Résumé: Les variables d'immunodéficience (IDCV) comprend un groupe hétérogène de défauts immunitaire primaire, qui se caractérisent par des infections répétées et hipogammaglobulinèmia. C'est l'immunodéficience primaire (IDP) plus fréquentes après le déficit IgA (DIgA) et fait ses débuts à tout âge, le plus souvent à l'âge adulte. Le but de ce travail ont été les suivants: définir les paramètres cliniques et immunologiques de la IDCV dans l'âge pédiatrique et de la difficulté de diagnostic, la différence de définir les paramètres concernant le DIgA, évaluer les résultats du traitement, les séquelles i mortalité des IDCV dans i l'étude pédiatrique Âge des antécédents familiaux de cas de IDCV et DIgA dans l'âge pédiatrique. Elle a mené une étude rétrospective des cas diagnostiqués IDCV et DIgA symptomatique à l'Hôpital pour enfants de la Vallée d'Hébron de
1980 à 2003, avec 19 cas IDCV et 30 cas de DIgA symptomatique. Elle a rassemblé une vaste base de données à la fois pour le diagnostic et la surveillance. L'âge moyen au diagnostic IDCV était de 8 ans, avec une prédominance des garçons (68%). Le suivi médian était 12 ans. Les manifestations cliniques les plus fréquentes ont été les infections de redoublement (89% de diagnostic) de la domination respiratoires, les allergies (68%) a, b ronquiectasias (32%), l'auto-immunité (21%), retardé pondo - estatural (21%) et vasculitits (5% , 1 seul cas). Il n'ya pas de cas de tumeurs malignes ou exitus. En ce qui concerne les découvertes de laboratoire en cas de IDCV: la quantité d'IgG dans le diagnostic en moyenne de 290 mg d'/ dl de montre et sans rapport avec la gravité ou de pronostic, même avec l'âge, mais il montre une corrélation avec la présence de bronchectasie. Le nombre de NK au moment du diagnostic était également nettement plus élevé dans les cas de bronchectasie dans le diagnostic, la surveillance de disparaître. Le nombre de lymphocytes B (LB) se rapporte à bas les cas les plus graves et de mauvais pronostic, surtout lorsque nous nous référons à la mémoire LB (CD19 + CD27 + IgD -). Parmi les origines familiales des cas avec IDCV souligne qu'un 2 6% des enfants ont d'autres IDCV dans la famille. Cas de DIgA symptomatique présenté manifestations cliniques semblables peromenos graves et fréquents, mais aussi la prédominance des infections à répétition et la hausse des allergies et les processus auto-immuns, mais pas de déceler toute bronchectasie. Parmi les antécédents familiaux, 30% des enfants atteints de DIgA symptomatique famille avait quelques autres personnes déplacées (plus DIgA) et d'un 13% IDCV. CONCLUSIONS * IDCV dans l'âge pédiatrique présente une prédominance de l'homme et l'apparition des symptômes est plus précoce chez les enfants de plus de filles. * Le sexe femeninio sont plus fréquentes des manifestations auto-immunes. * L'administration intraveineuse gammaglobulin prévenir de nouvelles infections, neutralise existantes et améliore la réponse inflammatoire du poumon. * Le retard dans le diagnostic augmente la proportion de bronchectasie. Par conséquent, le diagnostic précoce est indispensable et améliore la qualité de vie de ces enfants. * Le nombre de faible LB a trait à la sévérité des manifestations cliniques, surtout quand elle est accompagnée de LB mémoire déficits. * Le nombre élevé de NK trait à l'existence de bronchectasie. Aucune différence significative dans le nombre et la fonction des cellules T * Le nombre d'enfants ayant IDCV famille est élevé: 26% de notre série. * Le type d'infections des DIGa symptomatique des infections sont similaires aux cas avec IDCV, mais moins graves et fréquents. * Le nombre de cas de parents de IDCV i DIgA et les cas de DiGa symptomatique progresse à IDCV faire un suivi régulier de ces enfants et de leurs familles est très important. Elle exige des évaluations périodiques.
