ANALYSE DE THROMBOPHILIE HÉRÉDITAIRE. LA CONTRIBUTION DES FACTEURS GÉNÉTIQUES DANS LA PRÉDISPOSITION À THROMBOEMBOLIE VEINEUSE DANS LA POPULATION ESPAGNOLE.Auteur:
TIRADO GARCÍA M. ISABEL.
Année: 2004.
Université:
BARCELONA.
Lieu de l'exposition: FACULTAD DE MEDICINA.
Lieu de préparation: FACULTAD DE FARMACIA/UNIVERSIDAD DE BARCELONA.
Résumé: La thrombophilie est une maladie multifactorielle et complexe dans lequel plusieurs gènes interagissent entre eux et avec les facteurs environnementaux. Le principal objectif de cette thèse est l'analyse des facteurs génétiques risque thromboembolique (TV) dans la population espagnole. Cette analyse de multiples facteurs de risque génétiques à travers 3 études: analyse de liaison génétique dans des familles avec idiopathique thrombophilie (GAIT projet, AnálisisGenéticode inexpliquées thrombophilie), en association analyse d'une étude Caso - Contrôle de la population espagnole, de l'analyse de l'association avec les familles avec thrombophilie défauts connus À l'hémostase. Nos résultats ont montré la RPCa est un facteur de risque indépendant de la mutation facteur V Leiden (FVL). Deuxièmement polymorphisme PT20210A dans le gène de la prothrombine (PT), est un polymorphisme fonctionnel influencer les niveaux de la PT et à la télévision. L'association FVL augmente le risque de thrombose, dans les ménages avec la télévision et les faiblesses AT, PCo PS.y syndicale PT20210A augmente le risque de télévision familles déficientes AT, PS, FVLy pas de risque accru dans les familles avec des PC. En outre homocigosis (T (f) pour le polymorphisme C46T est un nouveau facteur de risque en espagnol télévision publique, pour lequel nous avons développé une manière rapide et facile avec un termociclador en temps réel. Niveaux élevés d'FVIII et des groupes sanguins du système ASO de type non - O, probablement l'allèle Al, sont indépendants des facteurs de risque pour la télévision dans la population espagnole. Concluant la combinaison d'analyse de liaison, ainsi que les cas de contrôle de l'association fournit une étude très puissant système de l'ADN pour identifier les variantes qui contribuent à la susceptibilité de maladie thromboembolique.
