dû à la chance ou temporelle hétérogénéité de la composition génétique des villes analysées. Les résultats de l'amplification de microsatellites homologues dans le genre Ensis indiquent que les marqueurs microsatellites développés peuvent être directement appliquées à d'autres espèces sans une restructuration préalable amorces. Toutefois, la connaissance des séquences homologues d'ADN microsatellite dans Ensis arcuatus Ensis siliqua et a permis l'étude de certains événements qui se sont produits dans ces séquences répétitives mutacionales a été complétée par l'analyse de l'ADN microsatellite 8 h génome humain qu 589 et a noté l'existence d'un préjugé La présence d'interruptions dans les nucléotides qui composent les unités de répétition de microsatellites dinucleotídicos. En outre, dans le cas des microsatellites (JI) Non il y avait une polarité 5Â'-3Â'en aucune des mutations et une tendance à se lever pour les mutations à l'extrémité des microsatellites. L'analyse de la répartition des interruptions dans la séquence répétitive de la micro-motivés AC microsatellites ADN dans le génome humain, indique que la similitude des schémas et des séquences flanqueantes pourrait survenir à la suite de ses propres degenación séquence répétitive, et donc, Il ne serait pas nécessaire de recourir à la convergence évolutive pour expliquer ces caractéristiques.

Auteur: Ferrando Lebraud Ainhoa.
Année: 2006.
Université: AUTÓNOMA DE BARCELONA.
Lieu de l'exposition: Facultad de Ciencias y de Biociencias.
Lieu de préparation: Facultad de Ciencias y de Biociencias.